Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Varhaisen alkavan dementian geneettiset tutkimukset

perjantai 24. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa geneettisiä tekijöitä, jotka edistävät varhaisvaiheen dementian (muistitoiminnan menetys ennen 70 vuoden ikää) riskiä ja etenemistä kaikissa etnisissä ryhmissä, mukaan lukien Alzheimerin tauti, lievä kognitiivinen vajaatoiminta ja muut dementiat.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuspopulaatio sisältää Alzheimerin taudin, lievän kognitiivisen vajaatoiminnan, muiden dementioiden, kognitiivisesti terveitä henkilöitä, joilla ei ole muistiongelmia, tai heidän perheenjäseniään.

Varmistus koskee sekä miehiä että naisia ​​ja kaikkia rotuja ja etnisiä ryhmiä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Rekrytointi
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Päätutkija:
          • Christiane Reitz, MD PhD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio koostuu henkilöistä, joilla on dementia, lievä kognitiivinen vajaatoiminta, kognitiivisesti terveet henkilöt tai heidän perheenjäsenensä. Varmistus koskee sekä miehiä että naisia ​​ja kaikkia rotu-etnisiä ryhmiä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 18 vuotta ja vanhemmat
  • Yksilöt, joilla on diagnosoitu dementia, heidän perheenjäsenensä ja terveet verrokit, joilla ei ole dementiaa.

Poissulkemiskriteerit:

- Henkilöt, joilla on kilpaileva diagnoosi, kuten Huntingtonin tauti, traumaattinen aivovamma, huumeiden tai alkoholin väärinkäyttö tai skitsofrenia jne., elleivät dementian perheenjäsenet sairastaneet henkilöä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Lievä kognitiivinen heikentyminen
Henkilöt, joilla on lievä kognitiivinen vajaatoiminta, joka alkoi ennen 70 vuoden ikää
Geneettinen: Verenotto
Verenotto muistiongelmien kehittymiseen liittyvien geneettisten varianttien tunnistamiseksi
Muut: Neurokognitiivinen testaus
Lyhyt muistitesti
Muut: Lääketieteellinen kyselylomake
Kokoelma sairaushistoriaa
Dementia/Alzheimerin tauti
Henkilöt, joilla on Alzheimerin tauti tai muu dementia, joka alkoi ennen 70 vuoden ikää
Geneettinen: Verenotto
Verenotto muistiongelmien kehittymiseen liittyvien geneettisten varianttien tunnistamiseksi
Muut: Neurokognitiivinen testaus
Lyhyt muistitesti
Muut: Lääketieteellinen kyselylomake
Kokoelma sairaushistoriaa
Kognitiivisesti terve
Kognitiivisesti terveet yli 35-vuotiaat henkilöt, joilla on suvussa dementiaa.
Geneettinen: Verenotto
Verenotto muistiongelmien kehittymiseen liittyvien geneettisten varianttien tunnistamiseksi
Muut: Neurokognitiivinen testaus
Lyhyt muistitesti
Muut: Lääketieteellinen kyselylomake
Kokoelma sairaushistoriaa
varhain alkava dementia ennen 65 vuoden ikää
Henkilöt, joilla on diagnosoitu varhaisvaiheen dementia ennen 65 vuoden ikää.
Geneettinen: Verenotto
Verenotto muistiongelmien kehittymiseen liittyvien geneettisten varianttien tunnistamiseksi
Muut: Neurokognitiivinen testaus
Lyhyt muistitesti
Muut: Lääketieteellinen kyselylomake
Kokoelma sairaushistoriaa

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Varhain alkavaan dementiaan liittyvät geneettisen riskin variantit
Aikaikkuna: 2 vuotta
Geneettisiä tekijöitä mitataan genominlaajuisilla genotyypitysjärjestelmillä ja/tai koko genomin sekvensoinnilla, ja sitten ne korreloidaan Alzheimerin taudin ja siihen liittyvien fenotyyppien, kuten kognitiivisten heikkenemien, toimintahäiriöiden ja relevanttien biomarkkereiden kanssa.
2 vuotta
Muutokset veren biomarkkereissa varhaisessa dementiassa
Aikaikkuna: 2 vuotta
Veren biomarkkerit, mukaan lukien plasman amyloidi-beeta ja tau-proteiini, arvioidaan veressä ja korreloidaan muistin menetyksen ja toimintahäiriön alkamisen ja etenemisen kanssa.
2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Columbia University

