Tidlig påvisning av hjerteamyloidose

På grunn av mangel på terapeutiske alternativer ble diagnosen hjerte (wt)-ATTR amyloidose i lang tid overskygget av andre sykdommer og ble derfor eller fortsatt diagnostisert med betydelig forsinkelse. På den ene siden ble det antatt at antall tilfeller var betydelig lavere enn de siste studiene viste, og på den andre siden, frem til introduksjonen av nye terapeutiske midler, var det ingen godkjent terapeutisk mulighet tilgjengelig, slik at tilsvarende diagnose gjorde ikke føre til noen terapeutiske konsekvenser.

Dette har endret seg fundamentalt de siste årene. Eksempelvis viste analyser av pasienter som gjennomgikk intervensjonell aortaklafferstatning (TAVI) som følge av høygradig AS hjerteamyloidose hos opptil 16 % av disse pasientene. Pasienter med (paradoksalt) lavstrøms lavgradient (lflg) AS, som er ekkokardiografisk preget av lav slagvolumindeks (SVI), er spesielt hyppig rammet. I lys av disse dataene anbefaler nyere publikasjoner bruk av en lav SVI, i forbindelse med EKG-kriterier (lav Sokolow-Lyon-indeks) i forhold til ekkokardiografisk bestemt venstre ventrikkel myokardmasse (SLI/LVM) som et screeningverktøy for tilstedeværelse av amyloidose i pasientpopulasjonen med høygradig aortaklaffstenose.

Hos pasienter med mild til moderat AS er prevalensen av amyloidose og gyldigheten av disse metodene ennå ikke avklart. Imidlertid vil identifisering av disse være av spesiell interesse, spesielt med tanke på de nye terapialternativene, siden moderne terapimetoder bare kan forbedre prognosen dersom diagnosen stilles tidlig.

Ved mistanke om hjerteamyloidose, brukes i dag tre prosedyrer i klinisk praksis

1. myokardbiopsi (BX)
2. hjerte-MR (CMR)
3. scintigrafi med 99mTc fosfater som sporstoff (scintigrafi)

Myokardbiopsi er ikke egnet som en bred screeningmetode på grunn av kostnader, innsats og begrenset gjennomførbarhet ved utpekte sentre. Det er snarere en gullstandard for å bekrefte ikke-konklusive funn eller for ytterligere differensialdiagnose eller prognostisk vurdering.

Scintigrafi og CMR er de etablerte og regelmessig brukte metodene for påvisning av hjerteamyloidose.

Scintigrafi er en kostnadseffektiv undersøkelse som kan utføres poliklinisk med lav stråleeksponering og høy sensitivitet og spesifisitet for påvisning av hjerteamyloidose (ATTR), spesielt hos (fortsatt) asymptomatiske pasienter. Scintigrafi er allerede anbefalt for screening av ATTR amyloidose. Foruten scintigrafi tilbyr CMR også god sensitivitet (80%) og spesifisitet (94%) for diagnostisering av hjerteamyloidose, CMR gir også fordelen med en omfattende hjertedifferensialdiagnose med mulig utelukkelse av amyloidose. Den kan også utføres poliklinisk, krever ikke en strålebasert prosedyre og kan diagnostisere hjerteamyloidose med høy reproduserbarhet, både med og uten kontrastmiddel. Hvilken av de to sistnevnte undersøkelsene som er mer egnet for amyloidosescreening er ikke endelig bestemt. Selv om CMR og scintigrafi regelmessig brukes til amyloidosescreening, er det foreløpig ikke kjent hvilken av de to undersøkelsene som er best egnet.

Målet med studien er å estimere prevalensen av hjerteamyloidose ved mild til moderat AS.

Videre bør en screeningsalgoritme basert på ekkokardiografiske parametere utvikles, for å lette tidlig påvisning av hjerteamyloidose: Dette vil muliggjøre tidligere oppstart av terapi og dermed bedre terapeutisk suksess hos pasienter med hjerteamyloidose. Følgelig kan en bedre livskvalitet samt en forlenget overlevelse av disse alvorlig rammede pasientene forventes. Videre bør evalueringen av oppfølgingsundersøkelsen avklare om pasienter med hjerteamyloidose lider av en raskere progresjon av deres AS enn de uten amyloidose.

En sammenligning av bildemodalitetene (CMR og SZG) vil gi ledetråder for ytterligere avgrensning av indikasjonen. av disse for å utvikle målrettede diagnostiske algoritmer som er så effektive som mulig.