Gonadální změny u pacientů s vrozenou adrenální hyperplazií

K zhoršené fertilitě u pacientů s CAH přispívá několik faktorů, jako je nadbytek androgenů, nadledvinová hypersekrece progesteronu a nádory v nadledvinách (ART). ART jsou odvozeny z ektopických adrenálních buněk, které migrovaly do gonád během života plodu, a jejich růst je pod kontrolou adrenokortikotropního hormonu (ACTH) a angiotensinu II.

Častou příčinou neplodnosti u mužů s CAH jsou testikulární adrenální rest tumory (TART), které byly dobře zdokumentovány u mužských pacientů s CAH s incidencí až 94 %. Mohly by být snadno zobrazeny studiemi USA a MRI. TART jsou spojeny s rizikem obstrukce semenného vývodu vedoucí k azoospermii a trvalému poškození okolní tkáně varlat. TART se mohou projevit jako jednotlivé uzliny a jako mnohočetné uzliny u 16 % pacientů. Zvýšení dávky hormonální terapie může způsobit zmenšení nebo úplné vymizení časných lézí TART, zatímco pokročilé léze mohou vyžadovat chirurgické odstranění.

Vysoká prevalence poruchy plodnosti není omezena na muže; jak to bylo hlášeno také u žen s CAH. Nadbytek androgenu je obvykle implikován u dívek a žen s CAH, pro které je lékařská léčba nedostupná nebo které léčbu nedodržují. Androgeny nadledvin působí buď přímo, nebo prostřednictvím dysfunkce způsobené v hypotalamo-hypofýzové ose. Je zajímavé, že ovariální hyperandrogenismus by se mohl objevit, i když je CAH dobře kontrolována glukokortikoidní léčbou.

Ženy s CAH se mohou stát neplodnými z několika důvodů, jako je chronická anovulace, která byla prokázána až u 50 % pacientek s neklasickou CAH. Mohou se také vyskytnout oboustranné zvětšené vaječníky, bilaterální cysty na vaječnících a ovariální adrenální zbytek (OART) a mohou být detekovány pomocí UZ. OART narušuje ovariální funkci u žen s CAH tím, že vytěsňuje normální ovariální tkáň a lokálně produkuje steroidy, které interferují s normální ovariální funkcí. Mělo by se to vzít v úvahu při zjištění ovariálních mas. Pokud je detekován dostatečně včas a je podána léčba glukokortikoidy, je možné, že se po supresi hladin ACTH zmenší. Syndrom polycystických ovarií (PCOS) je dalším běžným stavem spojeným s hyperandrogenismem. Prevalence PCOS je zvýšená u žen s klasickou i neklasickou CAH. Asociace CAH s ultrazvukově detekovaným PCOS byla potvrzena u 83 %, 40 % a 3 % dospělých pacientů, postpubertálních dívek a prepubertálních a peripubertálních dívek.

Při léčbě ART, PCOS a dalších gonadálních komorbidit negativně ovlivňuje kvalitu života i sexuální výsledky u pacientů s CAH. Kromě toho je důležité rozpoznat tyto stavy a identifikovat charakteristické US rysy gonadální dysfunkce, aby se předešlo jejich nesprávné diagnóze jako malignit, což může vést ke zbytečným intervencím.