Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A diszregulált lipidmetabolizmus metabolikus feltárása MFN2-vel kapcsolatos CMT2A-ban (MetaDLM_CMT2A)

2024. december 9. frissítette: University Hospital, Angers

A diszregulált lipidmetabolizmus metabolikus feltárása az MFN2-vel kapcsolatos CMT2A-ban (CMT2A), amely a Mitofusin 2-höz kapcsolódik

A Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegség a leggyakoribb szenzitivo-motoros öröklött perifériás neuropátia, amelynek prevalenciája körülbelül 10-30/100 000. Eddig több mint 80 gént találtak felelősnek a CMT-ért. E gének némelyike ​​mitokondriális fehérjéket kódol, például a mitofuzin 2-t (MFN2).

Laboratóriumunk az elmúlt néhány évben erős metabolomikai szakértelmet fejlesztett ki. A MetaDLM_CMT2A projekt azt javasolja, hogy a CMT2A plazmában metabolomikus és lipidomikus térképeket állítsanak elő genetikailag és klinikailag jellemzett betegek csoportjából, nemzeti toborzással.

A jövőbeli klinikai vizsgálatok szempontjából ezek a biomarkerek és a CMT2A lipidanyagcsere-hibáinak jobb megértése nagy jelentőséggel bírna a betegség evolúciójának nyomon követésében és specifikus terápiás megközelítések kidolgozásában.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

47

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
    • Maine Et Loire
      • Angers, Maine Et Loire, Franciaország, 49933
        • CHU

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevételi kritériumok:

Minden résztvevőnek:

  • Felnőtt személy
  • Személy éhgyomorra a felvétel idején
  • Személy, aki aláírta a tanulmányi részvételi nyilatkozatot
  • Társadalombiztosítási rendszerhez csatlakozott vagy kedvezményezett személy

Charcot-Marie-Tooth betegek:

  • Charcot-Marie-Tooth-kór tüneteivel rendelkező beteg klinikai vizsgálaton, klinikai vizsgálaton
  • Elektrofiziológiai vizsgálattal igazolt axonális neuropátiában szenvedő beteg elektrofiziológiai vizsgálat 38 m/s-nál nagyobb medián idegvezetési sebességgel
  • Dokumentált patogén mutációval rendelkező (4. vagy 5. osztályú) MFN2-ben szenvedő beteg, vagy a vizsgálatot végző laboratórium által meghatározott, bizonytalan szignifikáns variáns, ha az ismeretlen szignifikancia variánst több érintett egyénben is kimutatták család, és nem található a nem érintett családtagoknál a nem érintett családtagoknál.

Ellenőrzés tárgya:

  • Mindegyik kontrollt életkorban és nemben egy korábban a vizsgálatba bevont esethez hasonlítják.

Kizárási kritériumok:

Minden résztvevőnek:

  • Terhes, szoptató vagy szülő nő
  • Bírósági vagy közigazgatási határozattal megfosztott személy
  • Pszichiátriai kényszerellátás alatt álló személy
  • Jogvédelmi intézkedés hatálya alá tartozó személy
  • Személy, aki nem tud beleegyezését adni

Charcot-Marie-Tooth betegek:

  • A CMT2A-tól eltérő neuropátiában (például diabéteszes neuropátiában vagy a szerzett neuropátia bármely más oka), neuropátiában vagy a szerzett neuropátia bármely más okában szenvedő betegnél, a kórtörténetében vesekő, vesekő vagy kardiovaszkuláris kockázati tényezők (diszlipidémia cukorbetegség, súlyos elhízás (BMI >) 35 kg/m²))
  • Idebenonnal kezelt beteg a felvétel időpontjában. (Lehetőség van Idebenonnal kezelt beteg bevonására, ha a kezelést legalább 5 nappal korábban megszakították)

Ellenőrzés tárgya:

  • Neuropátiában szenvedő személy, akinek a kórtörténetében vesekő vagy szív- és érrendszeri kockázati tényezők kardiovaszkuláris kockázati tényezők (diszlipidémia, cukorbetegség, súlyos elhízás (BMI >35 kg/m²)) szenvednek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: Kontroll alanyok
Eljárás: vérminta
vérminta
Egyéb: Betegek Charcot-Marie-Tooth
Eljárás: vérminta
vérminta

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Hasonlítsa össze a CMT2A-betegek metabolomikáját és lipidomikáját a tanúkkal összehasonlítva nagy felbontású tömegspektrometriával
Időkeret: beiratkozáskor
Összehasonlítjuk a CMT2A betegek metabolomikáját és lipidomikáját nagy felbontású tömegspektrometriával a kontrollokhoz képest, összehasonlítva a keresett metabolitok jelenlétét vagy sem a Biocrates cég által kifejlesztett technológiának köszönhetően (MxP-Quant-500 kit), amely lehetővé teszi 630 vizsgálatát. poláris és lipid metabolitok, az orvosbiológiához közeli körülmények között.
beiratkozáskor

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Angers

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. január 5.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2024. június 10.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2024. június 10.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. április 27.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. május 5.

Első közzététel (Tényleges)

2021. május 11.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2024. december 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. december 9.

Utolsó ellenőrzés

2024. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2021-A00834-34

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel