Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av UX701 genöverföring för behandling av Wilsons sjukdom

11 juni 2026 uppdaterad av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

En randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad, multicenter, sömlös, adaptiv, säkerhet, dossökning och fas 3 klinisk studie av UX701 AAV-medierad genöverföring för behandling av Wilsons sjukdom

De primära syftena med denna studie är att utvärdera säkerheten för enstaka IV-doser av UX701 hos patienter med Wilsons sjukdom, att välja UX701-dosen med den bästa nytta/riskprofilen baserat på totala säkerhets- och effektdata och att utvärdera effekten av UX701 på kopparreglering.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna studie är en randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad, sömlös, adaptiv fas 1/2/3 klinisk studie av UX701 hos patienter med Wilsons sjukdom.

Steg 1 (fas 1/2) är ett icke-randomiserat, öppet säkerhets- och dosfinnande steg utformat för att utvärdera säkerheten och effekten av 3 dosnivåer av UX701 för att fastställa initial säkerhet för UX701 och välja en säker och effektiv dos för vidare utvärdering . Steg 2 (fas 3) är ett randomiserat, dubbelblindt, placebokontrollerat stadium utformat för att utvärdera säkerheten och effekten av UX701 med den dos som valts i steg 1. Steg 3 är utformad för att utvärdera den långsiktiga säkerheten, effekten och klinisk nytta av UX701. Alla deltagare kommer att följas i minst 5 år från tidpunkten för administrering av UX701.

Deltagare som får UX701 kommer att få profylaktiska orala kortikosteroider. Deltagare som får placebo kommer att få placebo orala kortikosteroider för att bibehålla studien blind.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

82

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • University of California Los Angeles
      • Redwood City, California, Förenta staterna, 94063
        • Stanford University
      • Sacramento, California, Förenta staterna, 95817-1348
        • University of California Davis
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Northwestern University
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46202
        • Indiana University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109
        • University of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37212-2700
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84132
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Portugal
    • Lisbon District
      • Lisbon, Lisbon District, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte
    • Porto District
      • Porto, Porto District, Portugal, 4200-319
        • Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
  • Storbritannien
    • Surrey
      • London, Surrey, Storbritannien, SE5 9RS
        • Kings College NHS Foundation

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Viktiga inkluderingskriterier:

  • Bekräftad diagnos av Wilsons sjukdom
  • Pågående kopparkelator (dvs penicillamin, trientin) och/eller zinkbehandling i minst 12 månader vid screening, utan medicinering eller dosförändringar under minst 6 månader vid screening.
  • Stabil Wilsons sjukdom som bevisas av stabil 24-timmars kopparkoncentration i urinen under screeningsperioden
  • Pågående begränsning av livsmedel som innehåller mycket koppar under minst 12 månader vid screening, fortsatte genom deltagande i studien.
  • Villig och kan följa alla studieprocedurer och krav, inklusive frekvent blodinsamling, total urininsamling under en 24-timmarsperiod, patientrapporterade resultatbedömningar och långtidsuppföljning

Viktiga uteslutningskriterier:

  • Detekterbara redan existerande antikroppar mot AAV9-kapsiden.
  • Endast steg 1: Tidigare avsaknad av kopparkelator eller zinkterapi, enligt utredarens bedömning, inom 12 månader före screening.
  • Historik om levertransplantation.
  • Dekompenserad levercirros eller förekomst av avancerad leversjukdom, vilket framgår av portal hypertoni, ascites, splenomegali, esofagusvaricer, hepatisk encefalopati.
  • Signifikant leverinflammation, vilket framgår av laboratorieavvikelser.
  • Modell för slutstadiet leversjukdom (MELD) poäng > 13.
  • Hemoglobin < 9 g/dL
  • Förekomst av kronisk njursjukdom i steg 3 eller högre baserat på uppskattad glomerulär filtrationshastighet < 60 ml/min/1,73 m2.
  • Markant neurologisk brist eller kompromiss som, enligt utredarens uppfattning, skulle störa försökspersonens säkerhet eller förmåga att delta i studien.
  • Måttlig till svår depression, nyligen genomförda eller aktiva självmordstankar med avsikt eller självmordsbeteende, psykoser eller instabil psykiatrisk sjukdom.
  • Deltagande i annan genöverföringsstudie eller användning av annan genöverföringsprodukt före eller under studiedeltagandet.
  • Patienter med känd överkänslighet mot amidinnehållande lokalanestetika utesluts från att delta i den valfria leverbiopsi-substudien.

