Gonadenveränderungen bei Patienten mit angeborener Nebennierenhyperplasie

Mehrere Faktoren tragen zur beeinträchtigten Fertilität bei CAH-Patienten bei, wie z. B. Androgenüberschuss, adrenale Progesteron-Hypersekretion und Nebennierenresttumoren (ARTs). ARTs stammen von ektopischen Nebennierenzellen, die im fötalen Leben in die Keimdrüsen gewandert sind, und ihr Wachstum steht unter der Kontrolle von adrenocorticotropem Hormon (ACTH) und Angiotensin II.

Die häufigste Ursache für Unfruchtbarkeit bei Männern mit CAH sind testikuläre Nebennierenresttumoren (TARTs), die bei männlichen CAH-Patienten mit einer Inzidenz von bis zu 94 % gut dokumentiert sind. Sie konnten leicht durch US- und MRT-Untersuchungen abgebildet werden. TARTs sind mit dem Risiko einer Samenleiterobstruktion verbunden, was zu Azoospermie und dauerhafter Schädigung des umgebenden Hodengewebes führt. TARTs können als einzelne Knötchen und bei 16 % der Patienten als multiple Knötchen auftreten. Eine Erhöhung der Dosis der Hormontherapie kann dazu führen, dass frühe TARTs-Läsionen schrumpfen oder vollständig verschwinden, während fortgeschrittene Läsionen eine chirurgische Entfernung erfordern können .

Die hohe Prävalenz von eingeschränkter Fertilität ist nicht auf Männer beschränkt; wie es auch bei Frauen mit CAH berichtet wurde. Ein Androgenüberschuss ist normalerweise bei Mädchen und Frauen mit CAH impliziert, für die keine medizinische Behandlung verfügbar ist oder die ihre Therapie nicht einhalten. Nebennieren-Androgene wirken entweder direkt oder durch die Dysfunktion, die an der Hypothalamus-Hypophysen-Achse verursacht wird. Interessanterweise könnte ein ovarieller Hyperandrogenismus auch dann auftreten, wenn die CAH durch eine Glukokortikoidtherapie gut kontrolliert wird.

Frauen mit CAH können aus mehreren Gründen unfruchtbar werden, wie z. B. chronische Anovulation, die bei bis zu 50 % der Patienten mit nicht-klassischem CAH nachgewiesen wurde. Bilateral vergrößerte Ovarien, bilaterale Ovarialzysten und ovarieller Nebennierenresttumor (OART) können ebenfalls auftreten und können durch US nachgewiesen werden. OART beeinträchtigt die Eierstockfunktion bei CAH-Frauen, indem es normales Eierstockgewebe verdrängt und lokal Steroide produziert, die die normale Eierstockfunktion beeinträchtigen. Es sollte in Betracht gezogen werden, wenn ovarielle Raumforderungen festgestellt werden. Wenn es früh genug erkannt wird und eine Glukokortikoidtherapie erhalten wird, ist es möglich, dass es nach Unterdrückung der ACTH-Spiegel an Größe abnimmt. Das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS) ist eine weitere häufige Erkrankung im Zusammenhang mit Hyperandrogenismus. Die Prävalenz von PCOS ist bei Frauen mit sowohl klassischer als auch nicht-klassischer CAH erhöht. Die Assoziation von CAH mit per Ultraschall nachgewiesenem PCOS wurde bei 83 %, 40 % und 3 % der erwachsenen Patienten, postpubertären Mädchen bzw. prä- und peripubertären Mädchen bestätigt .

Die Behandlung von ARTs, PCOS und anderen Gonaden-Komorbiditäten beeinflusst die Lebensqualität sowie die sexuellen Ergebnisse bei Patienten mit CAH negativ. Außerdem ist es wichtig, diese Zustände zu erkennen und charakteristische US-Merkmale der Gonadendysfunktion zu identifizieren, um eine Fehldiagnose als Malignome zu vermeiden, die zu unnötigen Eingriffen führen kann.