Genetiske studier av tidlig demenssykdom
24. april 2026 oppdatert av: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University
Målet med denne studien er å identifisere genetiske faktorer som bidrar til risiko og progresjon av tidlig debut av demens (tap av hukommelsesfunksjon før fylte 70 år) på tvers av alle etniske grupper, inkludert Alzheimers sykdom, mild kognitiv svikt og andre demens.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studiepopulasjonen inkluderer individer rammet av Alzheimers sykdom, mild kognitiv svikt, andre demens, kognitivt friske individer uten hukommelsesproblemer eller deres familiemedlemmer.
Konstateringen er på tvers av både menn og kvinner, og alle raser og etniske grupper.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
1000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Pamela Del Rosario
- Telefonnummer: 212-304-7284
- E-post: pd2727@cumc.columbia.edu
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Rekruttering
- Columbia University Irving Medical Center
-
Hovedetterforsker:
- Christiane Reitz, MD PhD
-
Ta kontakt med:
- Pamela del Rosario, MD
- Telefonnummer: 212-304-7284
- E-post: pd2727@cumc.columbia.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjonen består av individer rammet av demens, mild kognitiv svikt, kognitivt friske individer eller deres familiemedlemmer.
Konstateringen er på tvers av både menn og kvinner, og alle rase-etniske grupper.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- 18 år og eldre
- Personer diagnostisert med demens, deres familiemedlemmer og urelaterte friske kontroller uten demens.
Ekskluderingskriterier:
- Individer med konkurrerende diagnose som Huntingtons sykdom, traumatisk hjerneskade, narkotika- eller alkoholmisbruk, eller schizofreni, etc., med mindre familiemedlemmer til en demensrammet person
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Mild kognitiv svikt
Personer med mild kognitiv svikt som begynte før fylte 70
|
Blodprøver for identifisering av genetiske varianter assosiert med utvikling av hukommelsesproblemer
Kort hukommelsestest
Samling av medisinsk historie
|
|
Demens/Alzheimers sykdom
Personer med Alzheimers sykdom eller annen demens som begynte før fylte 70 år
|
Blodprøver for identifisering av genetiske varianter assosiert med utvikling av hukommelsesproblemer
Kort hukommelsestest
Samling av medisinsk historie
|
|
Kognitivt frisk
Kognitivt friske personer over 35 år med en familiehistorie med demens.
|
Blodprøver for identifisering av genetiske varianter assosiert med utvikling av hukommelsesproblemer
Kort hukommelsestest
Samling av medisinsk historie
|
|
Demens med tidlig debut før fylte 65 år.
Personer diagnostisert med tidlig debuterende demens før fylte 65 år.
|
Blodprøver for identifisering av genetiske varianter assosiert med utvikling av hukommelsesproblemer
Kort hukommelsestest
Samling av medisinsk historie
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetiske risikovarianter assosiert med tidlig debuterende demens
Tidsramme: 2 år
|
Genetiske faktorer vil bli målt gjennom genomomfattende genotyping-arrayer og/eller helgenomsekvensering, og deretter korrelert med Alzheimers sykdom og relaterte fenotyper, som kognitiv svikt, funksjonssvikt og relevante biomarkører.
|
2 år
|
|
Endringer i blodbiomarkører ved tidlig debut av demens
Tidsramme: 2 år
|
Blodbiomarkører inkludert plasma amyloid beta og tau protein vil bli vurdert i blod og korrelert med utbruddet og progresjonen av hukommelsestap og funksjonssvikt
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
14. september 2016
Primær fullføring (Antatt)
30. april 2028
Studiet fullført (Antatt)
30. april 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
25. mai 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
25. mai 2021
Først lagt ut (Faktiske)
28. mai 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
29. april 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
24. april 2026
Sist bekreftet
1. april 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Nevrologiske manifestasjoner
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Psykiske lidelser
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Nevrokognitive lidelser
- Kognisjonsforstyrrelser
- Tauopatier
- Nevrodegenerative sykdommer
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Tegn og symptomer
- Kognitiv dysfunksjon
- Alzheimers sykdom
- Demens
- Minneforstyrrelser
- Undersøkelsesteknikker
- Prøvehåndtering
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Punkteringer
- Kirurgiske prosedyrer, operativ
- Blodprøveinnsamling
Andre studie-ID-numre
- AAAQ9793
- 5U24AG056270-07 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
- 1R01AG064614 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Data fra denne studien vil bli delt via myndighetskrevde arkiver og med våre samarbeidspartnere. Data er kodet, uten personlig identifiserbar informasjon inkludert. Data som deles inkluderer genomiske data (array-data, sekvensdata, APOE-genotypingsresultater osv.), fenotypedata (tilfelle/kontrollstatus, debutalder osv.), og grunnleggende demografisk informasjon (data om kjønn, rase/etnisitet hvis tilgjengelig osv.) ).
NIHs policy for deling av genomiske data (GDS Policy) trådte i kraft 25. januar 2015. Dette nødvendiggjør at vi sender kodede data og prøver til National Institute on Aging Genetics of Alzheimer's Disease (NIAGADS)l; i noen tilfeller kan materialer fra deltakere (blod eller DNA) lagres ved National Cell Repository for Alzheimers Disease (NCRAD).
Vi kan dele avidentifiserte genomiske og fenotypiske data med samarbeidspartnere på andre steder for å oppnå de vitenskapelige målene med studien. Slike undersøkelser utføres med godkjenning fra de lokale interne revisjonskomiteene.
IPD-delingstidsramme
Denne studien følger NIA Alzheimer Disease Genomics Data Sharing Plan (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan).
Som sådan vil genomiske data bli deponert i NIH/NIA-datalager (www.niagads.org).
For genomiske data skjer dette vanligvis innen et år etter datagenerering, eller ved publisering i vitenskapelige tidsskrifter (avhengig av hva som skjer først).
Grunnleggende fenotypiske data (affeksjonsstatus, debutalder, kjønn, familiestruktur hvis aktuelt, etc) deponeres sammen med de genomiske dataene.
Mer detaljerte fenotypiske data (kognitive data, biomarkører, etc) vil bli gjort tilgjengelige ved publisering.
Dataordbøker for primærdata (genomiske data og grunnleggende fenotypiske data) vil være tilgjengelige med deponering av data i NIH/NIA-datalagrene (www.niagads.org).
Ytterligere støttedokumentasjon (analyseplaner, studieprotokoller osv.) er vanligvis beskrevet i detalj ved publisering av resultater i fagfellevurdert litteratur.
Tilgangskriterier for IPD-deling
Denne studien følger NIA Alzheimer disease Genomics Data Sharing Plan (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan).
Som en del av denne planen kreves det datadistribusjonsavtaler før mottakerne mottar data fra denne studien.
De primære kravene for DDA inkluderer språk som sikrer at (1) data ikke overføres til andre enn den opprinnelige mottakeren, (2) det vil ikke bli gjort noe forsøk på å identifisere deltakere, (3) eventuelle resultater eller data generert som en del av studien vil deles tilbake til NIA/NIAGADS.
Se NIAs datadistribusjonsavtale for flere detaljer (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- SEVJE
- ICF
- ANALYTIC_CODE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .