Alterações Gonadais em Pacientes com Hiperplasia Adrenal Congênita

Vários fatores contribuem para o comprometimento da fertilidade em pacientes com HAC, como excesso de andrógenos, hipersecreção adrenal de progesterona e tumores de repouso adrenal (ARTs). As ARTs são derivadas de células adrenais ectópicas que migraram para as gônadas na vida fetal, e seu crescimento é controlado pelo hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e angiotensina II.

A causa comum de infertilidade em homens com HAC são os tumores adrenais testiculares (TARTs), que foram bem documentados em pacientes masculinos com HAC, com incidência de até 94%. Eles poderiam ser facilmente visualizados por estudos de US e ressonância magnética. As TARTs estão associadas ao risco de obstrução do ducto seminal, levando a azoospermia e danos permanentes ao tecido testicular circundante. As TARTs podem se apresentar como nódulos únicos e como nódulos múltiplos em 16% dos pacientes. O aumento da dosagem da terapia hormonal pode fazer com que as lesões precoces de TARTs diminuam ou desapareçam completamente, enquanto as lesões avançadas podem exigir remoção cirúrgica.

A alta prevalência de fertilidade prejudicada não se restringe aos homens; como foi relatado também em mulheres com HAC. O excesso de andrógenos geralmente está implicado em meninas e mulheres com HAC para as quais o tratamento médico não está disponível ou que não aderem à terapia. Os andrógenos adrenais agem diretamente ou através da disfunção causada no eixo hipotálamo-hipófise. Curiosamente, o hiperandrogenismo ovariano pode ocorrer mesmo quando a HAC é bem controlada pela terapia com glicocorticóides.

Mulheres com HAC podem se tornar inférteis por vários motivos, como anovulação crônica, que foi demonstrada em até 50% das pacientes com HAC não clássica . Ovários aumentados bilaterais, cistos ovarianos bilaterais e tumor de resto adrenal ovariano (OART) também podem ocorrer e podem ser detectados por US. A OART prejudica a função ovariana em mulheres com CAH, deslocando o tecido ovariano normal e produzindo localmente esteróides, que interferem na função ovariana normal. Deve ser considerada quando massas ovarianas são detectadas. Se for detectado precocemente e a terapia com glicocorticóide for recebida, é possível que diminua de tamanho após a supressão dos níveis de ACTH. A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é ​​outra condição comum associada ao hiperandrogenismo. A prevalência de SOP é aumentada em mulheres com HAC clássica e não clássica. A associação de HAC com SOP detectada por ultrassom foi confirmada em 83%, 40% e 3% das pacientes adultas, meninas pós-púberes e meninas pré e peripúberes, respectivamente.

Sob tratamento de ARTs, SOP e outras comorbidades gonadais influenciam negativamente a qualidade de vida, bem como os resultados sexuais em pacientes com HAC. Além disso, é importante reconhecer essas condições e identificar características US de disfunção gonadal, de modo a evitar diagnósticos errôneos como malignidades, o que pode levar a intervenções desnecessárias.