Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av UX701 genöverföring för behandling av Wilsons sjukdom

23 september 2026 uppdaterad av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

En randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad, multicenter, sömlös, adaptiv, säkerhet, dossökning och fas 3 klinisk studie av UX701 AAV-medierad genöverföring för behandling av Wilsons sjukdom

The primary objectives of this study are to evaluate the safety of single IV doses of UX701 in patients with Wilson disease, to select the UX701 dose with the best benefit/risk profile based on the totality of safety and efficacy data and to evaluate the effect of UX701 on copper regulation.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Stage 1 (Phase 1/2) is an open-label safety and dose-finding stage designed to evaluate the safety and efficacy of 4 dose levels of UX701 to establish initial safety of UX701 and select a safe and efficacious dose for further evaluation. Stage 2 (Phase 3) is a randomized, open-label, active-controlled stage to evaluate the safety and efficacy of UX701 using the dose selected in Stage 1. Stage 3 is a long-term follow-up stage designed to evaluate the safety, efficacy, and clinical benefit of UX701 for at least 5 years from the time of UX701 administration.

Participants who receive UX701 will receive premedication, prophylactic oral corticosteroids and immunomodulation therapy.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

82

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • University of California Los Angeles
      • Redwood City, California, Förenta staterna, 94063
        • Stanford University
      • Sacramento, California, Förenta staterna, 95817-1348
        • University of California Davis
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Northwestern University
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46202
        • Indiana University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109
        • University of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37212-2700
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84132
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Portugal
    • Lisbon District
      • Lisbon, Lisbon District, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte
    • Porto District
      • Porto, Porto District, Portugal, 4200-319
        • Centro Hospitalar Universitário de São João
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
  • Storbritannien
    • Surrey
      • London, Surrey, Storbritannien, SE5 9RS
        • Kings College NHS Foundation

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Key Inclusion Criteria:

  • Confirmed diagnosis of Wilson disease based on genetic confirmation of heterozygous or homozygous biallelic ATP7B mutation.
  • Stable Wilson disease as evidenced by ongoing copper chelator (ie, penicillamine, trientine) and/or zinc therapy for at least 2 months at screening, with no medication or dose changes for at least 2 months at screening.
  • Ongoing restriction of high copper containing foods for at least 2 months at Screening and continued through study participation.
  • Willing and able to comply with all study procedures and requirements, including frequent blood collection, total urine collection over a 24-hour period, patient-reported outcome assessments, and long-term follow-up

Key Exclusion Criteria:

  • Detectable pre-existing antibodies to the AAV9 capsid.
  • Stage 1 only: History of copper chelator or zinc therapy noncompliance, in the Investigator's judgment, within 6 months prior to Screening.
  • History of liver transplant.
  • Active decompensated hepatic cirrhosis or history of hepatic encephalopathy.
  • Significant hepatic inflammation as evidenced by laboratory abnormalities.
  • Model for End-Stage Liver Disease (MELD) score > 13.
  • Hemoglobin < 9 g/dL
  • Presence of Stage 3 or higher chronic kidney disease based on estimated glomerular filtration rate < 60 mL/min/1.73 m2.
  • Marked neurological deficit or compromise that, in the Investigator's opinion, would interfere with the subject's safety or ability to participate in the study.
  • Moderate to severe depression, recent or active suicidal ideation with intent or suicidal behavior, psychosis, or unstable psychiatric illness.
  • Known hypersensitivity to UX701 or its excipients, copper chelators, zinc, rituximab, tacrolimus, corticosteroids, or eculizumab that, in the Investigator's judgement, places the participant at increased risk for adverse events.
  • Participation in another gene transfer study or use of another gene transfer product before or during study participation.
  • Subjects with known hypersensitivity to amide-containing local anesthetics are excluded from participating in the optional liver biopsy substudy.

Note: Other protocol defined Inclusion/ Exclusion criteria may apply

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Sekventiell tilldelning
  • Maskning: Enda

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Stage 1: UX701 Dose Level 1

Participants receive a single, peripheral intravenous (IV) infusion of UX701 at dose level 1.
Genetisk: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Andra namn:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimentell: Stage 1: UX701 Dose Level 2

Participants receive a single, peripheral IV infusion of UX701 at dose level 2.
Genetisk: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Andra namn:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimentell: Stage 1: UX701 Dose Level 3

Participants receive a single, peripheral IV infusion of UX701 at dose level 3.
Genetisk: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Andra namn:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimentell: Stage 1: UX701 Dose Level 4

Participants receive a single, peripheral IV infusion of UX701 at dose level 4.
Genetisk: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Andra namn:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimentell: Stage 2: UX701 at Selected Dose

Participants randomized to UX701 receive a single, peripheral IV infusion of UX701 at the selected dose.
Genetisk: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Andra namn:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimentell: Stage 2: Standard of Care (SOC) to UX701

Participants randomized to SOC will continue their baseline SOC medications for 52 weeks, followed by a single, peripheral IV infusion of UX701 at the selected dose. Following UX701 administration, participants will be evaluated for modification of their SOC medications.
Genetisk: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Andra namn:
  • rivunatpagene miziparvovec
Läkemedel: Standard of Care (SOC)

SOC treatment (i.e., copper chelators and/or zinc) administered according to standard regimens.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Steg 1: Förekomst av behandlingsuppkommande biverkningar (TEAEs), behandlingsuppkommande allvarliga biverkningar (TESAE), biverkningar av särskilt intresse (AESI), behandlingsrelaterade TEAEs och behandlingsrelaterade TESAEs
Tidsram: Fram till vecka 52
Fram till vecka 52
Steg 1: Förändring i 24-timmars urinkopparkoncentration från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 1: Förändring av total koppar från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 1: Förändring av ceruloplasmin från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 1: Förändring i icke-ceruloplasminbunden koppar (NCC) från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 1: Ändring av gratis koppar från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 1: Förändring i ceruloplasminaktivitet från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 1: Procent minskning av standardbehandling (SOC)-medicinering efter vecka 52
Tidsram: Vecka 52
Vecka 52
Steg 1: Antal deltagare som avbryter SOC-medicinering efter vecka 52
Tidsram: Vecka 52
Vecka 52
Steg 1: Antal på varandra följande veckor av SOC-medicinering vid vecka 52
Tidsram: Vecka 52
Vecka 52
Steg 2: Förändring i 24-timmars urinkopparkoncentration från baslinjen vid vecka 52, utvärderad för överlägsenhet
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 2: Procent minskning av SOC-medicinering efter vecka 52, utvärderad för överlägsenhet
Tidsram: Vecka 52
Vecka 52
Steg 1: Förändring i ceruloplasminbunden koppar från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Steg 2: Förändring i ceruloplasminaktivitetsnivåer från baslinjen vid vecka 52, utvärderad för överlägsenhet
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 2: Antal deltagare som avbryter SOC-medicinering efter vecka 52
Tidsram: Vecka 52
Vecka 52
Steg 2: Förändring i leverkopparkoncentration bedömd med leverbiopsi från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 2: Förändring i FACIT-trötthetsskalaresultatet från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52

Andra resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Steg 2: Utveckling av anti-ATP7B-antikroppar
Tidsram: Fram till vecka 104
Fram till vecka 104
Steg 2: Förekomst av TEAE, TESAE, AESI, behandlingsrelaterade TEAE och behandlingsrelaterade TESAEs
Tidsram: Fram till vecka 312
Fram till vecka 312

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Utredare

  • Studierektor: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 september 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2034

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 maj 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 maj 2021

Första postat (Faktisk)

13 maj 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 september 2026

Senast verifierad

1 september 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • UX701-CL301
  • 2020-005266-34 (EudraCT-nummer)
  • 2022-502873-40-00 (Annan identifierare: EU CT Number)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Due to the rarity of Wilson Disease, individual patient data will not be shared in order to safeguard patient privacy. The study protocol and statistical analysis plan for this study will be available with the tabulated results once posted.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera