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MFN2 관련 CMT2A(MetaDLM_CMT2A)에서 조절 이상 지질 대사의 대사학적 탐구

2024년 12월 9일 업데이트: University Hospital, Angers

Mitofusin 2와 연결된 MFN2 관련 CMT2A(CMT2A)에서 조절 이상 지질 대사의 대사학적 탐색

Charcot-Marie-Tooth(CMT) 질병은 100,000명당 약 10-30명의 유병률을 가진 가장 흔한 민감 운동 유전성 말초 신경병증입니다. 현재까지 80개 이상의 유전자가 CMT를 담당하는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 유전자 중 일부는 미토푸신 2(MFN2)와 같은 미토콘드리아 단백질을 암호화합니다.

지난 몇 년 동안 우리 실험실은 대사체학에 대한 강력한 전문성을 개발했습니다. MetaDLM_CMT2A 프로젝트는 국가 모집을 통해 유전적 및 임상적 특징이 있는 환자 집단에서 CMT2A 혈장의 대사 및 지질 지도를 생성할 것을 제안합니다.

향후 임상 시험의 관점에서 이러한 바이오마커와 CMT2A의 지질 대사 결함에 대한 더 나은 이해는 질병의 진화를 모니터링하고 특정 치료 접근법을 개발하는 데 주요 관심사가 될 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (실제)

47

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
    • Maine Et Loire
      • Angers, Maine Et Loire, 프랑스, 49933
        • CHU

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

포함 기준:

모든 참가자:

  • 성인
  • 포함 당시 공복인 사람
  • 연구참여동의서에 서명한 자
  • 사회보장제도의 가입자 또는 수혜자

환자 Charcot-Marie-Tooth :

  • 임상검사에서 샤르코-마리-투스병 증상이 있는 환자 임상검사
  • 전기생리학적 연구 전기생리학적 연구에 의해 중앙 신경 전도 속도 > 38 m/s로 확인된 축삭 신경병증이 있는 환자
  • MFN2에 문서화된 병원성 돌연변이(클래스 4 또는 클래스 5)가 있는 환자 또는 테스트를 수행하는 실험실에서 결정한 바와 같이 의미가 불확실한 변이가 있는 환자 영향을 받지 않은 가족 구성원에서 영향을 받지 않은 가족 구성원에게서 발견되지 않습니다.

제어 대상 :

  • 각 대조군은 나이와 성별이 이전에 연구에 포함된 사례와 일치합니다.

제외 기준:

모든 참가자:

  • 임신, 모유 수유 또는 분만 여성
  • 사법적 또는 행정적 결정에 의해 자유를 박탈당한 자
  • 강제 정신과 치료 대상자
  • 법적 보호조치 대상자
  • 동의할 수 없는 사람

환자 Charcot-Marie-Tooth :

  • CMT2A 이외의 신경병증이 있는 환자(예: 당뇨병성 신경병증 또는 후천성 신경병증의 다른 원인) 신경병증 또는 기타 후천성 신경병증의 원인), 신장 결석 병력 또는 심혈관 위험 요인(이상지질혈증 당뇨병, 심한 비만(BMI > 35kg/m²))
  • 포함 시점에 이데베논으로 치료받은 환자. (최소 5일 전에 치료가 중단된 경우 이데베논으로 치료받은 환자를 포함할 수 있음)

제어 대상 :

  • 신경병증, 신장결석 병력 또는 심혈관계 위험인자 심혈관계 위험인자(이상지질혈증, 당뇨병, 심한 비만(BMI >35 kg/m²))

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 제어 대상
절차: 혈액 샘플
혈액 샘플
다른: 환자 Charcot-Marie-Tooth
절차: 혈액 샘플
혈액 샘플

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
고해상도 질량분석법을 사용하여 목격자와 비교하여 CMT2A 환자의 대사체학 및 지질체학 비교
기간: 등록시
Biocrates사에서 개발한 기술(MxP-Quant-500 키트) 덕분에 찾고자 하는 대사체의 유무를 비교하여 CMT2A 환자의 대사체학 및 지질체학을 고분해능 질량분석법을 사용하여 대조군과 비교하여 630개를 검사할 수 있습니다. 의학 생물학에 가까운 조건 하에서 극성 및 지질 대사 산물.
등록시

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Angers

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 1월 5일

기본 완료 (실제)

2024년 6월 10일

연구 완료 (실제)

2024년 6월 10일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 4월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 5월 5일

처음 게시됨 (실제)

2021년 5월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 12월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 12월 9일

마지막으로 확인됨

2024년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2021-A00834-34

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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