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Exploración metabolómica del metabolismo de lípidos desregulado en CMT2A relacionado con MFN2 (MetaDLM_CMT2A)

19 de septiembre de 2023 actualizado por: University Hospital, Angers

Exploración metabolómica del metabolismo de lípidos desregulado en CMT2A (CMT2A) relacionado con MFN2 vinculado a mitofusina 2

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía periférica hereditaria sensitivo-motora más frecuente, con una prevalencia de alrededor de 10-30 por 100.000. Hasta la fecha, se han encontrado más de 80 genes responsables de la CMT. Algunos de estos genes codifican proteínas mitocondriales como la mitofusina 2 (MFN2).

En los últimos años, nuestro laboratorio ha desarrollado una gran experiencia en metabolómica. El proyecto MetaDLM_CMT2A propone producir mapas metabolómicos y lipidómicos en plasma de CMT2A a partir de una cohorte de pacientes caracterizados genética y clínicamente con un reclutamiento nacional.

En la perspectiva de futuros ensayos clínicos, estos biomarcadores y la mejor comprensión de los defectos del metabolismo de los lípidos en CMT2A serían de gran interés para monitorear la evolución de la enfermedad y desarrollar enfoques terapéuticos específicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

60

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
    • Maine Et Loire
      • Angers, Maine Et Loire, Francia, 49933

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

Para todos los participantes:

  • persona adulta
  • Persona en ayunas en el momento de la inclusión
  • Persona que firmó el formulario de consentimiento de participación en el estudio
  • Persona afiliada o beneficiaria de un régimen de seguridad social

Pacientes Charcot-Marie-Tooth:

  • Paciente con síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en el examen clínico examen clínico
  • Paciente con neuropatía axonal confirmada por estudio electrofisiológico estudio electrofisiológico con velocidad de conducción nerviosa mediana > 38 m/s
  • Paciente con mutación patogénica documentada (clase 4 o clase 5) en el MFN2 o paciente con una variante de significado incierto, según lo determine el laboratorio que realiza la prueba, si la variante de significado desconocido se ha encontrado en múltiples individuos afectados en un familia y no se encuentra en miembros de la familia no afectados en miembros de la familia no afectados.

Sujeto de control:

  • Cada control se empareja en edad y sexo con un caso previamente incluido en el estudio.

Criterio de exclusión:

Para todos los participantes:

  • Mujer embarazada, lactante o parturienta
  • Persona privada de libertad por decisión judicial o administrativa
  • Persona sujeta a cuidados psiquiátricos forzosos
  • Persona sujeta a una medida legal de protección
  • Persona incapaz de dar su consentimiento

Pacientes Charcot-Marie-Tooth:

  • Paciente con neuropatía distinta a CMT2A (como neuropatía diabética o cualquier otra causa de neuropatía adquirida) neuropatía o cualquier otra causa de neuropatía adquirida), antecedentes médicos de cálculos renales cálculos renales o factores de riesgo cardiovascular (dislipemia diabetes, obesidad severa (IMC > 35 kg/m²))
  • Paciente tratado con Idebenona en el momento de la inclusión. (Se puede incluir un paciente tratado con Idebenona si se interrumpió el tratamiento al menos 5 días antes)

Sujeto de control:

  • Persona con neuropatía, antecedentes médicos de cálculos renales o factores de riesgo cardiovascular factores de riesgo cardiovascular (dislipidemia, diabetes, obesidad severa (IMC >35 kg/m²))

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Sujetos de control
Procedimiento: muestra de sangre
muestra de sangre
Otro: Pacientes Charcot-Marie-Tooth
Procedimiento: muestra de sangre
muestra de sangre

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Compare la metabolómica y la lipidómica de pacientes con CMT2A en comparación con testigos que utilizan espectrometría de masas de alta resolución
Periodo de tiempo: en la inscripción
Compararemos la metabolómica y lipidómica de pacientes con CMT2A frente a controles mediante espectrometría de masas de alta resolución, comparando la presencia o no de los metabolitos buscados gracias a la tecnología desarrollada por la empresa Biocrates (Kit MxP-Quant-500), que permite testear 630 metabolitos polares y lipídicos, en condiciones cercanas a la biología médica.
en la inscripción

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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University Hospital, Angers

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de enero de 2022

Finalización primaria (Estimado)

5 de julio de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

5 de julio de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de abril de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de mayo de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

11 de mayo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

21 de septiembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de septiembre de 2023

Última verificación

1 de septiembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2021-A00834-34

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A

  • Hereditary Neuropathy Foundation
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    MRI muscular en la enfermedad de Charcot Mary Tooth: un estudio de cohorte prospectivo
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    Reino Unido

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