Tutkimus UX701-geeninsiirrosta Wilsonin taudin hoitoon
torstai 11. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu, monikeskus, saumaton, mukautuva, turvallinen, annoksenhakuinen ja vaiheen 3 kliininen tutkimus UX701 AAV-välitteisestä geenisiirrosta Wilsonin taudin hoitoon
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida UX701:n kerta-annosten turvallisuutta Wilsonin tautia sairastavilla potilailla, valita UX701-annos, jolla on paras hyöty/riskiprofiili turvallisuutta ja tehoa koskevien tietojen kokonaisuuden perusteella sekä arvioida UX701 kuparisäädöllä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tutkimus on satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu, saumaton, adaptiivinen vaiheen 1/2/3 kliininen tutkimus UX701:stä potilailla, joilla on Wilsonin tauti.
Vaihe 1 (vaihe 1/2) on ei-satunnaistettu, avoin turvallisuus- ja annoksenmääritysvaihe, joka on suunniteltu arvioimaan UX701:n kolmen annostason turvallisuutta ja tehokkuutta UX701:n alkuturvallisuuden määrittämiseksi ja turvallisen ja tehokkaan annoksen valitsemiseksi lisäarviointia varten. . Vaihe 2 (vaihe 3) on satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu vaihe, joka on suunniteltu arvioimaan UX701:n turvallisuutta ja tehoa käyttämällä vaiheessa 1 valittua annosta. Vaihe 3 on suunniteltu arvioimaan pitkäaikaista turvallisuutta, tehoa ja tehoa. UX701:n kliininen hyöty. Kaikkia osallistujia seurataan vähintään 5 vuoden ajan UX701:n hallinnoinnista.
Osallistujat, jotka saavat UX701:tä, saavat profylaktisia oraalisia kortikosteroideja. Osallistujat, jotka saavat lumelääkettä, saavat lumelääkettä oraalisia kortikosteroideja tutkimuksen sokeuden ylläpitämiseksi.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
82
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08035
- Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
-
-
-
-
Lisbon District
-
Lisbon, Lisbon District, Portugali, 1649-035
- Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte
-
-
Porto District
-
Porto, Porto District, Portugali, 4200-319
- Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao
-
-
-
-
Surrey
-
London, Surrey, Yhdistynyt kuningaskunta, SE5 9RS
- Kings College NHS Foundation
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
- University of California Los Angeles
-
Redwood City, California, Yhdysvallat, 94063
- Stanford University
-
Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817-1348
- University of California Davis
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Northwestern University
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
- Indiana University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
- University of Michigan
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44106
- University Hospitals Cleveland Medical Center
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37212-2700
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
- University of Utah
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Tärkeimmät osallistumiskriteerit:
- Vahvistettu Wilsonin taudin diagnoosi
- Jatkuva kuparikelaattori (eli penisillamiini, trientiini) ja/tai sinkkihoito vähintään 12 kuukauden ajan seulonnassa, ilman lääkitystä tai annoksen muutoksia vähintään 6 kuukauteen seulonnan aikana.
- Stabiili Wilsonin tauti, jonka todistaa vakaa 24 tunnin virtsan kuparipitoisuus seulontajakson aikana
- Jatkuva runsaasti kuparia sisältävien ruokien rajoittaminen vähintään 12 kuukauden ajan seulonnassa, jatkettiin tutkimukseen osallistumisen kautta.
- Haluaa ja pystyä noudattamaan kaikkia tutkimusmenettelyjä ja vaatimuksia, mukaan lukien tiheä verenkeruu, virtsan kokonaiskeräys 24 tunnin aikana, potilaiden raportoimat tulosarvioinnit ja pitkäaikainen seuranta
Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:
- Havaittavissa olevat vasta-aineet AAV9-kapsidille.
- Vain vaihe 1: Kuparikelaattorin tai sinkkihoidon epäyhtenäisyys, tutkijan arvion mukaan 12 kuukauden aikana ennen seulontaa.
- Maksansiirron historia.
- Dekompensoitunut maksakirroosi tai pitkälle edennyt maksasairaus, josta on osoituksena portaalihypertensio, askites, splenomegalia, ruokatorven suonikohjut, hepaattinen enkefalopatia.
- Merkittävä maksatulehdus, josta on osoituksena laboratorioarvot.
- Loppuvaiheen maksasairauden (MELD) pistemäärän malli > 13.
- Hemoglobiini < 9 g/dl
- Vaiheen 3 tai korkeamman kroonisen munuaissairauden esiintyminen arvioituun glomerulussuodatusnopeuteen < 60 ml/min/1,73 m2.
- Selvä neurologinen puute tai kompromissi, joka tutkijan mielestä häiritsisi tutkittavan turvallisuutta tai kykyä osallistua tutkimukseen.
- Keskivaikea tai vaikea masennus, äskettäiset tai aktiiviset itsemurha-ajatukset, joihin liittyy aikomus tai itsemurhakäyttäytyminen, psykoosi tai epävakaa psykiatrinen sairaus.
- Osallistuminen toiseen geeninsiirtotutkimukseen tai toisen geeninsiirtotuotteen käyttö ennen tutkimukseen osallistumista tai sen aikana.
- Koehenkilöt, joiden tiedetään olevan yliherkkiä amidia sisältäville paikallispuudutettaville aineille, suljetaan pois valinnaisesta maksabiopsia-alatutkimuksesta.
Huomautus: Muut protokollassa määritellyt sisällyttämis-/poissulkemiskriteerit voivat olla voimassa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
- Naamiointi: Yksittäinen
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Vaihe 1: UX701, annostaso 1
Osallistujat saavat yhden perifeerisen laskimonsisäisen (IV) UX701-infuusion annostasolla 1.
|
Replikoitumaton, rekombinantti geeninsiirtovektori
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: Vaihe 1: UX701, annostaso 2
Osallistujat saavat yhden perifeerisen IV-infuusion UX701:tä annostasolla 2.
|
Replikoitumaton, rekombinantti geeninsiirtovektori
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: Vaihe 1: UX701, annostaso 3
Osallistujat saavat yhden perifeerisen IV-infuusion UX701:tä annostasolla 3.
|
Replikoitumaton, rekombinantti geeninsiirtovektori
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: Vaihe 1: UX701 -annostaso 4
Osallistujat saavat yhden, perifeerisen IV -infuusion UX701: stä annoksella 4.
|
Replikoitumaton, rekombinantti geeninsiirtovektori
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: Vaihe 2: UX701 valitulla annoksella
UX701: een satunnaistetut osallistujat saavat yhden UX701: n perifeerisen IV -infuusion valitulla annoksella.
|
Replikoitumaton, rekombinantti geeninsiirtovektori
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: Vaihe 2: Hoitostandardi (SOC) UX701: lle
SOC: lle satunnaistetut osallistujat jatkavat SOC -lääkkeitä 52 viikon ajan, jota seuraa yksi UX701: n perifeerinen IV -infuusio valitulla annoksella.
UX701 -hallinnon jälkeen osallistujia arvioidaan SOC -lääkkeidensä muuttamiseksi.
