Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Metabolomiczna eksploracja rozregulowanego metabolizmu lipidów w CMT2A związanym z MFN2 (MetaDLM_CMT2A)

9 grudnia 2024 zaktualizowane przez: University Hospital, Angers

Metabolomiczna eksploracja rozregulowanego metabolizmu lipidów w CMT2A (CMT2A) związanym z MFN2 związanym z mitofuzyną 2

Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) jest najczęstszą dziedziczną neuropatią obwodową czuciowo-ruchową, występującą u około 10-30 na 100 000. Do chwili obecnej zidentyfikowano ponad 80 genów odpowiedzialnych za CMT. Niektóre z tych genów kodują białka mitochondrialne, takie jak mitofuzyna 2 (MFN2).

W ciągu ostatnich kilku lat nasze laboratorium rozwinęło silne kompetencje w zakresie metabolomiki. Projekt MetaDLM_CMT2A proponuje tworzenie map metabolomicznych i lipidomicznych w osoczu CMT2A z kohorty genetycznie i klinicznie scharakteryzowanych pacjentów z rekrutacją krajową.

W perspektywie przyszłych badań klinicznych te biomarkery i lepsze zrozumienie defektów metabolizmu lipidów w CMT2A byłyby bardzo interesujące w monitorowaniu ewolucji choroby i opracowywaniu konkretnych podejść terapeutycznych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

47

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Maine Et Loire
      • Angers, Maine Et Loire, Francja, 49933
        • CHU

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dla wszystkich uczestników:

  • Osoba dorosła
  • Osoba na czczo w momencie włączenia
  • Osoba, która podpisała formularz zgody na udział w badaniu
  • Osoba stowarzyszona lub beneficjent systemu zabezpieczenia społecznego

Pacjenci Charcot-Marie-Tooth :

  • Pacjent z objawami choroby Charcota-Mariego-Tootha w badaniu klinicznym badanie kliniczne
  • Pacjent z neuropatią aksonalną potwierdzoną badaniem elektrofizjologicznym Badanie elektrofizjologiczne z prędkością przewodzenia nerwu pośrodkowego > 38 m/s
  • Pacjent z udokumentowaną mutacją patogenną (klasa 4 lub klasa 5) w MFN2 lub pacjent z wariantem o niepewnym znaczeniu, określonym przez laboratorium wykonujące badanie, jeżeli wariant o nieznanym znaczeniu został wykryty u wielu osób dotkniętych chorobą w rodziny i nie występuje u zdrowych członków rodziny u zdrowych członków rodziny.

Temat kontrolny:

  • Każda kontrola jest dopasowana pod względem wieku i płci do przypadku wcześniej uwzględnionego w badaniu.

Kryteria wyłączenia:

Dla wszystkich uczestników:

  • Kobieta w ciąży, karmiąca piersią lub rodząca
  • Osoba pozbawiona wolności decyzją sądową lub administracyjną
  • Osoba objęta przymusową opieką psychiatryczną
  • Osoba podlegająca środkowi ochrony prawnej
  • Osoba niezdolna do wyrażenia zgody

Pacjenci Charcot-Marie-Tooth :

  • Pacjent z neuropatią inną niż CMT2A (taką jak neuropatia cukrzycowa lub jakakolwiek inna przyczyna nabytej neuropatii), neuropatia lub jakakolwiek inna przyczyna nabytej neuropatii), kamica nerkowa w wywiadzie, kamica nerkowa lub czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego (dyslipidemia, cukrzyca, ciężka otyłość (BMI > 35kg/m²))
  • Pacjent leczony idebenonem w momencie włączenia. (Możliwe jest włączenie pacjenta leczonego Idebenonem, jeśli leczenie zostało przerwane co najmniej 5 dni wcześniej)

Temat kontrolny:

  • Osoba z neuropatią, kamicą nerkową w wywiadzie lub czynnikami ryzyka sercowo-naczyniowego Czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego (dyslipidemia, cukrzyca, ciężka otyłość (BMI >35 kg/m²))

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Przedmioty kontrolne
Procedura: próbka krwi
próbka krwi
Inny: Pacjenci Charcot-Marie-Tooth
Procedura: próbka krwi
próbka krwi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Porównanie metabolomiki i lipidomiki pacjentów z CMT2A w porównaniu ze świadkami za pomocą spektrometrii mas o wysokiej rozdzielczości
Ramy czasowe: przy rejestracji
Porównamy metabolomikę i lipidomikę pacjentów z CMT2A z grupą kontrolną za pomocą spektrometrii mas o wysokiej rozdzielczości, porównując obecność lub brak poszukiwanych metabolitów dzięki technologii opracowanej przez firmę Biocrates (zestaw MxP-Quant-500), pozwalającej na zbadanie 630 metabolity polarne i lipidowe, w warunkach zbliżonych do biologii medycznej.
przy rejestracji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Angers

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 stycznia 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

10 czerwca 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

10 czerwca 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 kwietnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 maja 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 maja 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

13 grudnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2021-A00834-34

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj