Modifications gonadiques chez les patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales

Plusieurs facteurs contribuent à l'altération de la fertilité chez les patients atteints d'HCS, tels que l'excès d'androgènes, l'hypersécrétion de progestérone surrénale et les tumeurs du repos surrénalien (TAR). Les ART sont dérivés de cellules surrénaliennes ectopiques qui ont migré vers les gonades au cours de la vie fœtale, et leur croissance est sous le contrôle de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) et de l'angiotensine II .

La cause fréquente d'infertilité chez les hommes atteints d'HCS est les tumeurs testiculaires du repos surrénalien (TART), qui ont été bien documentées chez les hommes atteints d'HCS, avec une incidence allant jusqu'à 94 %. Ils pourraient être facilement imagés par des études américaines et IRM. Les TART sont associés au risque d'obstruction du canal séminal, entraînant une azoospermie et des lésions permanentes du tissu testiculaire environnant. Les TART peuvent se présenter sous la forme de nodules uniques et de nodules multiples chez 16 % des patients. L'augmentation de la posologie de l'hormonothérapie peut entraîner le rétrécissement ou la résolution complète des lésions TART précoces, tandis que les lésions avancées peuvent nécessiter une ablation chirurgicale.

La forte prévalence d'altération de la fertilité ne se limite pas aux hommes ; car il a également été signalé chez les femmes atteintes de CAH. L'excès d'androgènes est généralement impliqué chez les filles et les femmes atteintes d'HCS pour lesquelles un traitement médical n'est pas disponible ou qui ne respectent pas leur traitement. Les androgènes surrénaliens agissent soit directement, soit par le biais du dysfonctionnement provoqué au niveau de l'axe hypothalamo-hypophysaire. Fait intéressant, l'hyperandrogénie ovarienne pourrait survenir même lorsque l'HCS est bien contrôlée par un traitement aux glucocorticoïdes.

Les femmes atteintes de CAH peuvent devenir stériles pour plusieurs raisons, telles que l'anovulation chronique, qui a été démontrée chez jusqu'à 50 % des patients atteints de CAH non classique. Des ovaires hypertrophiés bilatéraux, des kystes ovariens bilatéraux et une tumeur ovarienne du repos surrénalien (OART) peuvent également survenir et être détectés par échographie. L'OART altère la fonction ovarienne chez les femmes CAH en déplaçant le tissu ovarien normal et en produisant localement des stéroïdes, qui interfèrent avec la fonction ovarienne normale. Il doit être envisagé lorsque des masses ovariennes sont détectées. S'il est détecté suffisamment tôt et qu'un traitement aux glucocorticoïdes est reçu, il est possible qu'il diminue de taille après la suppression des taux d'ACTH. Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est une autre affection courante associée à l'hyperandrogénie. La prévalence du SOPK est augmentée chez les femmes atteintes d'HCS classique et non classique. L'association de CAH avec le SOPK détecté par ultrasons a été confirmée chez 83 %, 40 % et 3 % des patients adultes, filles post-pubères et filles pré et péripubertaires respectivement.

Sous traitement d'ART, le SOPK et d'autres comorbidités gonadiques influencent négativement la qualité de vie ainsi que les résultats sexuels chez les patients atteints de CAH. En outre, il est important de reconnaître ces conditions et d'identifier les caractéristiques échographiques caractéristiques du dysfonctionnement gonadique, afin d'éviter de les diagnostiquer à tort comme des tumeurs malignes, ce qui peut entraîner des interventions inutiles.