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Estudo da transferência do gene UX701 para o tratamento da doença de Wilson

11 de junho de 2026 atualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Um estudo clínico randomizado, duplo-cego, controlado por placebo, multicêntrico, contínuo, adaptável, de segurança, de determinação de dose e de fase 3 da transferência de genes mediada por AAV UX701 para o tratamento da doença de Wilson

Os objetivos principais deste estudo são avaliar a segurança de doses únicas IV de UX701 em pacientes com doença de Wilson, selecionar a dose de UX701 com o melhor perfil de benefício/risco com base na totalidade dos dados de segurança e eficácia e avaliar o efeito de UX701 na regulação de cobre.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este estudo é um estudo clínico de Fase 1/2/3 randomizado, duplo-cego, controlado por placebo, contínuo e adaptativo de UX701 em pacientes com doença de Wilson.

O Estágio 1 (Fase 1/2) é um estágio não randomizado, aberto de segurança e determinação de dose, projetado para avaliar a segurança e eficácia de 3 níveis de dose de UX701 para estabelecer a segurança inicial de UX701 e selecionar uma dose segura e eficaz para avaliação posterior . O Estágio 2 (Fase 3) é um estágio randomizado, duplo-cego, controlado por placebo, projetado para avaliar a segurança e a eficácia do UX701 usando a dose selecionada no Estágio 1. O Estágio 3 é projetado para avaliar a segurança, eficácia e benefício clínico do UX701. Todos os participantes serão acompanhados por pelo menos 5 anos a partir do momento da administração do UX701.

Os participantes que recebem UX701 receberão corticosteróides orais profiláticos. Os participantes que receberam placebo receberão corticosteroides orais placebo para manter o estudo cego.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

82

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Espanha
      • Barcelona, Espanha, 08035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • University of California Los Angeles
      • Redwood City, California, Estados Unidos, 94063
        • Stanford University
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817-1348
        • University of California Davis
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Northwestern University
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Indiana University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
        • University of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37212-2700
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Portugal
    • Lisbon District
      • Lisbon, Lisbon District, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte
    • Porto District
      • Porto, Porto District, Portugal, 4200-319
        • Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao
  • Reino Unido
    • Surrey
      • London, Surrey, Reino Unido, SE5 9RS
        • Kings College NHS Foundation

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Principais Critérios de Inclusão:

  • Diagnóstico confirmado de doença de Wilson
  • Quelante de cobre em andamento (isto é, penicilamina, trientina) e/ou tratamento com zinco por pelo menos 12 meses na triagem, sem medicação ou mudanças de dose por pelo menos 6 meses na triagem.
  • Doença de Wilson estável, conforme evidenciado pela concentração estável de cobre urinário de 24 horas durante o período de triagem
  • Restrição contínua de alimentos com alto teor de cobre por pelo menos 12 meses na triagem, continuada durante a participação no estudo.
  • Disposto e capaz de cumprir todos os procedimentos e requisitos do estudo, incluindo coleta frequente de sangue, coleta total de urina em um período de 24 horas, avaliações de resultados relatados pelo paciente e acompanhamento de longo prazo

Principais Critérios de Exclusão:

  • Anticorpos pré-existentes detectáveis ​​para o capsídeo AAV9.
  • Estágio 1 apenas: História de quelante de cobre ou descumprimento da terapia com zinco, na opinião do investigador, dentro de 12 meses antes da triagem.
  • Histórico de transplante hepático.
  • Cirrose hepática descompensada ou presença de doença hepática avançada evidenciada por hipertensão portal, ascite, esplenomegalia, varizes esofágicas, encefalopatia hepática.
  • Inflamação hepática significativa evidenciada por anormalidades laboratoriais.
  • Modelo para pontuação de doença hepática em estágio terminal (MELD) > 13.
  • Hemoglobina < 9 g/dL
  • Presença de doença renal crônica em estágio 3 ou superior com base na taxa de filtração glomerular estimada < 60 mL/min/1,73 m2.
  • Déficit ou comprometimento neurológico acentuado que, na opinião do investigador, interferiria na segurança ou na capacidade do sujeito de participar do estudo.
  • Depressão moderada a grave, ideação suicida recente ou ativa com intenção ou comportamento suicida, psicose ou doença psiquiátrica instável.
  • Participação em outro estudo de transferência de genes ou uso de outro produto de transferência de genes antes ou durante a participação no estudo.
  • Indivíduos com hipersensibilidade conhecida a anestésicos locais contendo amida são excluídos da participação no subestudo opcional de biópsia hepática.

Nota: Outros critérios de inclusão/exclusão definidos pelo protocolo podem ser aplicados

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
  • Mascaramento: Solteiro

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Estágio 1: Nível de Dose UX701 1
Os participantes recebem uma única infusão periférica intravenosa (IV) de UX701 no nível de dose 1.
Genético: UX701
Vetor de transferência de genes recombinante não replicante
Outros nomes:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimental: Estágio 1: Nível de Dose UX701 2
Os participantes recebem uma única infusão IV periférica de UX701 no nível de dose 2.
Genético: UX701
Vetor de transferência de genes recombinante não replicante
Outros nomes:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimental: Estágio 1: nível de dosagem UX701 3
Os participantes recebem uma única infusão IV periférica de UX701 no nível de dosagem 3.
Genético: UX701
Vetor de transferência de genes recombinante não replicante
Outros nomes:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimental: Etapa 1: UX701 Nível 4 da dose 4
Os participantes recebem uma única infusão IV periférica de UX701 no nível 4 da dose.
Genético: UX701
Vetor de transferência de genes recombinante não replicante
Outros nomes:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimental: Etapa 2: UX701 na dose selecionada
Os participantes randomizados para UX701 recebem uma única infusão periférica de UX701 na dose selecionada.
Genético: UX701
Vetor de transferência de genes recombinante não replicante
Outros nomes:
  • rivunatpagene miziparvovec
Experimental: Etapa 2: Standard of Care (SOC) para UX701
Os participantes randomizados para o SOC continuarão seus medicamentos basais do SOC por 52 semanas, seguidos por uma única infusão periférica de UX701 na dose selecionada. Após a administração do UX701, os participantes serão avaliados quanto à modificação de seus medicamentos SOC.
Genético: UX701
Vetor de transferência de genes recombinante não replicante
Outros nomes:
  • rivunatpagene miziparvovec
Medicamento: Padrão de atendimento (SOC)
Tratamento SOC (isto é, quelantes de cobre e/ou zinco) administrados de acordo com regimes padrão.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Estágio 1: Incidência de eventos adversos emergentes do tratamento (TEAEs), eventos adversos graves emergentes do tratamento (TESAEs), eventos adversos de interesse especial (AESIs), TEAEs relacionados ao tratamento e TESAEs relacionados ao tratamento
Prazo: Até a semana 52
Até a semana 52
Estágio 1: Mudança na concentração de cobre urinário de 24 horas desde a linha de base na semana 52
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52
Estágio 1: Alteração no Cobre Total desde a linha de base na Semana 52
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52
Estágio 1: Alteração na Ceruloplasmina desde a linha de base na Semana 52
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52
Estágio 1: Alteração no cobre não ligado à ceruloplasmina (NCC) desde a linha de base na semana 52
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52
Estágio 1: Mudança no cobre livre desde a linha de base na semana 52
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52
Estágio 1: Alteração na atividade da ceruloplasmina desde a linha de base na semana 52
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52
Estágio 1: redução percentual na medicação padrão de atendimento (SOC) na semana 52
Prazo: Semana 52
Semana 52
Estágio 1: Número de participantes que descontinuam a medicação SOC na semana 52
Prazo: Semana 52
Semana 52
Estágio 1: Número de semanas consecutivas sem medicação SOC na semana 52
Prazo: Semana 52
Semana 52
Estágio 2: Alteração na concentração de cobre urinário de 24 horas desde a linha de base na semana 52, avaliada quanto à superioridade
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52
Estágio 2: redução percentual na medicação SOC na semana 52, avaliada quanto à superioridade
Prazo: Semana 52
Semana 52
Etapa 1: Mudança no cobre ligado a ceruloplasmina da linha de base na semana 52
Prazo: Linha de base, semana 52
Linha de base, semana 52

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Estágio 2: Alteração nos níveis de atividade da ceruloplasmina desde a linha de base na semana 52, avaliada quanto à superioridade
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52
Estágio 2: Número de participantes que descontinuam a medicação SOC na semana 52
Prazo: Semana 52
Semana 52
Estágio 2: Alteração na concentração de cobre hepático avaliada por biópsia hepática a partir da linha de base na semana 52
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52
Estágio 2: Mudança na Pontuação da Escala de Fadiga FACIT desde a linha de base na Semana 52
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Prazo
Estágio 2: Desenvolvimento de Anticorpos Anti-ATP7B
Prazo: Até a semana 104
Até a semana 104
Estágio 2: Incidência de TEAEs, TESAEs, AESIs, TEAEs relacionados ao tratamento e TESAEs relacionados ao tratamento
Prazo: Até a semana 312
Até a semana 312

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigadores

  • Diretor de estudo: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

27 de setembro de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2034

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de maio de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de maio de 2021

Primeira postagem (Real)

13 de maio de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de junho de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • UX701-CL301
  • 2020-005266-34 (Número EudraCT)
  • 2022-502873-40-00 (Outro identificador: EU CT Number)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Devido à raridade da Doença de Wilson, os dados individuais do paciente não serão compartilhados para proteger a privacidade do paciente. O protocolo do estudo e o plano de análise estatística para este estudo estarão disponíveis com os resultados tabulados assim que publicados.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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