Gonadalförändringar hos patienter med medfödd binjurehyperplasi

Flera faktorer bidrar till den försämrade fertiliteten hos CAH-patienter, såsom androgenöverskott, adrenal progesteronhypersekretion och binjurevilotumörer (ART). ARTs härrör från ektopiska binjureceller som migrerade till gonaderna i fosterlivet, och deras tillväxt är under kontroll av adrenokortikotropiskt hormon (ACTH) och angiotensin II.

Den vanligaste orsaken till infertilitet hos män med CAH är tumörer i testikulär binjurevila (TART), som har dokumenterats väl hos manliga CAH-patienter, med en incidens på upp till 94 %. De kan lätt avbildas av amerikanska och MRI-studier. TARTs är förknippade med risken för obstruktion av sädeskanalen, vilket leder till azoospermi och permanent skada på den omgivande testikelvävnaden. TART kan uppträda som enkla knölar och som multipla knölar hos 16 % av patienterna. En ökning av dosen av hormonbehandling kan få tidiga TART-lesioner att krympa eller helt försvinna, medan avancerade lesioner kan kräva kirurgiskt avlägsnande.

Hög förekomst av nedsatt fertilitet är inte begränsad till män; som det rapporterades även hos kvinnor med CAH. Androgenöverskott är vanligtvis inblandat hos flickor och kvinnor med CAH för vilka medicinsk behandling inte är tillgänglig eller som inte följer sin terapi. Adrenala androgener verkar antingen direkt eller genom den dysfunktion som orsakas vid hypotalamus hypofysaxel. Intressant nog kan ovariehyperandrogenism uppstå även när CAH är väl kontrollerad med glukokortikoidbehandling.

Kvinnor med CAH kan bli infertila av flera anledningar, såsom kronisk anovulering, vilket påvisades hos upp till 50 % av patienterna med icke-klassisk CAH. Bilaterala förstorade äggstockar, bilaterala ovariecystor och ovarial adrenal resttumor (OART) kan också förekomma och kan upptäckas av UL. OART försämrar ovariefunktionen hos CAH-kvinnor genom att förskjuta normal äggstocksvävnad och genom att lokalt producera steroider, som stör normal ovariefunktion. Det bör övervägas när äggstocksmassor upptäcks. Om det upptäcks tillräckligt tidigt och glukokortikoidbehandling tas emot, är det möjligt att den kommer att minska i storlek efter suppression av ACTH-nivåer. Polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) är ett annat vanligt tillstånd i samband med hyperandrogenism. Prevalensen av PCOS ökar hos kvinnor med både klassisk och icke-klassisk CAH. Sambandet mellan CAH och ultraljudsupptäckt PCOS bekräftades hos 83 %, 40 % och 3 % av de vuxna patienterna, postpubertala flickor respektive pre- och peripubertala flickor.

Under behandling av ART påverkar PCOS och andra gonadala komorbiditeter negativt livskvaliteten såväl som sexuella utfall hos patienter med CAH. Dessutom är det viktigt att känna igen dessa tillstånd och identifiera karakteristiska US-drag av gonadal dysfunktion, för att undvika att feldiagnostisera dem som maligniteter, vilket kan leda till onödiga ingrepp.