Vroege detectie van cardiale amyloïdose

Door een gebrek aan therapeutische mogelijkheden werd de diagnose cardiale (wt)-ATTR-amyloïdose lange tijd overschaduwd door andere ziekten en werd of wordt daarom vaak met aanzienlijke vertraging gediagnosticeerd. Aan de ene kant werd aangenomen dat het aantal gevallen aanzienlijk lager was dan de laatste studies aantoonden, en aan de andere kant was er tot de introductie van nieuwe therapeutische middelen geen goedgekeurde therapeutische optie beschikbaar, zodat de bijbehorende diagnose niet beschikbaar was. geen therapeutische gevolgen hebben.

Dat is de afgelopen jaren fundamenteel veranderd. Analyses van patiënten die een interventionele aortaklepvervanging (TAVI) ondergingen als gevolg van hoogwaardige AS toonden bijvoorbeeld cardiale amyloïdose aan bij tot 16% van deze patiënten. Patiënten met (paradoxale) low flow low gradient (lflg) AS, die echocardiografisch wordt gekenmerkt door een lage slagvolume-index (SVI), worden bijzonder vaak getroffen. In het licht van deze gegevens bevelen recente publicaties het gebruik aan van een lage SVI, in combinatie met ECG-criteria (lage Sokolow-Lyon-index) ten opzichte van echocardiografisch bepaalde linkerventrikelmyocardmassa (SLI/LVM) als screeningsinstrument voor de aanwezigheid van amyloïdose. bij de patiëntenpopulatie met hooggradige aortaklepstenose.

Bij patiënten met milde tot matige AS is de prevalentie van amyloïdose en de validiteit van deze methoden nog niet opgehelderd. Identificatie hiervan zou echter van bijzonder belang zijn, vooral met het oog op de nieuwe therapiemogelijkheden, aangezien met de moderne therapiemethoden de prognose alleen kan worden verbeterd als de diagnose vroegtijdig wordt gesteld.

Wanneer cardiale amyloïdose wordt vermoed, worden momenteel drie procedures gebruikt in de klinische praktijk

1. myocardbiopsie (BX)
2. cardiale MRI (CMR)
3. scintigrafie met 99mTc-fosfaten als tracer (scintigrafie)

Myocardbiopsie is niet geschikt als brede screeningsmethode vanwege kosten, moeite en beperkte haalbaarheid in aangewezen centra. Het is eerder een gouden standaard voor het bevestigen van niet-overtuigende bevindingen of voor verdere differentiële diagnose of prognostische beoordeling.

Scintigrafie en CMR zijn de gevestigde en regelmatig gebruikte methoden voor de detectie van cardiale amyloïdose.

Scintigrafie is een kosteneffectief onderzoek dat poliklinisch kan worden uitgevoerd met een lage blootstelling aan straling en een hoge sensitiviteit en specificiteit voor de detectie van cardiale (ATTR) amyloïdose, vooral bij (nog) asymptomatische patiënten. Scintigrafie wordt al aanbevolen voor de screening van ATTR-amyloïdose. Naast scintigrafie biedt de CMR ook een goede sensitiviteit (80%) en specificiteit (94%) voor de diagnose van cardiale amyloïdose, CMR biedt ook het voordeel van een uitgebreide cardiale differentiële diagnose met mogelijke uitsluiting van amyloïdose. Het kan ook poliklinisch worden uitgevoerd, vereist geen op straling gebaseerde procedure en kan cardiale amyloïdose met hoge reproduceerbaarheid diagnosticeren, zowel met als zonder contrastmiddel. Welk van de laatste twee onderzoeken het meest geschikt is voor de screening op amyloïdose is niet definitief vastgesteld. Hoewel CMR en scintigrafie regelmatig worden gebruikt voor screening op amyloïdose, is nog niet bekend welk van de twee onderzoeken het meest geschikt is.

Het doel van de studie is het schatten van de prevalentie van cardiale amyloïdose bij milde tot matige AS.

Bovendien zou een screeningsalgoritme moeten worden ontwikkeld op basis van echocardiografische parameters om de vroege detectie van cardiale amyloïdose te vergemakkelijken: dit zou een snellere start van de therapie mogelijk maken en dus een beter therapeutisch succes bij patiënten met cardiale amyloïdose. Dienovereenkomstig zou een betere kwaliteit van leven en een langere overleving van deze ernstig getroffen patiënten kunnen worden verwacht. Bovendien zou de evaluatie van vervolgonderzoek moeten uitwijzen of patiënten met cardiale amyloïdose een snellere progressie van hun AS hebben dan patiënten zonder amyloïdose.

Een vergelijking van de beeldvormingsmodaliteiten (CMR en SZG) geeft aanknopingspunten voor de verdere afbakening van de indicatie. hiervan om gerichte diagnostische algoritmen te ontwikkelen die zo efficiënt mogelijk zijn.