Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A diszregulált lipidmetabolizmus metabolikus feltárása MFN2-vel kapcsolatos CMT2A-ban (MetaDLM_CMT2A)

2023. szeptember 19. frissítette: University Hospital, Angers

A diszregulált lipidmetabolizmus metabolikus feltárása az MFN2-vel kapcsolatos CMT2A-ban (CMT2A), amely a Mitofusin 2-höz kapcsolódik

A Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegség a leggyakoribb szenzitivo-motoros öröklött perifériás neuropátia, amelynek prevalenciája körülbelül 10-30/100 000. Eddig több mint 80 gént találtak felelősnek a CMT-ért. E gének némelyike ​​mitokondriális fehérjéket kódol, például a mitofuzin 2-t (MFN2).

Laboratóriumunk az elmúlt néhány évben erős metabolomikai szakértelmet fejlesztett ki. A MetaDLM_CMT2A projekt azt javasolja, hogy a CMT2A plazmában metabolomikus és lipidomikus térképeket állítsanak elő genetikailag és klinikailag jellemzett betegek csoportjából, nemzeti toborzással.

A jövőbeli klinikai vizsgálatok szempontjából ezek a biomarkerek és a CMT2A lipidanyagcsere-hibáinak jobb megértése nagy jelentőséggel bírna a betegség evolúciójának nyomon követésében és specifikus terápiás megközelítések kidolgozásában.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

60

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevételi kritériumok:

Minden résztvevőnek:

  • Felnőtt személy
  • Személy éhgyomorra a felvétel idején
  • Személy, aki aláírta a tanulmányi részvételi nyilatkozatot
  • Társadalombiztosítási rendszerhez csatlakozott vagy kedvezményezett személy

Charcot-Marie-Tooth betegek:

  • Charcot-Marie-Tooth-kór tüneteivel rendelkező beteg klinikai vizsgálaton, klinikai vizsgálaton
  • Elektrofiziológiai vizsgálattal igazolt axonális neuropátiában szenvedő beteg elektrofiziológiai vizsgálat 38 m/s-nál nagyobb medián idegvezetési sebességgel
  • Dokumentált patogén mutációval rendelkező (4. vagy 5. osztályú) MFN2-ben szenvedő beteg, vagy a vizsgálatot végző laboratórium által meghatározott, bizonytalan szignifikáns variáns, ha az ismeretlen szignifikancia variánst több érintett egyénben is kimutatták család, és nem található a nem érintett családtagoknál a nem érintett családtagoknál.

Ellenőrzés tárgya:

  • Mindegyik kontrollt életkorban és nemben egy korábban a vizsgálatba bevont esethez hasonlítják.

Kizárási kritériumok:

Minden résztvevőnek:

  • Terhes, szoptató vagy szülő nő
  • Bírósági vagy közigazgatási határozattal megfosztott személy
  • Pszichiátriai kényszerellátás alatt álló személy
  • Jogvédelmi intézkedés hatálya alá tartozó személy
  • Személy, aki nem tud beleegyezését adni

Charcot-Marie-Tooth betegek:

  • A CMT2A-tól eltérő neuropátiában (például diabéteszes neuropátiában vagy a szerzett neuropátia bármely más oka), neuropátiában vagy a szerzett neuropátia bármely más okában szenvedő betegnél, a kórtörténetében vesekő, vesekő vagy kardiovaszkuláris kockázati tényezők (diszlipidémia cukorbetegség, súlyos elhízás (BMI >) 35 kg/m²))
  • Idebenonnal kezelt beteg a felvétel időpontjában. (Lehetőség van Idebenonnal kezelt beteg bevonására, ha a kezelést legalább 5 nappal korábban megszakították)

Ellenőrzés tárgya:

  • Neuropátiában szenvedő személy, akinek a kórtörténetében vesekő vagy szív- és érrendszeri kockázati tényezők kardiovaszkuláris kockázati tényezők (diszlipidémia, cukorbetegség, súlyos elhízás (BMI >35 kg/m²)) szenvednek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: Kontroll alanyok
Eljárás: vérminta
vérminta
Egyéb: Betegek Charcot-Marie-Tooth
Eljárás: vérminta
vérminta

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Hasonlítsa össze a CMT2A-betegek metabolomikáját és lipidomikáját a tanúkkal összehasonlítva nagy felbontású tömegspektrometriával
Időkeret: beiratkozáskor
Összehasonlítjuk a CMT2A betegek metabolomikáját és lipidomikáját nagy felbontású tömegspektrometriával a kontrollokhoz képest, összehasonlítva a keresett metabolitok jelenlétét vagy sem a Biocrates cég által kifejlesztett technológiának köszönhetően (MxP-Quant-500 kit), amely lehetővé teszi 630 vizsgálatát. poláris és lipid metabolitok, az orvosbiológiához közeli körülmények között.
beiratkozáskor

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Angers

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. január 5.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. július 5.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2024. július 5.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. április 27.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. május 5.

Első közzététel (Tényleges)

2021. május 11.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. szeptember 21.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 19.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2021-A00834-34

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a vérminta

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel