Tidlig påvisning af hjerteamyloidose

På grund af mangel på terapeutiske muligheder blev diagnosen hjerte (wt)-ATTR amyloidose i lang tid overskygget af andre sygdomme og blev derfor eller stadig diagnosticeret med betydelig forsinkelse. Dels blev det antaget, at antallet af tilfælde var væsentligt lavere end de seneste undersøgelser viste, og dels var der indtil introduktionen af ​​nye terapeutiske midler ingen godkendt behandlingsmulighed til rådighed, hvorfor den tilsvarende diagnose gjorde ikke have nogen terapeutiske konsekvenser.

Dette har ændret sig fundamentalt i de senere år. Eksempelvis viste analyser af patienter, der gennemgik interventionel aortaklapudskiftning (TAVI) som følge af højgradig AS, hjerteamyloidose hos op til 16 % af disse patienter. Patienter med (paradoksalt) low flow low gradient (lflg) AS, som er ekkokardiografisk karakteriseret ved et lavt slagvolumenindeks (SVI), er særligt hyppigt ramt. I lyset af disse data anbefaler nyere publikationer brugen af ​​et lavt SVI i forbindelse med EKG-kriterier (lavt Sokolow-Lyon-indeks) i forhold til ekkokardiografisk bestemt venstre ventrikulær myokardiemasse (SLI/LVM) som et screeningsværktøj for tilstedeværelsen af ​​amyloidose i patientpopulationen med højgradig aortaklapstenose.

Hos patienter med mild til moderat AS er prævalensen af ​​amyloidose og validiteten af ​​disse metoder endnu ikke klarlagt. Imidlertid vil identifikation af disse være af særlig interesse, især i lyset af de nye terapimuligheder, da de med moderne terapimetoder kun kan forbedre prognosen, hvis diagnosen stilles tidligt.

Når der er mistanke om hjerteamyloidose, anvendes tre procedurer i øjeblikket i klinisk praksis

1. myokardiebiopsi (BX)
2. hjerte-MR (CMR)
3. scintigrafi med 99mTc fosfater som sporstof (scintigrafi)

Myokardiebiopsi er ikke egnet som en bred screeningsmetode på grund af omkostninger, indsats og begrænset gennemførlighed på udpegede centre. Det er snarere en guldstandard for bekræftelse af ikke-afsluttende fund eller til yderligere differentialdiagnose eller prognostisk vurdering.

Scintigrafi og CMR er de etablerede og regelmæssigt anvendte metoder til påvisning af hjerteamyloidose.

Scintigrafi er en omkostningseffektiv undersøgelse, der kan udføres ambulant med lav strålingseksponering og høj sensitivitet og specificitet til påvisning af hjerteamyloidose (ATTR), især hos (stadig) asymptomatiske patienter. Scintigrafi anbefales allerede til screening af ATTR amyloidose. Udover scintigrafi tilbyder CMR også god sensitivitet (80%) og specificitet (94%) til diagnosticering af hjerteamyloidose, CMR giver også fordelen af ​​en omfattende hjerte differentialdiagnose med mulig udelukkelse af amyloidose. Det kan også udføres ambulant, kræver ikke en strålebaseret procedure og kan diagnosticere hjerteamyloidose med høj reproducerbarhed, både med og uden kontrastmiddel. Hvilken af ​​de to sidstnævnte undersøgelser er mere egnet til amyloidosescreening er ikke endeligt fastlagt. Selvom CMR og scintigrafi jævnligt bruges til amyloidosescreening, vides det endnu ikke, hvilken af ​​de to undersøgelser der er bedst egnet.

Formålet med undersøgelsen er at estimere forekomsten af ​​hjerteamyloidose ved mild til moderat AS.

Endvidere bør der udvikles en screeningsalgoritme baseret på ekkokardiografiske parametre for at lette tidlig påvisning af hjerteamyloidose: Dette ville muliggøre tidligere påbegyndelse af terapi og dermed bedre terapeutisk succes hos patienter med hjerteamyloidose. Derfor kunne der forventes en bedre livskvalitet samt en forlænget overlevelse af disse alvorligt ramte patienter. Endvidere bør evalueringen af ​​opfølgende undersøgelser afklare, om patienter med hjerteamyloidose lider af en hurtigere progression af deres AS end dem uden amyloidose.

En sammenligning af billeddannelsesmodaliteterne (CMR og SZG) vil give spor til yderligere afgrænsning af indikationen. af disse for at udvikle målrettede diagnostiske algoritmer, der er så effektive som muligt.