Gonadale endringer hos medfødt binyrehyperplasipasienter

Flere faktorer bidrar til svekket fertilitet hos CAH-pasienter, slik som androgenoverskudd, adrenal progesteronhypersekresjon og binyreresttumorer (ART). ART er avledet fra ektopiske binyreceller som migrerte til gonadene i fosterlivet, og deres vekst er under kontroll av adrenokortikotropt hormon (ACTH) og angiotensin II.

Den vanlige årsaken til infertilitet hos menn med CAH er svulster i testikkelbinyrene (TART), som er godt dokumentert hos mannlige CAH-pasienter, med en forekomst på opptil 94 %. De kan enkelt avbildes av amerikanske og MR-studier. TART-er er assosiert med risiko for obstruksjon av sædkanal, som fører til azoospermi og permanent skade på det omkringliggende testikkelvevet. TART kan presenteres som enkeltknuter og som multiple knuter hos 16 % av pasientene. Økning av dosen av hormonbehandling kan føre til at tidlige TART-lesjoner krymper eller går helt over, mens avanserte lesjoner kan kreve kirurgisk fjerning.

Høy forekomst av nedsatt fertilitet er ikke begrenset til menn; som det også ble rapportert hos kvinner med CAH. Androgenoverskudd er vanligvis implisert hos jenter og kvinner med CAH for hvem medisinsk behandling ikke er tilgjengelig eller som ikke er i samsvar med behandlingen. Adrenale androgener virker enten direkte eller gjennom dysfunksjonen forårsaket ved hypothalamus hypofyseaksen. Interessant nok kan ovariehyperandrogenisme oppstå selv når CAH er godt kontrollert med glukokortikoidbehandling.

Kvinner med CAH kan bli infertile av flere årsaker, for eksempel kronisk anovulasjon, som ble påvist hos opptil 50 % av pasientene med ikke-klassisk CAH. Bilaterale forstørrede eggstokker, bilaterale ovariecyster og ovarial adrenal rest tumor (OART) kan også forekomme og kan oppdages av UL. OART svekker ovariefunksjonen hos CAH-kvinner ved å fortrenge normalt ovarievev og ved å produsere lokalt steroider, som forstyrrer normal ovariefunksjon. Det bør vurderes når ovariemasser oppdages. Hvis det oppdages tidlig nok og glukokortikoidbehandling mottas, er det mulig at det vil avta i størrelse etter suppresjon av ACTH-nivåer. Polycystisk ovariesyndrom (PCOS) er en annen vanlig tilstand assosiert med hyperandrogenisme. Prevalensen av PCOS er økt hos kvinner med både klassisk og ikke-klassisk CAH. Assosiasjonen av CAH med ultralyd påvist PCOS ble bekreftet hos henholdsvis 83 %, 40 % og 3 % av de voksne pasientene, postpubertale jenter og pre- og peripubertale jenter.

Under behandling av ART påvirker PCOS og andre gonadale komorbiditeter negativt livskvaliteten så vel som seksuelle utfall hos pasienter med CAH. Dessuten er det viktig å gjenkjenne disse tilstandene og identifisere karakteristiske amerikanske trekk ved gonadal dysfunksjon, for å unngå feildiagnostisering av dem som maligniteter, noe som kan føre til unødvendige intervensjoner.