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Estudos genéticos de demência de início precoce

24 de abril de 2026 atualizado por: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University
O objetivo deste estudo é identificar fatores genéticos que contribuem para o risco e progressão da demência de início precoce (perda da função da memória antes dos 70 anos) em todos os grupos étnicos, incluindo doença de Alzheimer, comprometimento cognitivo leve e outras demências.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A população do estudo inclui indivíduos afetados pela doença de Alzheimer, comprometimento cognitivo leve, outras demências, indivíduos cognitivamente saudáveis, sem problemas de memória, ou seus familiares.

A apuração abrange homens e mulheres e todas as raças e grupos étnicos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Recrutamento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Investigador principal:
          • Christiane Reitz, MD PhD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população do estudo consiste em indivíduos afetados por demência, comprometimento cognitivo leve, indivíduos cognitivamente saudáveis ​​ou seus familiares. A verificação abrange homens e mulheres e todos os grupos étnico-raciais.

Descrição

Critério de inclusão:

  • 18 anos ou mais
  • Indivíduos com diagnóstico de demência, seus familiares e controles saudáveis ​​não aparentados sem demência.

Critério de exclusão:

-Indivíduos com diagnósticos concorrentes, como doença de Huntington, lesão cerebral traumática, abuso de drogas ou álcool, ou esquizofrenia, etc., a menos que membros da família de um indivíduo afetado pela demência

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Comprometimento cognitivo leve
Indivíduos com comprometimento cognitivo leve que começou antes dos 70 anos
Genético: Extração de sangue
Coleta de sangue para identificação de variantes genéticas associadas ao desenvolvimento de problemas de memória
Outro: Testes neurocognitivos
Breve teste de memória
Outro: Questionário médico
Coleta de histórico médico
Demência/Doença de Alzheimer
Indivíduos com doença de Alzheimer ou outra demência que começou antes dos 70 anos
Genético: Extração de sangue
Coleta de sangue para identificação de variantes genéticas associadas ao desenvolvimento de problemas de memória
Outro: Testes neurocognitivos
Breve teste de memória
Outro: Questionário médico
Coleta de histórico médico
Cognitivamente Saudável
Indivíduos cognitivamente saudáveis com mais de 35 anos de idade e histórico familiar de demência.
Genético: Extração de sangue
Coleta de sangue para identificação de variantes genéticas associadas ao desenvolvimento de problemas de memória
Outro: Testes neurocognitivos
Breve teste de memória
Outro: Questionário médico
Coleta de histórico médico
Demência de início precoce antes dos 65 anos de idade.
Indivíduos diagnosticados com demência de início precoce antes dos 65 anos.
Genético: Extração de sangue
Coleta de sangue para identificação de variantes genéticas associadas ao desenvolvimento de problemas de memória
Outro: Testes neurocognitivos
Breve teste de memória
Outro: Questionário médico
Coleta de histórico médico

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Variantes de risco genético associadas à demência de início precoce
Prazo: 2 anos
Os fatores genéticos serão medidos através de matrizes de genotipagem genômica e/ou sequenciamento do genoma completo e, em seguida, correlacionados com a doença de Alzheimer e fenótipos relacionados, como comprometimento cognitivo, comprometimento funcional e biomarcadores relevantes.
2 anos
Alterações nos biomarcadores sanguíneos na demência de início precoce
Prazo: 2 anos
Biomarcadores sanguíneos, incluindo beta amiloide plasmática e proteína tau, serão avaliados no sangue e correlacionados com o início e progressão da perda de memória e comprometimento funcional
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Columbia University

Colaboradores

University of Miami
National Institute on Aging (NIA)

Investigadores

  • Investigador principal: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

14 de setembro de 2016

Conclusão Primária (Estimado)

30 de abril de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de abril de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de maio de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de maio de 2021

Primeira postagem (Real)

28 de maio de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

29 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

24 de abril de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AAAQ9793
  • 5U24AG056270-07 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
  • 1R01AG064614 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os dados deste estudo serão compartilhados através de repositórios exigidos pelo governo e com nossos colaboradores. Os dados são codificados, sem inclusão de informações de identificação pessoal. Os dados compartilhados incluem dados genômicos (dados de matriz, dados de sequência, resultados de genotipagem APOE, etc.), dados fenotípicos (status de caso/controle, idade de início, etc.) e informações demográficas básicas (dados de sexo, raça/etnia, se disponíveis, etc. ).

A Política de Compartilhamento de Dados Genômicos do NIH (Política GDS) entrou em vigor em 25 de janeiro de 2015. Isto exige que enviemos dados codificados e amostras para o Instituto Nacional de Genética do Envelhecimento da Doença de Alzheimer (NIAGADS)l; em alguns casos, os materiais derivados dos participantes (sangue ou DNA) podem ser armazenados no National Cell Repository for Alzheimer's Disease (NCRAD).

Poderemos compartilhar dados genômicos e fenotípicos desidentificados com colaboradores em outros locais, a fim de cumprir os objetivos científicos do estudo. Essa pesquisa é realizada com a aprovação dos conselhos de revisão internos locais.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Este estudo segue o Plano de Compartilhamento de Dados Genômicos da Doença de Alzheimer da NIA (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Como tal, os dados genômicos serão depositados nos repositórios de dados do NIH/NIA (www.niagads.org). Para dados genômicos, isso normalmente acontece um ano após a geração dos dados ou após publicação em revistas científicas (o que ocorrer primeiro). Dados fenotípicos básicos (estado afetivo, idade de início, sexo, estrutura familiar, se aplicável, etc.) são depositados com os dados genômicos. Dados fenotípicos mais detalhados (dados cognitivos, biomarcadores, etc.) serão disponibilizados após publicação. Dicionários de dados para dados primários (dados genômicos e dados fenotípicos básicos) estarão disponíveis com a deposição de dados nos repositórios de dados do NIH/NIA (www.niagads.org). Documentação de apoio adicional (planos de análise, protocolos de estudo, etc.) é normalmente descrita em detalhes após a publicação dos resultados na literatura revisada por pares.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Este estudo segue o Plano de Compartilhamento de Dados Genômicos da doença de Alzheimer da NIA (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Como parte deste plano, são necessários acordos de distribuição de dados antes que os destinatários recebam quaisquer dados deste estudo. Os principais requisitos para o DDA incluem linguagem que garanta que (1) os dados não sejam transferidos para outras pessoas além do destinatário inicial, (2) nenhuma tentativa será feita para identificar os participantes, (3) quaisquer resultados ou dados gerados como parte do estudo serão ser compartilhado de volta para NIA/NIAGADS. Consulte o Contrato de Distribuição de Dados da NIA para obter mais detalhes (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • SEIVA
  • CIF
  • ANALYTIC_CODE

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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