Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiska studier av tidig demens

24 april 2026 uppdaterad av: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University
Syftet med denna studie är att identifiera genetiska faktorer som bidrar till risk och progression av tidig demenssjukdom (förlust av minnesfunktion före 70 års ålder) över alla etniska grupper, inklusive Alzheimers sjukdom, mild kognitiv funktionsnedsättning och andra demenssjukdomar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Studiepopulationen inkluderar individer som drabbats av Alzheimers sjukdom, lindrig kognitiv funktionsnedsättning, andra demenssjukdomar, kognitivt friska individer utan minnesproblem eller deras familjemedlemmar.

Fastställandet gäller både män och kvinnor, och alla raser och etniska grupper.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Rekrytering
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Christiane Reitz, MD PhD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen består av individer som drabbats av demens, mild kognitiv funktionsnedsättning, kognitivt friska individer eller deras familjemedlemmar. Fastställandet gäller både män och kvinnor, och alla ras-etniska grupper.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • 18 år och äldre
  • Individer som diagnostiserats med demens, deras familjemedlemmar och orelaterade friska kontroller utan demens.

Exklusions kriterier:

- Individer med konkurrerande diagnoser såsom Huntingtons sjukdom, traumatisk hjärnskada, drog- eller alkoholmissbruk, eller schizofreni, etc., såvida inte familjemedlemmar till en demens drabbad individ

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Lätt kognitiv funktionsnedsättning
Individer med mild kognitiv funktionsnedsättning som började före 70 års ålder
Genetisk: Bloddragning
Blodtagning för identifiering av genetiska varianter associerade med utveckling av minnesproblem
Övrig: Neurokognitiv testning
Kort minnestest
Övrig: Medicinsk frågeformulär
Samling av medicinsk historia
Demens/Alzheimers sjukdom
Individer med Alzheimers sjukdom eller annan demenssjukdom som började före 70 års ålder
Genetisk: Bloddragning
Blodtagning för identifiering av genetiska varianter associerade med utveckling av minnesproblem
Övrig: Neurokognitiv testning
Kort minnestest
Övrig: Medicinsk frågeformulär
Samling av medicinsk historia
Cognitively Healthy
Kognitivt friska individer över 35 års ålder med familjehistorik av demens.
Genetisk: Bloddragning
Blodtagning för identifiering av genetiska varianter associerade med utveckling av minnesproblem
Övrig: Neurokognitiv testning
Kort minnestest
Övrig: Medicinsk frågeformulär
Samling av medicinsk historia
Demens med tidig debut före 65 års ålder.
Individer diagnostiserade med tidig debut av demens före 65 års ålder.
Genetisk: Bloddragning
Blodtagning för identifiering av genetiska varianter associerade med utveckling av minnesproblem
Övrig: Neurokognitiv testning
Kort minnestest
Övrig: Medicinsk frågeformulär
Samling av medicinsk historia

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genetiska riskvarianter förknippade med tidig demens
Tidsram: 2 år
Genetiska faktorer kommer att mätas genom genomomfattande genotypningsarrayer och/eller helgenomsekvensering och sedan korreleras med Alzheimers sjukdom och relaterade fenotyper, såsom kognitiv funktionsnedsättning, funktionsnedsättning och relevanta biomarkörer.
2 år
Förändringar i blodbiomarkörer vid tidig demens
Tidsram: 2 år
Blodbiomarkörer inklusive plasma amyloid beta och tau protein kommer att bedömas i blod och korreleras med debut och progression av minnesförlust och funktionsnedsättning
2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

University of Miami
National Institute on Aging (NIA)

Utredare

  • Huvudutredare: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 september 2016

Primärt slutförande (Beräknad)

30 april 2028

Avslutad studie (Beräknad)

30 april 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 maj 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 maj 2021

Första postat (Faktisk)

28 maj 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AAAQ9793
  • 5U24AG056270-07 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • 1R01AG064614 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Data från denna studie kommer att delas via arkiv som krävs av myndigheter och med våra samarbetspartners. Data är kodade, utan personligt identifierbar information inkluderad. Data som delas inkluderar genomiska data (arraydata, sekvensdata, APOE-genotypningsresultat, etc), fenotypdata (fall/kontrollstatus, debutålder, etc) och grundläggande demografisk information (kön, ras/etnicitetsdata om tillgängligt, etc.) ).

NIHs policy för genomisk datadelning (GDS Policy) trädde i kraft den 25 januari 2015. Detta kräver att vi skickar kodade data och prover till National Institute on Aging Genetics of Alzheimers Disease (NIAGADS)l; i vissa fall kan material som härrör från deltagare (blod eller DNA) förvaras på National Cell Repository for Alzheimers Disease (NCRAD).

Vi kan dela avidentifierade genomiska och fenotypiska data med medarbetare på andra platser för att uppnå de vetenskapliga syftena med studien. Sådan forskning utförs med godkännande av de lokala interna granskningsnämnderna.

Tidsram för IPD-delning

Denna studie följer NIA Alzheimer Disease Genomics Data Sharing Plan (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Som sådan kommer genomisk data att deponeras i NIH/NIAs datalager (www.niagads.org). För genomisk data sker detta vanligtvis inom ett år efter datagenerering, eller vid publicering i vetenskapliga tidskrifter (beroende på vilket som inträffar först). Grundläggande fenotypdata (affektionsstatus, debutålder, kön, familjestruktur om tillämpligt, etc) deponeras med genomdata. Mer detaljerad fenotypisk data (kognitiv data, biomarkör, etc) kommer att göras tillgänglig vid publicering. Dataordböcker för primära data (genomiska data och grundläggande fenotypiska data) kommer att finnas tillgängliga med deponering av data i NIH/NIAs datalager (www.niagads.org). Ytterligare stöddokumentation (analysplaner, studieprotokoll, etc.) beskrivs vanligtvis i detalj vid publicering av resultat i peer reviewed litteratur.

Kriterier för IPD Sharing Access

Denna studie följer NIA Alzheimers sjukdom Genomics Data Sharing Plan (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Som en del av denna plan krävs datadistributionsavtal innan mottagarna får data från denna studie. De primära kraven för DDA inkluderar språk som säkerställer att (1) data inte överförs till andra än den ursprungliga mottagaren, (2) inga försök kommer att göras för att identifiera deltagare, (3) eventuella resultat eller data som genereras som en del av studien kommer att göras. delas tillbaka till NIA/NIAGADS. Se NIAs datadistributionsavtal för mer information (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera