Cambios gonadales en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita

Varios factores contribuyen al deterioro de la fertilidad en pacientes con CAH, como el exceso de andrógenos, la hipersecreción de progesterona suprarrenal y los tumores del resto suprarrenal (ART). Los ART se derivan de células suprarrenales ectópicas que migraron a las gónadas en la vida fetal, y su crecimiento está bajo el control de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) y la angiotensina II.

La causa común de infertilidad en hombres con CAH son los tumores del resto suprarrenal testicular (TART), que han sido bien documentados en pacientes masculinos con CAH, con una incidencia de hasta el 94 %. Se pueden visualizar fácilmente mediante estudios de ecografía y resonancia magnética. Los TART están asociados con el riesgo de obstrucción del conducto seminal, lo que lleva a la azoospermia y al daño permanente del tejido testicular circundante. Los TART pueden presentarse como nódulos únicos y como nódulos múltiples en el 16 % de los pacientes. El aumento de la dosis de la terapia hormonal puede hacer que las lesiones tempranas de TART se reduzcan o se resuelvan por completo, mientras que las lesiones avanzadas pueden requerir extirpación quirúrgica.

La alta prevalencia de problemas de fertilidad no se limita a los hombres; como se informó también en mujeres con CAH. El exceso de andrógenos suele estar implicado en niñas y mujeres con CAH para las que no hay tratamiento médico disponible o que no cumplen con su terapia. Los andrógenos suprarrenales actúan directamente oa través de la disfunción provocada en el eje hipotálamo-hipófisis. Curiosamente, el hiperandrogenismo ovárico podría ocurrir incluso cuando la CAH está bien controlada con la terapia con glucocorticoides.

Las mujeres con CAH pueden volverse infértiles por varias razones, como la anovulación crónica, que se demostró en hasta el 50% de las pacientes con CAH no clásica. Los ovarios agrandados bilateralmente, los quistes ováricos bilaterales y el tumor del resto suprarrenal ovárico (OART) también pueden ocurrir y pueden detectarse mediante ecografía. OART deteriora la función ovárica en mujeres con CAH al desplazar el tejido ovárico normal y al producir esteroides localmente, que interfieren con la función ovárica normal. Debe considerarse cuando se detectan masas ováricas. Si se detecta a tiempo y se recibe tratamiento con glucocorticoides, es posible que disminuya de tamaño tras la supresión de los niveles de ACTH. El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es otra afección común asociada con el hiperandrogenismo. La prevalencia de PCOS aumenta en mujeres con CAH clásica y no clásica. La asociación de CAH con PCOS detectado ultrasónicamente se confirmó en el 83 %, 40 % y 3 % de los pacientes adultos, niñas pospuberales y niñas prepuberales y peripuberales, respectivamente.

El tratamiento con TAR, el SOP y otras comorbilidades gonadales influye negativamente en la calidad de vida y en los resultados sexuales de los pacientes con CAH. Además, es importante reconocer estas condiciones e identificar los rasgos ecográficos característicos de la disfunción gonadal, para evitar diagnosticarlos erróneamente como malignidades, lo que puede conducir a intervenciones innecesarias.