Wczesne wykrywanie amyloidozy serca

Ze względu na brak możliwości terapeutycznych rozpoznanie amyloidozy sercowej (wt)-ATTR przez długi czas pozostawało w cieniu innych chorób i dlatego często było lub nadal jest diagnozowane ze znacznym opóźnieniem. Z jednej strony przyjęto, że liczba zachorowań jest znacznie mniejsza niż wykazały ostatnie badania, a z drugiej strony do czasu wprowadzenia nowych środków terapeutycznych nie było dostępnej zatwierdzonej opcji terapeutycznej, tak że odpowiednia diagnoza nie nie pociąga za sobą żadnych konsekwencji terapeutycznych.

Zmieniło się to zasadniczo w ostatnich latach. Na przykład analizy pacjentów, którzy przeszli interwencyjną wymianę zastawki aortalnej (TAVI) w wyniku AS wysokiego stopnia, wykazały amyloidozę serca nawet u 16% tych pacjentów. Pacjenci z (paradoksalnie) niskim przepływem i niskim gradientem (lflg) AS, który jest scharakteryzowany echokardiograficznie przez niski wskaźnik objętości wyrzutowej (SVI), są szczególnie często dotknięci. W świetle tych danych ostatnie publikacje zalecają stosowanie niskiego SVI w połączeniu z kryteriami EKG (niski wskaźnik Sokolowa-Lyona) w stosunku do echokardiograficznie określonej masy mięśnia sercowego lewej komory (SLI/LVM) jako narzędzia przesiewowego w kierunku obecności amyloidozy w populacji pacjentów ze zwężeniem zastawki aortalnej dużego stopnia.

U pacjentów z łagodną do umiarkowanej AS częstość występowania amyloidozy i ważność tych metod nie została jeszcze wyjaśniona. Ich identyfikacja byłaby jednak szczególnie interesująca, zwłaszcza w świetle nowych możliwości terapeutycznych, ponieważ przy nowoczesnych metodach terapeutycznych tylko wczesne postawienie diagnozy może poprawić rokowanie.

W przypadku podejrzenia amyloidozy serca w praktyce klinicznej stosuje się obecnie trzy procedury

1. biopsja mięśnia sercowego (BX)
2. rezonans magnetyczny serca (CMR)
3. scyntygrafia z fosforanami 99mTc jako znacznikiem (scyntygrafia)

Biopsja mięśnia sercowego nie nadaje się jako szeroko zakrojona metoda przesiewowa ze względu na koszty, pracochłonność i ograniczoną wykonalność w wyznaczonych ośrodkach. Jest to raczej złoty standard do potwierdzania niejednoznacznych wyników lub do dalszej diagnostyki różnicowej lub oceny prognostycznej.

Scyntygrafia i CMR są uznanymi i regularnie stosowanymi metodami wykrywania amyloidozy serca.

Scyntygrafia jest niedrogim badaniem, które można wykonać w warunkach ambulatoryjnych przy niewielkiej ekspozycji na promieniowanie oraz wysokiej czułości i swoistości w wykrywaniu amyloidozy serca (ATTR), zwłaszcza u pacjentów (wciąż) bezobjawowych. Scyntygrafia jest już zalecana w skriningu w kierunku amyloidozy ATTR. Oprócz scyntygrafii, CMR oferuje również dobrą czułość (80%) i swoistość (94%) w diagnostyce amyloidozy serca, CMR oferuje również zaletę kompleksowej diagnostyki różnicowej serca z możliwością wykluczenia amyloidozy. Może być również wykonywany ambulatoryjnie, nie wymaga procedury opartej na radioterapii i może z dużą powtarzalnością rozpoznawać amyloidozę serca, zarówno z kontrastem, jak i bez niego. Które z dwóch ostatnich badań jest bardziej odpowiednie do badań przesiewowych w kierunku amyloidozy, nie zostało jednoznacznie określone. Chociaż CMR i scyntygrafia są regularnie stosowane w skriningu amyloidozy, nie wiadomo jeszcze, które z tych dwóch badań jest bardziej odpowiednie.

Celem pracy jest ocena częstości występowania amyloidozy serca w łagodnym i umiarkowanym AS.

Ponadto należy opracować algorytm przesiewowy oparty na parametrach echokardiograficznych, który ułatwiłby wczesne wykrywanie amyloidozy serca: Pozwoliłoby to na wcześniejsze rozpoczęcie terapii, a tym samym większy sukces terapeutyczny u pacjentów z amyloidozą serca. W związku z tym można spodziewać się lepszej jakości życia, jak również dłuższego przeżycia pacjentów z ciężkimi zaburzeniami. Ponadto ocena badań kontrolnych powinna wyjaśnić, czy u pacjentów z amyloidozą serca następuje szybszy postęp AS niż u pacjentów bez amyloidozy.

Porównanie metod obrazowania (CMR i SZG) dostarczy wskazówek do dalszego określenia wskazania. z nich w celu opracowania ukierunkowanych algorytmów diagnostycznych, które są tak wydajne, jak to tylko możliwe.