Zmiany w gonadach u pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy

Kilka czynników przyczynia się do upośledzenia płodności u pacjentów z CAH, takich jak nadmiar androgenów, nadnerczowe nadmierne wydzielanie progesteronu i guzy spoczynkowe nadnerczy (ART). ART pochodzą z ektopowych komórek nadnerczy, które migrowały do ​​gonad w życiu płodowym, a ich wzrost jest kontrolowany przez hormon adrenokortykotropowy (ACTH) i angiotensynę II.

Częstą przyczyną niepłodności u mężczyzn z CAH są guzy spoczynkowe nadnerczy (TART), które zostały dobrze udokumentowane u mężczyzn z CAH, z częstością do 94%. Można je łatwo zobrazować za pomocą badań USG i MRI. TARTs wiążą się z ryzykiem niedrożności przewodów nasiennych, prowadzącej do azoospermii i trwałego uszkodzenia otaczającej tkanki jąder. TART mogą objawiać się jako pojedyncze guzki i liczne guzki u 16% pacjentów. Zwiększenie dawki terapii hormonalnej może spowodować zmniejszenie lub całkowite ustąpienie wczesnych zmian TART, podczas gdy zaawansowane zmiany mogą wymagać chirurgicznego usunięcia.

Wysoka częstość występowania zaburzeń płodności nie ogranicza się do mężczyzn; jak odnotowano również u kobiet z CAH. Nadmiar androgenów jest zwykle związany z dziewczętami i kobietami z CAH, u których leczenie farmakologiczne jest niedostępne lub które nie przestrzegają zaleceń terapeutycznych. Androgeny nadnerczowe działają bezpośrednio lub poprzez dysfunkcję osi podwzgórza-przysadki. Co ciekawe, hiperandrogenizm jajnikowy może wystąpić nawet wtedy, gdy CAH jest dobrze kontrolowany za pomocą glikokortykosteroidów.

Kobiety z CAH mogą stać się bezpłodne z kilku powodów, takich jak przewlekły brak owulacji, który wykazano nawet u 50% pacjentek z nieklasycznym CAH. Mogą również wystąpić obustronne powiększone jajniki, obustronne torbiele jajników i guz spoczynku nadnerczy jajnika (OART), które można wykryć za pomocą USG. OART upośledza funkcję jajników u kobiet z CAH poprzez przemieszczanie normalnej tkanki jajnika i miejscowe wytwarzanie steroidów, które zakłócają normalną czynność jajników. Należy to wziąć pod uwagę w przypadku wykrycia guzów w jajnikach. Jeśli zostanie wykryty wystarczająco wcześnie i otrzyma terapię glikokortykosteroidami, możliwe jest, że zmniejszy się po stłumieniu poziomów ACTH. Zespół policystycznych jajników (PCOS) to kolejny częsty stan związany z hiperandrogenizmem. Częstość występowania PCOS jest większa u kobiet zarówno z klasycznym, jak i nieklasycznym CAH. Związek CAH z PCOS wykrytym w badaniu ultrasonograficznym potwierdzono u 83%, 40% i 3% dorosłych pacjentek, odpowiednio u dziewcząt po okresie dojrzewania oraz u dziewcząt w okresie przedpokwitaniowym i okołopokwitaniowym.

W trakcie leczenia ART PCOS i inne współistniejące choroby gonad negatywnie wpływają na jakość życia oraz wyniki seksualne pacjentek z CAH. Poza tym rozpoznanie tych stanów i rozpoznanie charakterystycznych dla USG cech dysfunkcji gonad jest ważne, aby uniknąć błędnego rozpoznania ich jako nowotworów złośliwych, co może prowadzić do niepotrzebnych interwencji.