Yhteistyökumppanit

University of Miami
National Institute on Aging (NIA)

Tutkijat

  • Päätutkija: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 14. syyskuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 30. huhtikuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 30. huhtikuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 25. toukokuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 25. toukokuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 28. toukokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 29. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 24. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AAAQ9793
  • 5U24AG056270-07 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • 1R01AG064614 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tämän tutkimuksen tiedot jaetaan hallituksen edellyttämien tietovarastojen kautta ja yhteistyökumppaneidemme kanssa. Tiedot on koodattu, ilman henkilökohtaisia ​​tunnistetietoja. Jaettu tieto sisältää genomisen tiedot (joukkotiedot, sekvenssitiedot, APOE-genotyypitystulokset jne.), fenotyyppitiedot (tapaus/kontrollin tila, alkamisikä jne.) ja demografiset perustiedot (sukupuoli-, rotu-/etniset tiedot, jos saatavilla jne. ).

NIH Genomic Data Sharing Policy (GDS Policy) astui voimaan 25. tammikuuta 2015. Tämä edellyttää, että lähetämme koodatut tiedot ja näytteet National Institute on Aging Genetics of Alzheimer's Disease (NIAGADS)1; joissakin tapauksissa osallistujilta saatuja materiaaleja (veri tai DNA) voidaan säilyttää National Cell Repository for Alzheimer's Disease (NCRAD) -soittimessa.

Voimme jakaa deidentifioitua genomi- ja fenotyyppidataa muiden sivustojen yhteistyökumppaneiden kanssa tutkimuksen tieteellisten tavoitteiden saavuttamiseksi. Tällainen tutkimus tehdään paikallisten sisäisten arviointilautakuntien hyväksynnällä.

IPD-jaon aikakehys

Tämä tutkimus noudattaa NIA:n Alzheimerin taudin genomiikkatietojen jakamissuunnitelmaa (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Sellaisenaan genominen data talletetaan NIH/NIA-tietovarastoihin (www.niagads.org). Genomitiedon osalta tämä tapahtuu tyypillisesti vuoden sisällä tiedon tuottamisesta tai tieteellisissä julkaisuissa julkaistun julkaisun jälkeen (sen mukaan kumpi tapahtuu aikaisemmin). Perusfenotyyppitiedot (kiintymystilanne, alkamisikä, sukupuoli, perherakenne, jos mahdollista jne.) tallennetaan genomitietojen kanssa. Tarkemmat fenotyyppitiedot (kognitiiviset tiedot, biomarkkeri jne.) ovat saatavilla julkaisun yhteydessä. Ensisijaisten tietojen (genomitietojen ja fenotyyppisten perustietojen) datasanakirjat ovat saatavilla, kun tiedot tallennetaan NIH/NIA-tietovarastoihin (www.niagads.org). Muita tukidokumentteja (analyysisuunnitelmat, tutkimusprotokollat ​​jne.) kuvataan tyypillisesti yksityiskohtaisesti tulosten julkaisemisen yhteydessä vertaisarvioidussa kirjallisuudessa.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tämä tutkimus noudattaa NIA:n Alzheimerin taudin genomiikkatietojen jakamissuunnitelmaa (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Osana tätä suunnitelmaa vaaditaan tietojen jakelusopimukset ennen kuin vastaanottajat saavat tietoja tästä tutkimuksesta. DDA:n ensisijaisiin vaatimuksiin kuuluu kieli, jolla varmistetaan, että (1) tietoja ei siirretä muille alkuperäisen vastaanottajan lisäksi, (2) osallistujia ei yritetä tunnistaa, (3) tutkimuksen osana tuotetut tulokset tai tiedot jaetaan takaisin NIA/NIAGADSille. Katso lisätietoja NIA:n tietojen jakelusopimuksesta (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa