Metabolomisk udforskning af dysreguleret lipidmetabolisme i MFN2-relateret CMT2A (MetaDLM_CMT2A)

Inklusionskriterier:

Til alle deltagere:

• Voksen person
• Person på tom mave på tidspunktet for inklusion
• Person, der har underskrevet samtykkeerklæringen til undersøgelsesdeltagelse
• Person, der er tilsluttet eller begunstiget af en social sikringsordning

Patienter Charcot-Marie-Tooth:

• Patient med symptomer på Charcot-Marie-Tooths sygdom ved klinisk undersøgelse klinisk undersøgelse
• Patient med aksonal neuropati bekræftet af en elektrofysiologisk undersøgelse elektrofysiologisk undersøgelse med en median nerveledningshastighed > 38 m/s
• Patient med dokumenteret patogen mutation (klasse 4 eller klasse 5) i MFN2 eller patient med en variant af usikker signifikans, som bestemt af laboratoriet, der udfører testen, hvis varianten af ​​ukendt signifikans er fundet hos flere berørte individer i en familie og findes ikke hos upåvirkede familiemedlemmer hos upåvirkede familiemedlemmer.

Kontrolemne:

• Hver kontrol matches i alder og køn til et tilfælde, der tidligere var inkluderet i undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

Til alle deltagere:

• Gravid, ammende eller fødende kvinde
• Person, der er frihedsberøvet ved retslig eller administrativ afgørelse
• Person underlagt tvangspsykiatrisk behandling
• Person omfattet af en retsbeskyttelsesforanstaltning
• Person ude af stand til at give samtykke

Patienter Charcot-Marie-Tooth:

• Patient med en anden neuropati end CMT2A (såsom diabetisk neuropati eller enhver anden årsag til erhvervet neuropati) neuropati eller enhver anden årsag til erhvervet neuropati), sygehistorie med nyresten nyresten eller kardiovaskulære risikofaktorer (dyslipidæmi diabetes, svær fedme (BMI > 35 kg/m²))
• Patient behandlet med Idebenone på tidspunktet for inklusion. (Det er muligt at inkludere en patient behandlet med Idebenone, hvis behandlingen blev afbrudt mindst 5 dage før)

Kontrolemne:

• Person med neuropati, sygehistorie med nyresten eller kardiovaskulære risikofaktorer kardiovaskulære risikofaktorer (dyslipidæmi, diabetes, svær overvægt (BMI >35 kg/m²))