Gonadale ændringer hos medfødt binyrehyperplasipatienter

Adskillige faktorer bidrager til den svækkede fertilitet hos CAH-patienter, såsom androgenoverskud, adrenal progesteronhypersekretion og binyrehviletumorer (ART'er). ART'er er afledt af ektopiske binyreceller, der migrerede til gonaderne i fosterlivet, og deres vækst er under kontrol af adrenokortikotropt hormon (ACTH) og angiotensin II.

Den almindelige årsag til infertilitet hos mænd med CAH er testikel adrenal hvile tumorer (TARTs), som er blevet veldokumenteret hos CAH mandlige patienter, med en forekomst på op til 94 %. De kunne nemt afbildes af amerikanske og MR-undersøgelser. TART er forbundet med risikoen for sædkanalobstruktion, hvilket fører til azoospermi og permanent skade på det omgivende testikelvæv. TART'er kan præsenteres som enkelte knuder og som multiple knuder hos 16 % af patienterne. Forøgelse af dosis af hormonbehandling kan få tidlige TART-læsioner til at skrumpe eller helt forsvinde, mens fremskredne læsioner kan kræve kirurgisk fjernelse.

Høj forekomst af nedsat fertilitet er ikke begrænset til mænd; som det også blev rapporteret hos kvinder med CAH. Androgenoverskud er normalt impliceret hos piger og kvinder med CAH, for hvem medicinsk behandling ikke er tilgængelig, eller som ikke er i overensstemmelse med deres behandling. Adrenale androgener virker enten direkte eller gennem dysfunktion forårsaget ved hypothalamus-hypofysens akse. Interessant nok kan ovariehyperandrogenisme forekomme, selv når CAH er godt kontrolleret på glukokortikoidbehandling.

Kvinder med CAH kan blive infertile af flere årsager, såsom kronisk anovulation, som blev påvist hos op til 50 % af patienterne med ikke-klassisk CAH. Bilaterale forstørrede ovarier, bilaterale ovariecyster og ovarie adrenal resttumor (OART) kan også forekomme og kan påvises af UL. OART forringer ovariefunktionen hos CAH-kvinder ved at fortrænge normalt ovarievæv og ved lokalt at producere steroider, som interfererer med normal ovariefunktion. Det bør overvejes, når ovariemasser opdages. Hvis det opdages tidligt nok, og der modtages glukokortikoidbehandling, er det muligt, at det vil falde i størrelse efter suppression af ACTH-niveauer. Polycystisk ovariesyndrom (PCOS) er en anden almindelig tilstand forbundet med hyperandrogenisme. Forekomsten af ​​PCOS er øget hos kvinder med både klassisk og ikke-klassisk CAH. Sammenhængen mellem CAH og ultralydspåvist PCOS blev bekræftet hos henholdsvis 83 %, 40 % og 3 % af de voksne patienter, postpubertale piger og præ- og peripubertale piger.

Under behandling af ART påvirker PCOS og andre gonadale komorbiditeter negativt livskvaliteten såvel som seksuelle udfald hos patienter med CAH. Desuden er det vigtigt at genkende disse tilstande og identificere karakteristiske amerikanske træk ved gonadal dysfunktion for at undgå at fejldiagnosticere dem som maligne sygdomme, hvilket kan føre til unødvendige indgreb.