Obs: Andra protokolldefinierade kriterier för inkludering/uteslutning kan gälla

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Sekventiell tilldelning
  • Maskning: Enda

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Steg 1: UX701 Dosnivå 1
Deltagarna får en enda, perifer intravenös (IV) infusion av UX701 på dosnivå 1.
Genetisk: UX701
Icke-replikerande, rekombinant genöverföringsvektor
Andra namn:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimentell: Steg 1: UX701 Dosnivå 2
Deltagarna får en enda, perifer IV-infusion av UX701 på dosnivå 2.
Genetisk: UX701
Icke-replikerande, rekombinant genöverföringsvektor
Andra namn:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimentell: Steg 1: UX701 Dosnivå 3
Deltagarna får en enda, perifer IV-infusion av UX701 på dosnivå 3.
Genetisk: UX701
Icke-replikerande, rekombinant genöverföringsvektor
Andra namn:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimentell: Steg 1: UX701 Dosnivå 4
Deltagarna får en enda perifer IV -infusion av UX701 vid dosnivå 4.
Genetisk: UX701
Icke-replikerande, rekombinant genöverföringsvektor
Andra namn:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimentell: Steg 2: UX701 vid vald dos
Deltagarna randomiserade till UX701 får en enda perifer IV -infusion av UX701 vid den valda dosen.
Genetisk: UX701
Icke-replikerande, rekombinant genöverföringsvektor
Andra namn:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimentell: Steg 2: Standard of Care (SOC) till UX701
Deltagarna randomiserade till SOC kommer att fortsätta sina baslinje SOC -mediciner under 52 veckor, följt av en enda perifera IV -infusion av UX701 vid den valda dosen. Efter UX701 -administration kommer deltagarna att utvärderas för modifiering av sina SOC -mediciner.
Genetisk: UX701
Icke-replikerande, rekombinant genöverföringsvektor
Andra namn:
  • rivunatpagene miziparvovec
Läkemedel: Care of Care (SOC)
SOC -behandling (dvs kopparkelatorer och/eller zink) administreras enligt standardregimer.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Steg 1: Förekomst av behandlingsuppkommande biverkningar (TEAEs), behandlingsuppkommande allvarliga biverkningar (TESAE), biverkningar av särskilt intresse (AESI), behandlingsrelaterade TEAEs och behandlingsrelaterade TESAEs
Tidsram: Fram till vecka 52
Fram till vecka 52
Steg 1: Förändring i 24-timmars urinkopparkoncentration från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 1: Förändring av total koppar från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 1: Förändring av ceruloplasmin från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 1: Förändring i icke-ceruloplasminbunden koppar (NCC) från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 1: Ändring av gratis koppar från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 1: Förändring i ceruloplasminaktivitet från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 1: Procent minskning av standardbehandling (SOC)-medicinering efter vecka 52
Tidsram: Vecka 52
Vecka 52
Steg 1: Antal deltagare som avbryter SOC-medicinering efter vecka 52
Tidsram: Vecka 52
Vecka 52
Steg 1: Antal på varandra följande veckor av SOC-medicinering vid vecka 52
Tidsram: Vecka 52
Vecka 52
Steg 2: Förändring i 24-timmars urinkopparkoncentration från baslinjen vid vecka 52, utvärderad för överlägsenhet
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 2: Procent minskning av SOC-medicinering efter vecka 52, utvärderad för överlägsenhet
Tidsram: Vecka 52
Vecka 52
Steg 1: Förändring i ceruloplasminbunden koppar från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Steg 2: Förändring i ceruloplasminaktivitetsnivåer från baslinjen vid vecka 52, utvärderad för överlägsenhet
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 2: Antal deltagare som avbryter SOC-medicinering efter vecka 52
Tidsram: Vecka 52
Vecka 52
Steg 2: Förändring i leverkopparkoncentration bedömd med leverbiopsi från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Steg 2: Förändring i FACIT-trötthetsskalaresultatet från baslinjen vid vecka 52
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52

Andra resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Steg 2: Utveckling av anti-ATP7B-antikroppar
Tidsram: Fram till vecka 104
Fram till vecka 104
Steg 2: Förekomst av TEAE, TESAE, AESI, behandlingsrelaterade TEAE och behandlingsrelaterade TESAEs
Tidsram: Fram till vecka 312
Fram till vecka 312

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Utredare

  • Studierektor: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 september 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2034

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 maj 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 maj 2021

Första postat (Faktisk)

13 maj 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 juni 2026

Senast verifierad

1 juni 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • UX701-CL301
  • 2020-005266-34 (EudraCT-nummer)
  • 2022-502873-40-00 (Annan identifierare: EU CT Number)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

På grund av Wilsons sällsynthet kommer inte individuell patientdata att delas för att skydda patienternas integritet. Studieprotokollet och den statistiska analysplanen för denna studie kommer att finnas tillgängliga med de tabellerade resultaten när de publicerats.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera