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Exploration métabolomique du métabolisme lipidique dysrégulé dans le CMT2A lié à MFN2 (MetaDLM_CMT2A)

9 décembre 2024 mis à jour par: University Hospital, Angers

Exploration métabolomique du métabolisme lipidique dysrégulé dans la CMT2A liée à MFN2 (CMT2A) liée à la mitofusine 2

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire sensitivo-motrice la plus courante avec une prévalence d'environ 10 à 30 pour 100 000. À ce jour, plus de 80 gènes ont été trouvés responsables de la CMT. Certains de ces gènes codent pour des protéines mitochondriales telles que la mitofusine 2 (MFN2).

Au cours des dernières années, notre laboratoire a développé une forte expertise en métabolomique. Le projet MetaDLM_CMT2A propose de produire des cartes métabolomique et lipidomique dans le plasma CMT2A à partir d'une cohorte de patients génétiquement et cliniquement caractérisés avec un recrutement national.

Dans la perspective de futurs essais cliniques, ces biomarqueurs et une meilleure compréhension des défauts du métabolisme lipidique chez CMT2A seraient d'un intérêt majeur pour suivre l'évolution de la maladie et développer des approches thérapeutiques spécifiques.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

47

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
    • Maine Et Loire
      • Angers, Maine Et Loire, France, 49933
        • CHU

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

Pour tous les participants :

  • Personne adulte
  • Personne à jeun au moment de l'inclusion
  • Personne ayant signé le formulaire de consentement à la participation à l'étude
  • Personne affiliée ou bénéficiaire d'un régime de sécurité sociale

Patients Charcot-Marie-Tooth :

  • Patient présentant des symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth à l'examen clinique examen clinique
  • Patient atteint de neuropathie axonale confirmée par une étude électrophysiologique étude électrophysiologique avec une vitesse médiane de conduction nerveuse > 38 m/s
  • Patient présentant une mutation pathogène documentée (classe 4 ou classe 5) dans le MFN2 ou patient présentant un variant de signification incertaine, tel que déterminé par le laboratoire réalisant le test, si le variant de signification inconnue a été trouvé chez plusieurs individus affectés dans un famille et introuvable chez les membres de la famille non affectés chez les membres de la famille non affectés.

Sujet de contrôle :

  • Chaque témoin est apparié en âge et en sexe à un cas précédemment inclus dans l'étude.

Critère d'exclusion:

Pour tous les participants :

  • Femme enceinte, allaitante ou parturiente
  • Personne privée de liberté par décision judiciaire ou administrative
  • Personne soumise à des soins psychiatriques forcés
  • Personne faisant l'objet d'une mesure de protection légale
  • Personne incapable de donner son consentement

Patients Charcot-Marie-Tooth :

  • Patient présentant une neuropathie autre que CMT2A (telle qu'une neuropathie diabétique ou toute autre cause de neuropathie acquise) ou toute autre cause de neuropathie acquise), des antécédents médicaux de calculs rénaux, des calculs rénaux ou des facteurs de risque cardiovasculaires (dyslipidémie, diabète, obésité sévère (IMC > 35kg/m²))
  • Patient traité par Idebenone au moment de l'inclusion. (Il est possible d'inclure un patient traité par Idebenone si le traitement a été interrompu au moins 5 jours avant)

Sujet de contrôle :

  • Personne atteinte de neuropathie, antécédents médicaux de calculs rénaux ou facteurs de risque cardiovasculaire facteurs de risque cardiovasculaire (dyslipidémie, diabète, obésité sévère (IMC >35 kg/m²))

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Sujets témoins
Procédure: échantillon de sang
échantillon de sang
Autre: Patients Charcot-Marie-Tooth
Procédure: échantillon de sang
échantillon de sang

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Comparez la métabolomique et la lipidomique des patients CMT2A par rapport aux témoins en utilisant la spectrométrie de masse à haute résolution
Délai: à l'inscription
Nous comparerons la métabolomique et la lipidomique de patients CMT2A par rapport à des témoins par spectrométrie de masse haute résolution, en comparant la présence ou non des métabolites recherchés grâce à la technologie développée par la société Biocrates (kit MxP-Quant-500), permettant de tester 630 métabolites polaires et lipidiques, dans des conditions proches de la biologie médicale.
à l'inscription

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Angers

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 janvier 2022

Achèvement primaire (Réel)

10 juin 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

10 juin 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 avril 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 mai 2021

Première publication (Réel)

11 mai 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

13 décembre 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 décembre 2024

Dernière vérification

1 décembre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2021-A00834-34

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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