Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A korai kezdetű demencia genetikai tanulmányai

2026. április 24. frissítette: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy azonosítsa azokat a genetikai tényezőket, amelyek hozzájárulnak a korai kezdetű demencia (70 éves kor előtti memóriavesztés) kockázatához és progressziójához minden etnikai csoportban, beleértve az Alzheimer-kórt, az enyhe kognitív károsodást és más demenciákat.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A vizsgálati populáció Alzheimer-kórban, enyhe kognitív károsodásban, egyéb demenciában szenvedő egyéneket, kognitívan egészséges, memóriaproblémákkal nem rendelkező egyéneket vagy családtagjaikat foglal magában.

A megállapítás mind a férfiakra, mind a nőkre, valamint minden fajra és etnikai csoportra kiterjed.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

1000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10032
        • Toborzás
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Kutatásvezető:
          • Christiane Reitz, MD PhD
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgált populáció demenciában, enyhe kognitív károsodásban szenvedő egyénekből, kognitívan egészséges egyénekből vagy családtagjaikból áll. A megállapítás mind a férfiak, mind a nők, valamint az összes faji és etnikai csoportra kiterjed.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 18 éves és idősebb
  • Demenciával diagnosztizált egyének, családtagjaik és nem rokon, demenciával nem rendelkező egészséges kontrollok.

Kizárási kritériumok:

- Versengő diagnózisú egyének, mint például Huntington-kór, traumás agysérülés, kábítószer- vagy alkoholfogyasztás, skizofrénia stb., kivéve, ha a demenciában szenvedő egyén családtagjai érintettek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Enyhe kognitív károsodás
Enyhe kognitív károsodásban szenvedő egyének, amelyek 70 éves koruk előtt kezdődtek
Genetikai: Vérvétel
Vérvétel a memóriazavarok kialakulásához kapcsolódó genetikai változatok azonosítására
Egyéb: Neurokognitív tesztelés
Rövid memória teszt
Egyéb: Orvosi kérdőív
Orvostörténeti gyűjtemény
Demencia/Alzheimer-kór
Alzheimer-kórban vagy más, 70 éves koruk előtt kezdődött demenciában szenvedő egyének
Genetikai: Vérvétel
Vérvétel a memóriazavarok kialakulásához kapcsolódó genetikai változatok azonosítására
Egyéb: Neurokognitív tesztelés
Rövid memória teszt
Egyéb: Orvosi kérdőív
Orvostörténeti gyűjtemény
Kognitív szempontból egészséges
Kognitívan egészséges, 35 év feletti személyek, akiknek a családjában előfordult demencia.
Genetikai: Vérvétel
Vérvétel a memóriazavarok kialakulásához kapcsolódó genetikai változatok azonosítására
Egyéb: Neurokognitív tesztelés
Rövid memória teszt
Egyéb: Orvosi kérdőív
Orvostörténeti gyűjtemény
65 éves kor előtt kezdődő korai demencia.
Vizsgálati személyek, akiknél 65 éves kor előtt diagnosztizáltak korai kezdetű demenciát.
Genetikai: Vérvétel
Vérvétel a memóriazavarok kialakulásához kapcsolódó genetikai változatok azonosítására
Egyéb: Neurokognitív tesztelés
Rövid memória teszt
Egyéb: Orvosi kérdőív
Orvostörténeti gyűjtemény

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A korai kezdetű demenciával kapcsolatos genetikai kockázati változatok
Időkeret: 2 év
A genetikai tényezőket az egész genomra kiterjedő genotipizálási tömbökön és/vagy a teljes genom szekvenálásán keresztül mérik, majd korrelálják az Alzheimer-kórral és a kapcsolódó fenotípusokkal, például kognitív károsodással, funkcionális károsodással és releváns biomarkerekkel.
2 év
Változások a vér biomarkereiben korai demencia esetén
Időkeret: 2 év
A vér biomarkereit, beleértve a plazma-amiloid béta-t és a tau fehérjét, a vérben értékelik, és korrelálják a memóriavesztés és a funkcionális károsodás kialakulásával és progressziójával.
2 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Columbia University

Együttműködők

University of Miami
National Institute on Aging (NIA)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2016. szeptember 14.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. április 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. április 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. május 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. május 25.

Első közzététel (Tényleges)

2021. május 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. április 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 24.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AAAQ9793
  • 5U24AG056270-07 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
  • 1R01AG064614 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

A tanulmány adatait a kormány által megkövetelt adattárokon és munkatársainkkal osztjuk meg. Az adatok kódolva vannak, nem tartalmaznak személyazonosításra alkalmas adatokat. A megosztott adatok magukban foglalják a genomikai adatokat (tömbadatok, szekvenciaadatok, APOE genotipizálási eredmények stb.), fenotípus-adatokat (eset/kontroll állapot, kezdeti életkor stb.), valamint alapvető demográfiai információkat (nem, faji/etnikai hovatartozási adatok, ha rendelkezésre állnak stb. ).

A NIH genomi adatmegosztási szabályzata (GDS Policy) 2015. január 25-én lépett hatályba. Ez szükségessé teszi, hogy kódolt adatokat és mintákat küldjünk a National Institute on Aging Genetics of Alzheimer's Disease (NIAGADS)l; egyes esetekben a résztvevőktől származó anyagok (vér vagy DNS) az Alzheimer-kór Nemzeti Sejttárában (NCRAD) tárolhatók.

Az azonosítatlan genomikai és fenotípusos adatokat megoszthatjuk más helyszíneken dolgozó munkatársakkal a vizsgálat tudományos céljainak megvalósítása érdekében. Az ilyen kutatásokat a helyi belső felülvizsgálati testületek jóváhagyásával végzik.

IPD megosztási időkeret

Ez a tanulmány megfelel a NIA Alzheimer-kór genomikai adatmegosztási tervének (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Ennek megfelelően a genomikai adatokat a NIH/NIA adattáraiban (www.niagads.org) helyezik el. A genomikai adatok esetében ez általában az adatok generálásától számított egy éven belül, vagy a tudományos folyóiratokban való közzétételkor történik (amelyik hamarabb következik be). Az alapvető fenotípusos adatok (affektus állapot, kezdeti életkor, nem, családi felépítés, adott esetben stb.) a genomikai adatokkal együtt kerülnek letétbe. A részletesebb fenotípusos adatok (kognitív adatok, biomarker stb.) a közzétételkor elérhetők lesznek. Az elsődleges adatok (genomikus adatok és alapvető fenotípusos adatok) adatszótárai elérhetőek lesznek az adatok NIH/NIA adattáraiba (www.niagads.org) történő lerakásával. A további alátámasztó dokumentumokat (elemzési tervek, vizsgálati protokollok stb.) általában részletesen ismertetik az eredmények szakértői irodalomban való közzétételekor.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Ez a tanulmány megfelel a NIA Alzheimer-kór genomikai adatmegosztási tervének (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). E terv részeként adatterjesztési megállapodásokra van szükség, mielőtt a címzettek bármilyen adatot megkapnának ebből a tanulmányból. A DDA elsődleges követelményei közé tartozik a nyelvhasználat, amely biztosítja, hogy (1) az adatokat ne továbbítsák másoknak a kezdeti címzetten kívül, (2) ne kíséreljék meg azonosítani a résztvevőket, (3) a vizsgálat részeként generált eredmények vagy adatok vissza kell osztani a NIA/NIAGADS-nek. További részletekért tekintse meg a NIA adatterjesztési megállapodását (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • NEDV
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel