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Studi genetici sulla demenza ad esordio precoce

24 aprile 2026 aggiornato da: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University
Lo scopo di questo studio è identificare i fattori genetici che contribuiscono al rischio e alla progressione della demenza a esordio precoce (perdita della funzione di memoria prima dei 70 anni) in tutti i gruppi etnici, compreso il morbo di Alzheimer, il deterioramento cognitivo lieve e altre demenze.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La popolazione in studio comprende individui affetti da malattia di Alzheimer, deterioramento cognitivo lieve, altre demenze, individui cognitivamente sani senza problemi di memoria o loro familiari.

L'accertamento riguarda sia i maschi che le femmine e tutte le razze e i gruppi etnici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Christiane Reitz, MD PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione in studio è composta da individui affetti da demenza, deterioramento cognitivo lieve, individui cognitivamente sani o loro familiari. L'accertamento riguarda sia i maschi che le femmine e tutti i gruppi etnici.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • 18 anni e più
  • Individui con diagnosi di demenza, loro familiari e controlli sani non imparentati senza demenza.

Criteri di esclusione:

-Individui con diagnosi concorrenti come la malattia di Huntington, lesioni cerebrali traumatiche, abuso di droghe o alcol, o schizofrenia, ecc., a meno che non siano familiari di un individuo affetto da demenza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Lieve deterioramento cognitivo
Individui con deterioramento cognitivo lieve iniziato prima dei 70 anni
Genetico: Prelievo di sangue
Prelievo di sangue per l'identificazione di varianti genetiche associate allo sviluppo di problemi di memoria
Altro: Test neurocognitivi
Breve test di memoria
Altro: Questionario medico
Raccolta di anamnesi medica
Demenza/morbo di Alzheimer
Individui con malattia di Alzheimer o altra demenza iniziata prima dei 70 anni
Genetico: Prelievo di sangue
Prelievo di sangue per l'identificazione di varianti genetiche associate allo sviluppo di problemi di memoria
Altro: Test neurocognitivi
Breve test di memoria
Altro: Questionario medico
Raccolta di anamnesi medica
Sano cognitivamente
Individui cognitivamente sani di età superiore ai 35 anni con una storia familiare di demenza.
Genetico: Prelievo di sangue
Prelievo di sangue per l'identificazione di varianti genetiche associate allo sviluppo di problemi di memoria
Altro: Test neurocognitivi
Breve test di memoria
Altro: Questionario medico
Raccolta di anamnesi medica
Demenza ad esordio precoce prima dei 65 anni.
Individui con diagnosi di demenza ad esordio precoce prima dei 65 anni.
Genetico: Prelievo di sangue
Prelievo di sangue per l'identificazione di varianti genetiche associate allo sviluppo di problemi di memoria
Altro: Test neurocognitivi
Breve test di memoria
Altro: Questionario medico
Raccolta di anamnesi medica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Varianti genetiche di rischio associate alla demenza ad esordio precoce
Lasso di tempo: 2 anni
I fattori genetici saranno misurati attraverso array di genotipizzazione dell'intero genoma e/o sequenziamento dell'intero genoma, e quindi correlati con la malattia di Alzheimer e i fenotipi correlati, come deterioramento cognitivo, deterioramento funzionale e biomarcatori rilevanti.
2 anni
Cambiamenti nei biomarcatori del sangue nella demenza ad esordio precoce
Lasso di tempo: 2 anni
I biomarcatori del sangue, tra cui l'amiloide-beta plasmatica e la proteina tau, saranno valutati nel sangue e correlati con l'insorgenza e la progressione della perdita di memoria e del deterioramento funzionale.
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Collaboratori

University of Miami
National Institute on Aging (NIA)

Investigatori

  • Investigatore principale: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 settembre 2016

Completamento primario (Stimato)

30 aprile 2028

Completamento dello studio (Stimato)

30 aprile 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 maggio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 maggio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

28 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAQ9793
  • 5U24AG056270-07 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • 1R01AG064614 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati di questo studio saranno condivisi tramite gli archivi richiesti dal governo e con i nostri collaboratori. I dati sono codificati e non contengono informazioni di identificazione personale. I dati condivisi includono dati genomici (dati di array, dati di sequenza, risultati di genotipizzazione APOE, ecc.), dati fenotipici (stato di caso/controllo, età di insorgenza, ecc.) e informazioni demografiche di base (sesso, dati di razza/etnia se disponibili, ecc. ).

La politica di condivisione dei dati genomici dell'NIH (politica GDS) è entrata in vigore il 25 gennaio 2015. Ciò richiede l'invio di dati e campioni codificati all'Istituto nazionale sulla genetica dell'invecchiamento della malattia di Alzheimer (NIAGADS)l; in alcuni casi i materiali derivati ​​dai partecipanti (sangue o DNA) possono essere conservati presso il National Cell Repository for Alzheimer's Disease (NCRAD).

Potremmo condividere dati genomici e fenotipici deidentificati con collaboratori di altri siti al fine di raggiungere gli obiettivi scientifici dello studio. Tale ricerca viene eseguita con l'approvazione dei comitati di revisione interni locali.

Periodo di condivisione IPD

Questo studio aderisce al piano di condivisione dei dati genomici della malattia di Alzheimer della NIA (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Pertanto, i dati genomici verranno depositati negli archivi di dati NIH/NIA (www.niagads.org). Per i dati genomici, ciò avviene generalmente entro un anno dalla generazione dei dati o dopo la pubblicazione su riviste scientifiche (a seconda di quale evento si verifica prima). I dati fenotipici di base (stato affettivo, età di esordio, sesso, struttura familiare se applicabile, ecc.) vengono depositati insieme ai dati genomici. Dati fenotipici più dettagliati (dati cognitivi, biomarcatori, ecc.) saranno resi disponibili al momento della pubblicazione. I dizionari di dati per i dati primari (dati genomici e dati fenotipici di base) saranno disponibili con la deposizione dei dati negli archivi di dati NIH/NIA (www.niagads.org). Ulteriore documentazione di supporto (piani di analisi, protocolli di studio, ecc.) viene generalmente descritta in dettaglio al momento della pubblicazione dei risultati nella letteratura sottoposta a revisione paritaria.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Questo studio aderisce al piano di condivisione dei dati genomici della malattia di Alzheimer della NIA (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Nell'ambito di questo piano sono richiesti accordi sulla distribuzione dei dati prima che i destinatari ricevano i dati di questo studio. I requisiti principali per la DDA includono una lingua che garantisca che (1) i dati non vengano trasferiti ad altri oltre al destinatario iniziale, (2) non verrà effettuato alcun tentativo di identificare i partecipanti, (3) qualsiasi risultato o dato generato come parte dello studio verrà essere ricondiviso a NIA/NIAGADS. Per maggiori dettagli consultare l'accordo di distribuzione dei dati NIA (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF
  • CODICE_ANALITICO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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