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Estudios genéticos de la demencia de aparición temprana

24 de abril de 2026 actualizado por: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University
El objetivo de este estudio es identificar los factores genéticos que contribuyen al riesgo y la progresión de la demencia de aparición temprana (pérdida de la función de la memoria antes de los 70 años) en todos los grupos étnicos, incluida la enfermedad de Alzheimer, el deterioro cognitivo leve y otras demencias.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La población de estudio incluye personas afectadas por la enfermedad de Alzheimer, deterioro cognitivo leve, otras demencias, personas cognitivamente sanas sin problemas de memoria o sus familiares.

La verificación se realiza tanto entre hombres como entre mujeres y en todas las razas y grupos étnicos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Investigador principal:
          • Christiane Reitz, MD PhD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población de estudio está formada por personas afectadas por demencia, deterioro cognitivo leve, personas cognitivamente sanas o sus familiares. La verificación se realiza tanto entre hombres como entre mujeres y en todos los grupos raciales y étnicos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • 18 años y mayores
  • Individuos diagnosticados con demencia, sus familiares y controles sanos no relacionados sin demencia.

Criterio de exclusión:

-Individuos con diagnósticos competitivos como enfermedad de Huntington, lesión cerebral traumática, abuso de drogas o alcohol, o esquizofrenia, etc., a menos que sean familiares de un individuo afectado por demencia.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Defecto cognitivo leve
Individuos con deterioro cognitivo leve que comenzó antes de los 70 años
Genético: Extracción de sangre
Extracción de sangre para identificación de variantes genéticas asociadas al desarrollo de problemas de memoria
Otro: Pruebas neurocognitivas
Breve prueba de memoria
Otro: Cuestionario médico
Recopilación de historial médico.
Demencia/enfermedad de Alzheimer
Personas con enfermedad de Alzheimer u otra demencia que comenzó antes de los 70 años
Genético: Extracción de sangre
Extracción de sangre para identificación de variantes genéticas asociadas al desarrollo de problemas de memoria
Otro: Pruebas neurocognitivas
Breve prueba de memoria
Otro: Cuestionario médico
Recopilación de historial médico.
Salud cognitiva
Individuos cognitivamente sanos mayores de 35 años con antecedentes familiares de demencia.
Genético: Extracción de sangre
Extracción de sangre para identificación de variantes genéticas asociadas al desarrollo de problemas de memoria
Otro: Pruebas neurocognitivas
Breve prueba de memoria
Otro: Cuestionario médico
Recopilación de historial médico.
Demencia de inicio temprano antes de los 65 años.
Individuos diagnosticados con demencia de inicio temprano antes de los 65 años.
Genético: Extracción de sangre
Extracción de sangre para identificación de variantes genéticas asociadas al desarrollo de problemas de memoria
Otro: Pruebas neurocognitivas
Breve prueba de memoria
Otro: Cuestionario médico
Recopilación de historial médico.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Variantes de riesgo genético asociadas con la demencia de aparición temprana
Periodo de tiempo: 2 años
Los factores genéticos se medirán mediante matrices de genotipado de todo el genoma y/o secuenciación del genoma completo, y luego se correlacionarán con la enfermedad de Alzheimer y fenotipos relacionados, como el deterioro cognitivo, el deterioro funcional y los biomarcadores relevantes.
2 años
Cambios en los biomarcadores sanguíneos en la demencia de aparición temprana
Periodo de tiempo: 2 años
Los biomarcadores sanguíneos, incluidas la proteína beta amiloide plasmática y la proteína tau, se evaluarán en sangre y se correlacionarán con la aparición y progresión de la pérdida de memoria y el deterioro funcional.
2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Columbia University

Colaboradores

University of Miami
National Institute on Aging (NIA)

Investigadores

  • Investigador principal: Christiane Reitz, MD, PhD, Columbia University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

14 de septiembre de 2016

Finalización primaria (Estimado)

30 de abril de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

30 de abril de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de mayo de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de mayo de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

28 de mayo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de abril de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AAAQ9793
  • 5U24AG056270-07 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • 1R01AG064614 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos de este estudio se compartirán a través de repositorios requeridos por el gobierno y con nuestros colaboradores. Los datos están codificados y no se incluye información de identificación personal. Los datos compartidos incluyen datos genómicos (datos de matriz, datos de secuencia, resultados de genotipado APOE, etc.), datos de fenotipo (estado de caso/control, edad de inicio, etc.) e información demográfica básica (datos de sexo, raza/etnicidad, si están disponibles, etc.). ).

La Política de intercambio de datos genómicos de los NIH (Política GDS) entró en vigor el 25 de enero de 2015. Esto requiere que enviemos datos codificados y muestras al Instituto Nacional sobre la Genética del Envejecimiento de la Enfermedad de Alzheimer (NIAGADS)l; en algunos casos, los materiales derivados de los participantes (sangre o ADN) pueden almacenarse en el Depósito Nacional de Células para la Enfermedad de Alzheimer (NCRAD).

Podemos compartir datos genómicos y fenotípicos no identificados con colaboradores en otros sitios para lograr los objetivos científicos del estudio. Dicha investigación se realiza con la aprobación de las juntas de revisión interna locales.

Marco de tiempo para compartir IPD

Este estudio se adhiere al Plan de intercambio de datos genómicos de la enfermedad de Alzheimer del NIA (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Como tal, los datos genómicos se depositarán en los repositorios de datos del NIH/NIA (www.niagads.org). En el caso de los datos genómicos, esto suele ocurrir dentro del año siguiente a la generación de los datos o al momento de su publicación en revistas científicas (lo que ocurra primero). Los datos fenotípicos básicos (estado afectivo, edad de inicio, sexo, estructura familiar si corresponde, etc.) se depositan con los datos genómicos. Tras la publicación, estarán disponibles datos fenotípicos más detallados (datos cognitivos, biomarcadores, etc.). Los diccionarios de datos para datos primarios (datos genómicos y datos fenotípicos básicos) estarán disponibles con la depósito de datos en los repositorios de datos NIH/NIA (www.niagads.org). La documentación de respaldo adicional (planes de análisis, protocolos de estudio, etc.) generalmente se describe en detalle luego de la publicación de los resultados en la literatura revisada por pares.

Criterios de acceso compartido de IPD

Este estudio se adhiere al Plan de intercambio de datos genómicos de la enfermedad de Alzheimer del NIA (https://www.nia.nih.gov/research/dn/alzheimers-disease-genomics-sharing-plan). Como parte de este plan, se requieren acuerdos de distribución de datos antes de que los destinatarios reciban datos de este estudio. Los requisitos principales para la DDA incluyen un lenguaje que garantice que (1) los datos no se transfieran a otros más allá del destinatario inicial, (2) no se intentará identificar a los participantes, (3) cualquier resultado o dato generado como parte del estudio se compartirse nuevamente con NIA/NIAGADS. Consulte el Acuerdo de distribución de datos de la NIA para obtener más detalles (https://www.niagads.org/sites/all/public_files/NIAGADS-DDA.pdf).

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • SAVIA
  • CIF
  • CÓDIGO_ANALÍTICO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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