Gonadale veranderingen bij patiënten met congenitale bijnierhyperplasie

Verschillende factoren dragen bij aan de verminderde vruchtbaarheid bij CAH-patiënten, zoals een teveel aan androgeen, hypersecretie van bijnierprogesteron en bijnierrusttumoren (ART's). ART's zijn afgeleid van ectopische bijniercellen die tijdens het foetale leven naar de geslachtsklieren zijn gemigreerd, en hun groei staat onder controle van adrenocorticotroop hormoon (ACTH) en angiotensine II.

De meest voorkomende oorzaak van onvruchtbaarheid bij mannen met CAH zijn testiculaire bijnierresttumoren (TART's), die goed gedocumenteerd zijn bij mannelijke CAH-patiënten, met een incidentie tot 94%. Ze kunnen gemakkelijk in beeld worden gebracht door Amerikaanse en MRI-onderzoeken. TART's worden in verband gebracht met het risico van obstructie van de zaadleiders, wat leidt tot azoöspermie en blijvende schade aan het omliggende testiculaire weefsel. TART's kunnen zich presenteren als enkele knobbeltjes en als meerdere knobbeltjes bij 16% van de patiënten. Het verhogen van de dosering van hormoontherapie kan ertoe leiden dat vroege TART-laesies krimpen of volledig verdwijnen, terwijl gevorderde laesies operatief moeten worden verwijderd.

Hoge prevalentie van verminderde vruchtbaarheid is niet beperkt tot mannen; zoals ook werd gemeld bij vrouwen met CAH. Androgeenoverschot is meestal betrokken bij meisjes en vrouwen met CAH voor wie geen medische behandeling beschikbaar is of die hun therapie niet volgen. Bijnierandrogenen werken direct of via de disfunctie die wordt veroorzaakt bij de hypothalamus-hypofyse-as. Interessant is dat ovariumhyperandrogenisme kan optreden, zelfs wanneer CAH goed onder controle is met glucocorticoïdtherapie.

Vrouwtjes met CAH kunnen om verschillende redenen onvruchtbaar worden, zoals chronische anovulatie, wat werd aangetoond bij tot 50% van de patiënten met niet-klassieke CAH. Bilaterale vergrote eierstokken, bilaterale cysten in de eierstokken en ovariële bijnierresttumor (OART) kunnen ook voorkomen en kunnen door de VS worden opgespoord. OART schaadt de ovariumfunctie bij CAH-vrouwen door normaal ovariumweefsel te verdringen en door plaatselijk steroïden te produceren, die de normale ovariumfunctie verstoren. Hiermee moet rekening worden gehouden wanneer ovariële massa's worden gedetecteerd. Als het vroeg genoeg wordt ontdekt en glucocorticoïdtherapie wordt ontvangen, is het mogelijk dat het in omvang afneemt na onderdrukking van ACTH-spiegels. Polycysteus ovariumsyndroom (PCOS) is een andere veel voorkomende aandoening die verband houdt met hyperandrogenisme. De prevalentie van PCOS is verhoogd bij vrouwen met zowel klassieke als niet-klassieke CAH. De associatie van CAH met ultrasoon gedetecteerde PCOS werd bevestigd bij respectievelijk 83%, 40% en 3% van de volwassen patiënten, postpuberale meisjes en pre- en peripubertale meisjes.

Onder behandeling van ART's hebben PCOS en andere gonadale comorbiditeiten een negatieve invloed op de kwaliteit van leven en de seksuele resultaten bij patiënten met CAH. Bovendien is het belangrijk om deze aandoeningen te herkennen en karakteristieke Amerikaanse kenmerken van gonadale disfunctie te identificeren, om te voorkomen dat ze verkeerd worden gediagnosticeerd als maligniteiten, wat kan leiden tot onnodige interventies.