|
Replikoitumaton, rekombinantti geeninsiirtovektori
Muut nimet:
SOC -käsittely (ts. Kuparikelaattorit ja/tai sinkki), jota annetaan standardiohjelmien mukaisesti.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Vaihe 1: Hoitoon liittyvien haittatapahtumien (TEAE), hoitoon liittyvien vakavien haittatapahtumien (TESAE), erityistä kiinnostavia haittavaikutuksia (AESI), hoitoon liittyvien TEAE- ja hoitoon liittyvien TESAE-tapahtumien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: Viikolle 52 asti
|
Viikolle 52 asti
|
|
Vaihe 1: Muutos virtsan 24 tunnin kuparipitoisuudessa lähtötasosta viikolla 52
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
|
Perustaso, viikko 52
|
|
Vaihe 1: Kokonaiskuparin muutos lähtötasosta viikolla 52
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
|
Perustaso, viikko 52
|
|
Vaihe 1: Ceruloplasmiinin muutos lähtötasosta viikolla 52
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
|
Perustaso, viikko 52
|
|
Vaihe 1: Muutos seruloplasmiiniin sitoutumattomassa kuparissa (NCC) lähtötasosta viikolla 52
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
|
Perustaso, viikko 52
|
|
Vaihe 1: Vapaan kuparin muutos lähtötasosta viikolla 52
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
|
Perustaso, viikko 52
|
|
Vaihe 1: Ceruloplasmiiniaktiivisuuden muutos lähtötasosta viikolla 52
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
|
Perustaso, viikko 52
|
|
Vaihe 1: Hoitostandardin (SOC) lääkityksen prosentuaalinen vähennys viikolle 52 mennessä
Aikaikkuna: Viikko 52
|
Viikko 52
|
|
Vaihe 1: Osallistujien määrä, jotka lopettavat SOC-lääkityksen viikkoon 52 mennessä
Aikaikkuna: Viikko 52
|
Viikko 52
|
|
Vaihe 1: SOC-lääkityksen peräkkäisten viikkojen lukumäärä viikolla 52
Aikaikkuna: Viikko 52
|
Viikko 52
|
|
Vaihe 2: Muutos virtsan 24 tunnin kuparipitoisuudessa lähtötasosta viikolla 52, arvioitu paremmaksi
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
|
Perustaso, viikko 52
|
|
Vaihe 2: SOC-lääkityksen prosentuaalinen vähennys viikolle 52 mennessä, arvioitu paremmuuden vuoksi
Aikaikkuna: Viikko 52
|
Viikko 52
|
|
Vaihe 1: Ceruloplasmiiniin sitoutuneen kuparin muutos lähtötasosta viikolla 52
Aikaikkuna: Baseline, viikko 52
|
Baseline, viikko 52
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Vaihe 2: Ceruloplasmiinin aktiivisuustasojen muutos lähtötasosta viikolla 52, arvioitu paremmaksi
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
|
Perustaso, viikko 52
|
|
Vaihe 2: Niiden osallistujien määrä, jotka lopettavat SOC-lääkityksen viikkoon 52 mennessä
Aikaikkuna: Viikko 52
|
Viikko 52
|
|
Vaihe 2: Maksan kuparipitoisuuden muutos arvioituna maksabiopsialla lähtötilanteesta viikolla 52
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
|
Perustaso, viikko 52
|
|
Vaihe 2: Muutos FACIT-väsymisasteikon pisteissä lähtötasosta viikolla 52
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
|
Perustaso, viikko 52
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Vaihe 2: Anti-ATP7B-vasta-aineiden kehittäminen
Aikaikkuna: Viikolle 104 asti
|
Viikolle 104 asti
|
|
Vaihe 2: TEAE-, TESAE-, AESI-, hoitoon liittyvät TEAE- ja hoitoon liittyvät TESAE-tapaukset
Aikaikkuna: Viikolle 312 asti
|
Viikolle 312 asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 27. syyskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. maaliskuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2034
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 7. toukokuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 7. toukokuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 13. toukokuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 15. kesäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 11. kesäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Maksasairaudet
- Liikkumishäiriöt
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Basal ganglia -taudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Metalliaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Hepatolentikulaarinen rappeuma
- Terveyspalveluiden hallinto
- Terveydenhuollon laatu, saatavuus ja arviointi
- Terveydenhuollon laatu
- Laatuindikaattorit, terveydenhuolto
- Hoidon taso
Muut tutkimustunnusnumerot
- UX701-CL301
- 2020-005266-34 (EudraCT-numero)
- 2022-502873-40-00 (Muu tunniste: EU CT Number)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Wilsonin taudin harvinaisuuden vuoksi yksittäisiä potilastietoja ei jaeta potilaiden yksityisyyden turvaamiseksi.
Tämän tutkimuksen tutkimusprotokolla ja tilastollinen analyysisuunnitelma ovat saatavilla taulukoitujen tulosten kanssa, kun ne on lähetetty.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .