Gonádális változások veleszületett mellékvese-hiperpláziás betegeknél

A CAH-betegek termékenységének romlásához számos tényező járul hozzá, mint például az androgéntöbblet, a mellékvese progeszteron hiperszekréciója és a mellékvese nyugalmi daganatai (ART). Az ART-ok méhen kívüli mellékvese sejtekből származnak, amelyek a magzati életben az ivarmirigyekbe vándoroltak, és növekedésüket az adrenokortikotrop hormon (ACTH) és az angiotenzin II szabályozza.

A CAH-ban szenvedő férfiak meddőségének gyakori oka a here-mellékvese nyugalmi daganata (TART), amely jól dokumentált CAH-s férfibetegeknél, előfordulási gyakorisága eléri a 94%-ot. USA- és MRI-vizsgálatokkal könnyen leképezhetnék őket. A TART-ok az ondócsatorna elzáródásának kockázatával járnak, ami azoospermiához és a környező hereszövet maradandó károsodásához vezet. A TART-ok a betegek 16%-ában jelenhetnek meg egyetlen csomóként, és több csomóként is. A hormonterápia adagjának növelése a korai TART-léziók csökkenését vagy teljes megszűnését okozhatja, míg az előrehaladott léziók műtéti eltávolítást igényelhetnek.

A károsodott termékenység gyakori előfordulása nem korlátozódik a férfiakra; amint azt CAH-ban szenvedő nőknél is jelezték. Az androgéntöbblet általában olyan CAH-ban szenvedő lányoknál és nőknél fordul elő, akiknél nem áll rendelkezésre orvosi kezelés, vagy akik nem felelnek meg a terápiának. A mellékvese androgének közvetlenül vagy a hypothalamus hipofízis tengelyében okozott diszfunkción keresztül hatnak. Érdekes módon a petefészek hiperandrogenizmusa akkor is előfordulhat, ha a CAH jól kontrollált glükokortikoid terápiával.

A CAH-ban szenvedő nők több okból is meddővé válhatnak, ilyen például a krónikus anovuláció, amelyet a nem klasszikus CAH-ban szenvedő betegek akár 50%-ánál is kimutattak. Kétoldali megnagyobbodott petefészek, kétoldali petefészek-ciszták és petefészek mellékvese nyugalmi daganata (OART) is előfordulhat, és UH-val kimutatható. Az OART károsítja a petefészek működését CAH-s nőkben azáltal, hogy kiszorítja a normál petefészekszövetet, és lokálisan szteroidokat termel, amelyek megzavarják a petefészek normál működését. Ezt figyelembe kell venni a petefészek tömegének észlelésekor. Ha kellően korán észlelik és glükokortikoid terápiát kapnak, előfordulhat, hogy az ACTH-szint szuppresszióját követően mérete csökken. A policisztás petefészek szindróma (PCOS) egy másik gyakori állapot, amely a hiperandrogenizmushoz kapcsolódik. A PCOS prevalenciája megnövekedett mind a klasszikus, mind a nem klasszikus CAH-ban szenvedő nőknél. A CAH és az ultrahanggal kimutatott PCOS közötti összefüggést a felnőtt betegek 83%-ánál, 40%-ánál és 3%-ánál igazolták, posztpubertáskorban, illetve pre- és peripubertás korban.

Az ART-kezelés alatt a PCOS és más ivarmirigyek társbetegségei negatívan befolyásolják a CAH-ban szenvedő betegek életminőségét és szexuális kimenetelét. Emellett fontos ezen állapotok felismerése és az ivarmirigy diszfunkció jellegzetes UH-jellemzőinek azonosítása, hogy elkerüljük a rosszindulatú daganatok téves diagnosztizálását, ami szükségtelen beavatkozásokhoz vezethet.