Detección temprana de amiloidosis cardíaca

Debido a la falta de opciones terapéuticas, el diagnóstico de amiloidosis cardiaca (wt)-ATTR estuvo eclipsado durante mucho tiempo por otras enfermedades y, por lo tanto, a menudo se diagnosticaba o aún se diagnostica con un retraso considerable. Por un lado, se suponía que el número de casos era significativamente inferior al que mostraban los últimos estudios, y por otro lado, hasta la introducción de nuevos agentes terapéuticos, no se disponía de una opción terapéutica aprobada, por lo que el diagnóstico correspondiente no existía. no dar lugar a ninguna consecuencia terapéutica.

Esto ha cambiado fundamentalmente en los últimos años. Por ejemplo, los análisis de pacientes que se sometieron a reemplazo de válvula aórtica intervencionista (TAVI) como resultado de AS de alto grado demostraron amiloidosis cardíaca en hasta el 16 % de estos pacientes. Los pacientes con AS (paradójicamente) de bajo flujo y bajo gradiente (lflg), que se caracteriza ecocardiográficamente por un índice de volumen sistólico (SVI) bajo, se ven particularmente afectados. A la luz de estos datos, publicaciones recientes recomiendan el uso de un SVI bajo, junto con criterios de ECG (índice de Sokolow-Lyon bajo) en relación con la masa miocárdica del ventrículo izquierdo determinada ecocardiográficamente (SLI/LVM) como herramienta de detección de la presencia de amiloidosis. en la población de pacientes con estenosis valvular aórtica de alto grado.

En pacientes con AS de leve a moderada, aún no se ha aclarado la prevalencia de amiloidosis y la validez de estos métodos. Sin embargo, la identificación de estos sería de particular interés, especialmente en vista de las nuevas opciones de terapia, ya que con los métodos de terapia modernos solo pueden mejorar el pronóstico si el diagnóstico se realiza temprano.

Ante la sospecha de amiloidosis cardiaca, actualmente se utilizan tres procedimientos en la práctica clínica

1. biopsia miocárdica (BX)
2. IRM cardiaca (RMC)
3. gammagrafía con 99mTc fosfatos como trazador (gammagrafía)

La biopsia de miocardio no es adecuada como método de detección amplio debido al costo, el esfuerzo y la factibilidad limitada en los centros designados. Es más bien un estándar de oro para confirmar hallazgos no concluyentes o para un diagnóstico diferencial adicional o una evaluación pronóstica.

La gammagrafía y la RMC son los métodos establecidos y utilizados habitualmente para la detección de la amiloidosis cardíaca.

La gammagrafía es un examen rentable que se puede realizar de forma ambulatoria con baja exposición a la radiación y alta sensibilidad y especificidad para la detección de amiloidosis cardíaca (ATTR), especialmente en pacientes (todavía) asintomáticos. La gammagrafía ya se recomienda para el cribado de la amiloidosis ATTR. Además de la gammagrafía, la CMR también ofrece buena sensibilidad (80%) y especificidad (94%) para el diagnóstico de amiloidosis cardíaca, la CMR también ofrece la ventaja de un diagnóstico diferencial cardíaco integral con posible exclusión de amiloidosis. También se puede realizar de forma ambulatoria, no requiere un procedimiento basado en radiación y puede diagnosticar amiloidosis cardíaca con alta reproducibilidad, con y sin medio de contraste. No se ha determinado de manera concluyente cuál de los dos últimos exámenes es más adecuado para la detección de amiloidosis. Aunque la RMC y la gammagrafía se utilizan habitualmente para el cribado de amiloidosis, aún no se sabe cuál de los dos exámenes es más adecuado.

El objetivo del estudio es estimar la prevalencia de la amiloidosis cardíaca en la EA de leve a moderada.

Además, se debe desarrollar un algoritmo de detección basado en parámetros ecocardiográficos para facilitar la detección temprana de amiloidosis cardíaca: esto permitiría un inicio más temprano de la terapia y, por lo tanto, un mejor éxito terapéutico en pacientes con amiloidosis cardíaca. En consecuencia, se podría esperar una mejor calidad de vida así como una supervivencia prolongada de estos pacientes gravemente afectados. Además, la evaluación de la investigación de seguimiento debería aclarar si los pacientes con amiloidosis cardíaca sufren una progresión más rápida de su EA que aquellos sin amiloidosis.

Una comparación de las modalidades de imagen (CMR y SZG) proporcionará pistas para una mayor delimitación de la indicación. de estos para desarrollar algoritmos de diagnóstico específicos que sean lo más eficientes posible.