Sukurauhasten muutokset synnynnäisillä lisämunuaisen hyperplasiapotilailla

Useat tekijät vaikuttavat CAH-potilaiden hedelmällisyyden heikkenemiseen, kuten androgeenien liikamäärä, lisämunuaisen progesteronin liikaeritys ja lisämunuaisen lepotuumorit (ART). ART:t ovat peräisin kohdunulkoisista lisämunuaisen soluista, jotka vaelsivat sukurauhasiin sikiön aikana, ja niiden kasvua säätelevät adrenokortikotrooppinen hormoni (ACTH) ja angiotensiini II.

CAH-potilaiden yleisin hedelmättömyyden syy on kivesten lisämunuaisen lepotuumorit (TART) , jotka on hyvin dokumentoitu CAH-miespotilailla ja joiden ilmaantuvuus on jopa 94 ​​%. Ne voitaisiin helposti kuvata Yhdysvalloissa ja MRI-tutkimuksissa. TART-hoitoihin liittyy siementiehyen tukkeutumisen riski, joka johtaa atsoospermiaan ja ympäröivän kiveskudoksen pysyvään vaurioitumiseen. TART:t voivat esiintyä yksittäisinä kyhmyinä ja useana kyhmynä 16 %:lla potilaista. Hormonihoidon annoksen lisääminen voi aiheuttaa varhaisten TART-leesioiden kutistumista tai paranemista kokonaan, kun taas pitkälle edenneet leesiot saattavat vaatia kirurgista poistamista.

Hedelmällisyyden heikentynyt esiintyvyys ei rajoitu miehiin; kuten se raportoitiin myös naisilla, joilla on CAH. Liiallinen androgeeni on yleensä osallisena tytöillä ja naisilla, joilla on CAH ja joille ei ole saatavilla lääketieteellistä hoitoa tai joiden hoito ei ole yhteensopiva. Lisämunuaisen androgeenit vaikuttavat joko suoraan tai hypotalamuksen aivolisäkkeen akselin aiheuttaman toimintahäiriön kautta. Mielenkiintoista on, että munasarjojen hyperandrogenismia voi esiintyä myös silloin, kun CAH on hyvin hallinnassa glukokortikoidihoidolla.

Naiset, joilla on CAH, voivat tulla hedelmättömiksi useista syistä, kuten kroonisesta anovulaatiosta, joka todettiin jopa 50 %:lla potilaista, joilla oli ei-klassinen CAH. Myös molemminpuolisia suurentuneita munasarjoja, molemminpuolisia munasarjojen kystaja ja munasarjan lisämunuaiskuumoria (OART) voi esiintyä, ja ne voidaan havaita US-tutkimuksella. OART heikentää munasarjojen toimintaa CAH-naisilla syrjäyttämällä normaalia munasarjakudosta ja tuottamalla paikallisesti steroideja, jotka häiritsevät normaalia munasarjojen toimintaa. Se on otettava huomioon, kun havaitaan munasarjojen massoja. Jos havaitaan riittävän ajoissa ja glukokortikoidihoitoa annetaan, on mahdollista, että se pienenee ACTH-tasojen suppression seurauksena. Munasarjojen monirakkulaoireyhtymä (PCOS) on toinen yleinen hyperandrogenismiin liittyvä sairaus. PCOS:n esiintyvyys on lisääntynyt naisilla, joilla on sekä klassinen että ei-klassinen CAH. CAH:n yhteys ultraäänellä havaittuun PCOS:iin vahvistettiin 83 %:lla, 40 %:lla ja 3 %:lla aikuispotilaista, murrosikäisistä tytöistä ja pre- ja peripubertaalisista tytöistä.

ART:iden hoidossa PCOS ja muut sukurauhasen liitännäissairaudet vaikuttavat negatiivisesti CAH-potilaiden elämänlaatuun ja seksuaalisiin tuloksiin. Lisäksi on tärkeää tunnistaa nämä sairaudet ja tunnistaa sukurauhasten toimintahäiriöille tyypilliset US-piirteet, jotta vältetään niiden väärä diagnoosi pahanlaatuisiksi kasvaimina, mikä voi johtaa tarpeettomiin toimenpiteisiin.