Metabolomische verkenning van ontregeld lipidenmetabolisme in MFN2-gerelateerde CMT2A (MetaDLM_CMT2A)

Inclusiecriteria:

Voor alle deelnemers:

• Volwassen persoon
• Persoon op een lege maag op het moment van opname
• Persoon die het toestemmingsformulier voor deelname aan het onderzoek heeft ondertekend
• Persoon aangesloten bij of begunstigde van een socialezekerheidsregeling

Patiënten Charcot-Marie-Tooth:

• Patiënt met symptomen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth bij klinisch onderzoek klinisch onderzoek
• Patiënt met axonale neuropathie bevestigd door een elektrofysiologisch onderzoek elektrofysiologisch onderzoek met een mediane zenuwgeleidingssnelheid > 38 m/s
• Patiënt met gedocumenteerde pathogene mutatie (klasse 4 of klasse 5) in de MFN2 of patiënt met een variant van onzekere significantie, zoals bepaald door het laboratorium dat de test uitvoert, als de variant van onbekende significantie is gevonden bij meerdere getroffen individuen in een familie en niet gevonden in onaangetaste familieleden in onaangetaste familieleden.

Controle onderwerp:

• Elke controlegroep wordt qua leeftijd en geslacht gekoppeld aan een casus die eerder in het onderzoek was opgenomen.

Uitsluitingscriteria:

Voor alle deelnemers:

• Zwangere, zogende of barende vrouw
• Persoon die bij rechterlijke of administratieve beslissing van zijn vrijheid is beroofd
• Persoon onderworpen aan gedwongen psychiatrische zorg
• Persoon op wie een rechtsbeschermingsmaatregel van toepassing is
• Persoon kan geen toestemming geven

Patiënten Charcot-Marie-Tooth:

• Patiënt met een andere neuropathie dan CMT2A (zoals diabetische neuropathie of een andere oorzaak van verworven neuropathie), neuropathie of een andere oorzaak van verworven neuropathie), medische voorgeschiedenis van nierstenen, nierstenen of cardiovasculaire risicofactoren (dyslipidemie, diabetes, ernstige obesitas (BMI > 35kg/m²))
• Patiënt behandeld met Idebenone op het moment van opname. (Het is mogelijk om een ​​met Idebenone behandelde patiënt op te nemen als de behandeling minstens 5 dagen eerder werd onderbroken)

Controle onderwerp:

• Persoon met neuropathie, medische voorgeschiedenis van nierstenen of cardiovasculaire risicofactoren cardiovasculaire risicofactoren (dyslipidemie, diabetes, ernstige obesitas (BMI >35 kg/m²))