Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van UX701-genoverdracht voor de behandeling van de ziekte van Wilson

23 september 2026 bijgewerkt door: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde, multicenter, naadloze, adaptieve, veilige, dosisbepalende en fase 3 klinische studie van UX701 AAV-gemedieerde genoverdracht voor de behandeling van de ziekte van Wilson

The primary objectives of this study are to evaluate the safety of single IV doses of UX701 in patients with Wilson disease, to select the UX701 dose with the best benefit/risk profile based on the totality of safety and efficacy data and to evaluate the effect of UX701 on copper regulation.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Stage 1 (Phase 1/2) is an open-label safety and dose-finding stage designed to evaluate the safety and efficacy of 4 dose levels of UX701 to establish initial safety of UX701 and select a safe and efficacious dose for further evaluation. Stage 2 (Phase 3) is a randomized, open-label, active-controlled stage to evaluate the safety and efficacy of UX701 using the dose selected in Stage 1. Stage 3 is a long-term follow-up stage designed to evaluate the safety, efficacy, and clinical benefit of UX701 for at least 5 years from the time of UX701 administration.

Participants who receive UX701 will receive premedication, prophylactic oral corticosteroids and immunomodulation therapy.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

82

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Portugal
    • Lisbon District
      • Lisbon, Lisbon District, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte
    • Porto District
      • Porto, Porto District, Portugal, 4200-319
        • Centro Hospitalar Universitário de São João
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje, 08035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
  • Verenigd Koninkrijk
    • Surrey
      • London, Surrey, Verenigd Koninkrijk, SE5 9RS
        • Kings College NHS Foundation
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • University of California Los Angeles
      • Redwood City, California, Verenigde Staten, 94063
        • Stanford University
      • Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817-1348
        • University of California Davis
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Northwestern University
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
        • Indiana University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109
        • University of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37212-2700
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84132
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Key Inclusion Criteria:

  • Confirmed diagnosis of Wilson disease based on genetic confirmation of heterozygous or homozygous biallelic ATP7B mutation.
  • Stable Wilson disease as evidenced by ongoing copper chelator (ie, penicillamine, trientine) and/or zinc therapy for at least 2 months at screening, with no medication or dose changes for at least 2 months at screening.
  • Ongoing restriction of high copper containing foods for at least 2 months at Screening and continued through study participation.
  • Willing and able to comply with all study procedures and requirements, including frequent blood collection, total urine collection over a 24-hour period, patient-reported outcome assessments, and long-term follow-up

Key Exclusion Criteria:

  • Detectable pre-existing antibodies to the AAV9 capsid.
  • Stage 1 only: History of copper chelator or zinc therapy noncompliance, in the Investigator's judgment, within 6 months prior to Screening.
  • History of liver transplant.
  • Active decompensated hepatic cirrhosis or history of hepatic encephalopathy.
  • Significant hepatic inflammation as evidenced by laboratory abnormalities.
  • Model for End-Stage Liver Disease (MELD) score > 13.
  • Hemoglobin < 9 g/dL
  • Presence of Stage 3 or higher chronic kidney disease based on estimated glomerular filtration rate < 60 mL/min/1.73 m2.
  • Marked neurological deficit or compromise that, in the Investigator's opinion, would interfere with the subject's safety or ability to participate in the study.
  • Moderate to severe depression, recent or active suicidal ideation with intent or suicidal behavior, psychosis, or unstable psychiatric illness.
  • Known hypersensitivity to UX701 or its excipients, copper chelators, zinc, rituximab, tacrolimus, corticosteroids, or eculizumab that, in the Investigator's judgement, places the participant at increased risk for adverse events.
  • Participation in another gene transfer study or use of another gene transfer product before or during study participation.
  • Subjects with known hypersensitivity to amide-containing local anesthetics are excluded from participating in the optional liver biopsy substudy.

Note: Other protocol defined Inclusion/ Exclusion criteria may apply

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Sequentiële toewijzing
  • Masker: Enkel

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Stage 1: UX701 Dose Level 1

Participants receive a single, peripheral intravenous (IV) infusion of UX701 at dose level 1.
Genetisch: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Andere namen:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Experimenteel: Stage 1: UX701 Dose Level 2

Participants receive a single, peripheral IV infusion of UX701 at dose level 2.
Genetisch: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Andere namen:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Experimenteel: Stage 1: UX701 Dose Level 3

Participants receive a single, peripheral IV infusion of UX701 at dose level 3.
Genetisch: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Andere namen:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Experimenteel: Stage 1: UX701 Dose Level 4

Participants receive a single, peripheral IV infusion of UX701 at dose level 4.
Genetisch: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Andere namen:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Experimenteel: Stage 2: UX701 at Selected Dose

Participants randomized to UX701 receive a single, peripheral IV infusion of UX701 at the selected dose.
Genetisch: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Andere namen:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Experimenteel: Stage 2: Standard of Care (SOC) to UX701

Participants randomized to SOC will continue their baseline SOC medications for 52 weeks, followed by a single, peripheral IV infusion of UX701 at the selected dose. Following UX701 administration, participants will be evaluated for modification of their SOC medications.
Genetisch: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Andere namen:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Geneesmiddel: Standard of Care (SOC)

SOC treatment (i.e., copper chelators and/or zinc) administered according to standard regimens.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Fase 1: incidentie van tijdens de behandeling optredende bijwerkingen (TEAE's), tijdens de behandeling optredende ernstige bijwerkingen (TESAE's), bijwerkingen van speciaal belang (AESI's), aan de behandeling gerelateerde TEAE's en aan de behandeling gerelateerde TESAE's
Tijdsspanne: Tot week 52
Tot week 52
Fase 1: verandering in 24-uurs koperconcentratie in de urine ten opzichte van de uitgangswaarde in week 52
Tijdsspanne: Basislijn, week 52
Basislijn, week 52
Fase 1: verandering in totaal koper ten opzichte van baseline in week 52
Tijdsspanne: Basislijn, week 52
Basislijn, week 52
Fase 1: verandering in ceruloplasmine ten opzichte van baseline in week 52
Tijdsspanne: Basislijn, week 52
Basislijn, week 52
Fase 1: verandering in niet-ceruloplasmine-gebonden koper (NCC) ten opzichte van baseline in week 52
Tijdsspanne: Basislijn, week 52
Basislijn, week 52
Fase 1: verandering in vrij koper ten opzichte van baseline in week 52
Tijdsspanne: Basislijn, week 52
Basislijn, week 52
Fase 1: verandering in ceruloplasmine-activiteit ten opzichte van baseline in week 52
Tijdsspanne: Basislijn, week 52
Basislijn, week 52
Fase 1: procentuele vermindering van standaardzorgmedicatie (SOC) in week 52
Tijdsspanne: Week 52
Week 52
Fase 1: aantal deelnemers dat stopt met SOC-medicatie in week 52
Tijdsspanne: Week 52
Week 52
Fase 1: Aantal opeenvolgende weken zonder SOC-medicatie in week 52
Tijdsspanne: Week 52
Week 52
Fase 2: verandering in 24-uurs urinekoperconcentratie ten opzichte van baseline in week 52, beoordeeld op superioriteit
Tijdsspanne: Basislijn, week 52
Basislijn, week 52
Fase 2: procentuele vermindering van SOC-medicatie in week 52, beoordeeld op superioriteit
Tijdsspanne: Week 52
Week 52
Fase 1: Verandering in ceruloplasmine-gebonden koper van de basislijn in week 52
Tijdsspanne: Basislijn, week 52
Basislijn, week 52

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Fase 2: verandering in activiteitsniveaus van ceruloplasmine ten opzichte van baseline in week 52, beoordeeld op superioriteit
Tijdsspanne: Basislijn, week 52
Basislijn, week 52
Fase 2: aantal deelnemers dat stopt met SOC-medicatie in week 52
Tijdsspanne: Week 52
Week 52
Fase 2: verandering in leverkoperconcentratie beoordeeld door leverbiopsie vanaf baseline in week 52
Tijdsspanne: Basislijn, week 52
Basislijn, week 52
Fase 2: verandering in de FACIT-vermoeidheidsschaalscore ten opzichte van de uitgangswaarde in week 52
Tijdsspanne: Basislijn, week 52
Basislijn, week 52

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Fase 2: ontwikkeling van anti-ATP7B-antilichamen
Tijdsspanne: Tot week 104
Tot week 104
Fase 2: incidentie van TEAE's, TESAE's, AESI's, behandelingsgerelateerde TEAE's en behandelingsgerelateerde TESAE's
Tijdsspanne: Tot week 312
Tot week 312

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Onderzoekers

  • Studie directeur: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 september 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2034

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 mei 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 mei 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

13 mei 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 september 2026

Laatst geverifieerd

1 september 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • UX701-CL301
  • 2020-005266-34 (EudraCT-nummer)
  • 2022-502873-40-00 (Andere identificatie: EU CT Number)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Due to the rarity of Wilson Disease, individual patient data will not be shared in order to safeguard patient privacy. The study protocol and statistical analysis plan for this study will be available with the tabulated results once posted.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren