Изменения гонад у больных с врожденной гиперплазией надпочечников

Нарушению фертильности у пациентов с ВГН способствуют несколько факторов, таких как избыток андрогенов, гиперсекреция прогестерона надпочечниками и опухоли покоя надпочечников (ОПТ). ВРТ происходят из эктопических клеток надпочечников, которые мигрировали в гонады во время внутриутробного развития, и их рост находится под контролем адренокортикотропного гормона (АКТГ) и ангиотензина II.

Распространенной причиной бесплодия у мужчин с ХАГ являются опухоли покоя яичка надпочечников (ОПТ), которые хорошо документированы у пациентов мужского пола с ХАГ с частотой до 94%. Их можно легко визуализировать с помощью УЗИ и МРТ. TART связаны с риском обструкции семенных протоков, что приводит к азооспермии и необратимому повреждению окружающей ткани яичка. TART могут проявляться как одиночные узлы, так и множественные узлы у 16% пациентов. Увеличение дозировки гормональной терапии может привести к уменьшению или полному исчезновению ранних поражений TART, в то время как прогрессирующие поражения могут потребовать хирургического удаления.

Высокая распространенность нарушений фертильности не ограничивается мужчинами; как сообщалось также у женщин с ХАГ. Избыток андрогенов обычно наблюдается у девочек и женщин с ХАГ, которым недоступно медикаментозное лечение или которые не соблюдают режим терапии. Надпочечниковые андрогены действуют либо непосредственно, либо через дисфункцию, вызванную гипоталамо-гипофизарной осью. Интересно, что гиперандрогения яичников может возникать даже при хорошем контроле ХАГ на фоне терапии глюкокортикоидами.

Женщины с ВГН могут стать бесплодными по нескольким причинам, таким как хроническая ановуляция, которая была продемонстрирована у 50% пациентов с неклассической ВГН. Также могут возникать двусторонние увеличенные яичники, двусторонние кисты яичников и опухоль покоя надпочечников яичника (OART), которые могут быть обнаружены с помощью УЗИ. OART ухудшает функцию яичников у женщин с ХАГ, вытесняя нормальную ткань яичников и локально продуцируя стероиды, которые нарушают нормальную функцию яичников. Это следует учитывать при обнаружении новообразований яичников. При достаточно раннем обнаружении и проведении глюкокортикоидной терапии возможно уменьшение размера опухоли после подавления уровня АКТГ. Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) — еще одно распространенное состояние, связанное с гиперандрогенией. Распространенность СПКЯ повышена у женщин как с классической, так и с неклассической ВГН. Ассоциация ХАГ с выявленным ультразвуком СПКЯ была подтверждена у 83%, 40% и 3% взрослых пациенток, девочек постпубертатного и препубертатного и перипубертатного возраста соответственно.

При лечении ВРТ СПКЯ и другие сопутствующие заболевания гонад негативно влияют на качество жизни, а также на сексуальные исходы у пациентов с ХАГ. Кроме того, важно распознавать эти состояния и определять характерные для УЗИ признаки дисфункции гонад, чтобы избежать ошибочной диагностики их как злокачественных новообразований, что может привести к ненужным вмешательствам.