Sydämen amyloidoosin varhainen havaitseminen

Terapeuttisten vaihtoehtojen puutteen vuoksi sydämen (wt)-ATTR-amyloidoosin diagnoosi jäi pitkään muiden sairauksien varjoon, ja siksi se diagnosoitiin tai diagnosoidaan usein huomattavalla viiveellä. Toisaalta oletettiin, että tapausten määrä oli merkittävästi pienempi kuin viimeisimmät tutkimukset osoittivat, ja toisaalta uusien terapeuttisten aineiden käyttöönoton jälkeen ei ollut olemassa hyväksyttyä hoitovaihtoehtoa, joten vastaava diagnoosi eivät aiheuta terapeuttisia seurauksia.

Tämä on muuttunut perusteellisesti viime vuosina. Esimerkiksi analyysit potilaista, joille tehtiin interventio aorttaläppä (TAVI) korkea-asteen AS:n seurauksena, osoittivat sydämen amyloidoosia jopa 16 %:lla näistä potilaista. Potilaat, joilla on (paradoksaalinen) matalan virtauksen matalan gradientin (lflg) AS, jolle on kaikukardiografisesti tunnusomaista alhainen aivohalvaustilavuusindeksi (SVI), kärsivät erityisen usein. Näiden tietojen valossa viimeaikaiset julkaisut suosittelevat matalan SVI:n käyttöä EKG-kriteerien (alhainen Sokolow-Lyon-indeksi) kanssa suhteessa kaikukardiografisesti määritettyyn vasemman kammion sydänlihasmassaan (SLI/LVM) amyloidoosin esiintymisen seulontatyökaluna. potilailla, joilla on korkea-asteinen aorttaläppästenoosi.

Potilailla, joilla on lievä tai keskivaikea AS, amyloidoosin esiintyvyyttä ja näiden menetelmien pätevyyttä ei ole vielä selvitetty. Niiden tunnistaminen olisi kuitenkin erityisen kiinnostavaa erityisesti uusien hoitovaihtoehtojen valossa, sillä nykyaikaisilla hoitomenetelmillä voidaan parantaa ennustetta vain, jos diagnoosi tehdään ajoissa.

Kun epäillään sydämen amyloidoosia, kliinisessä käytännössä käytetään tällä hetkellä kolmea toimenpidettä

1. sydänlihasbiopsia (BX)
2. sydämen MRI (CMR)
3. tuikekuvaus 99mTc-fosfaatilla merkkiaineena (scintigrafia)

Sydänlihasbiopsia ei sovellu laajaksi seulontamenetelmäksi kustannusten, vaivan ja rajallisen toteutettavuuden vuoksi nimetyissä keskuksissa. Se on pikemminkin kultastandardi epäselvien löydösten vahvistamisessa tai lisäerotusdiagnoosissa tai prognostisessa arvioinnissa.

Scintigrafia ja CMR ovat vakiintuneita ja säännöllisesti käytettyjä menetelmiä sydämen amyloidoosin havaitsemiseksi.

Scintigrafia on kustannustehokas tutkimus, joka voidaan tehdä avohoidossa alhaisella säteilyaltistuksella ja korkealla herkkyydellä ja spesifisyydellä sydämen (ATTR) amyloidoosin havaitsemiseksi, erityisesti (vielä) oireettomilla potilailla. Scintigrafiaa suositellaan jo ATTR-amyloidoosin seulonnassa. Tukekuvauksen lisäksi CMR tarjoaa myös hyvän herkkyyden (80 %) ja spesifisyyden (94 %) sydämen amyloidoosin diagnosoinnissa, CMR tarjoaa myös etuna kattavan sydämen erotusdiagnoosin, joka mahdollistaa amyloidoosin poissulkemisen. Se voidaan tehdä myös avohoidossa, se ei vaadi säteilyyn perustuvaa toimenpidettä ja se voi diagnosoida sydämen amyloidoosin erittäin toistettavasti, sekä varjoaineen kanssa että ilman. Kumpi kahdesta jälkimmäisestä tutkimuksesta soveltuu paremmin amyloidoosiseulontaan, ei ole lopullisesti päätetty. Vaikka amyloidoosiseulonnassa käytetään säännöllisesti CMR:ää ja skintigrafiaa, ei vielä tiedetä, kumpi näistä kahdesta tutkimuksesta on sopivampi.

Tutkimuksen tavoitteena on arvioida sydämen amyloidoosin esiintyvyyttä lievässä tai keskivaikeassa AS:ssa.

Lisäksi olisi kehitettävä kaikukardiografisiin parametreihin perustuva seulontaalgoritmi sydämen amyloidoosin varhaisen havaitsemisen helpottamiseksi: Tämä mahdollistaisi hoidon aikaisemman aloittamisen ja siten paremman terapeuttisen menestyksen potilailla, joilla on sydämen amyloidoosi. Näin ollen näiden vakavasti sairastuneiden potilaiden parempaa elämänlaatua ja pidempään eloonjäämistä voidaan odottaa. Lisäksi seurantatutkimuksen arvioinnin tulisi selvittää, etenevätkö sydämen amyloidoosia sairastavat potilaat AS:nsa nopeammin kuin niillä, joilla ei ole amyloidoosia.

Kuvausmenetelmien (CMR ja SZG) vertailu antaa vihjeitä indikaation tarkempaan rajaamiseen. näistä mahdollisimman tehokkaiden kohdistettujen diagnostisten algoritmien kehittämiseksi.