Metabolomische Untersuchung des fehlregulierten Lipidstoffwechsels bei MFN2-assoziiertem CMT2A (MetaDLM_CMT2A)

Einschlusskriterien:

Für alle Teilnehmer:

• Erwachsene Person
• Person auf nüchternem Magen zum Zeitpunkt der Aufnahme
• Person, die die Einwilligungserklärung zur Studienteilnahme unterzeichnet hat
• Versicherte oder Begünstigte eines Systems der sozialen Sicherheit

Patienten Charcot-Marie-Tooth :

• Patient mit Symptomen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit bei klinischer Untersuchung klinische Untersuchung
• Patient mit axonaler Neuropathie, bestätigt durch eine elektrophysiologische Studie elektrophysiologische Studie mit einer mittleren Nervenleitgeschwindigkeit > 38 m / s
• Patient mit dokumentierter pathogener Mutation (Klasse 4 oder Klasse 5) in MFN2 oder Patient mit einer Variante von ungewisser Signifikanz, wie vom Labor bestimmt, das den Test durchführt, wenn die Variante von unbekannter Signifikanz bei mehreren betroffenen Personen gefunden wurde in a Familie und nicht bei nicht betroffenen Familienmitgliedern bei nicht betroffenen Familienmitgliedern gefunden.

Kontrollsubjekt:

• Jede Kontrollgruppe wird hinsichtlich Alter und Geschlecht einem zuvor in die Studie eingeschlossenen Fall zugeordnet.

Ausschlusskriterien:

Für alle Teilnehmer:

• Schwangere, stillende oder gebärende Frau
• Person, der durch gerichtliche oder behördliche Entscheidung die Freiheit entzogen wurde
• Person, die einer zwangspsychiatrischen Behandlung unterliegt
• Person, die einer Rechtsschutzmaßnahme unterliegt
• Person, die ihre Zustimmung nicht geben kann

Patienten Charcot-Marie-Tooth :

• Patienten mit einer anderen Neuropathie als CMT2A (z. B. diabetische Neuropathie oder einer anderen Ursache einer erworbenen Neuropathie), Neuropathie oder einer anderen Ursache einer erworbenen Neuropathie), Nierensteinen in der Vorgeschichte, Nierensteinen oder kardiovaskulären Risikofaktoren (Dyslipidämie, Diabetes, schwere Fettleibigkeit (BMI > 35kg/m²))
• Patient, der zum Zeitpunkt der Aufnahme mit Idebenon behandelt wurde. (Es ist möglich, einen mit Idebenon behandelten Patienten aufzunehmen, wenn die Behandlung mindestens 5 Tage zuvor unterbrochen wurde)

Kontrollsubjekt:

• Person mit Neuropathie, Nierensteinen in der Anamnese oder kardiovaskulären Risikofaktoren kardiovaskulären Risikofaktoren (Dyslipidämie, Diabetes, schweres Übergewicht (BMI >35 kg/m²))