Diagnosi precoce dell'amiloidosi cardiaca

A causa della mancanza di opzioni terapeutiche, la diagnosi di amiloidosi cardiaca (wt)-ATTR è stata per lungo tempo oscurata da altre malattie e pertanto è stata o viene ancora spesso diagnosticata con notevole ritardo. Da un lato, si presumeva che il numero di casi fosse significativamente inferiore a quello mostrato dagli ultimi studi, e dall'altro, fino all'introduzione di nuovi agenti terapeutici, non era disponibile alcuna opzione terapeutica approvata, cosicché la diagnosi corrispondente non non comporta alcuna conseguenza terapeutica.

Questo è cambiato radicalmente negli ultimi anni. Ad esempio, le analisi dei pazienti sottoposti a sostituzione interventistica della valvola aortica (TAVI) a seguito di AS di alto grado hanno dimostrato amiloidosi cardiaca fino al 16% di questi pazienti. I pazienti con AS (paradossale) a basso flusso e basso gradiente (lflg), caratterizzata ecocardiograficamente da un basso indice di gittata sistolica (SVI), sono particolarmente colpiti. Alla luce di questi dati, recenti pubblicazioni raccomandano l'uso di un basso SVI, in combinazione con criteri ECG (basso indice Sokolow-Lyon) relativo alla massa miocardica ventricolare sinistra (SLI/LVM) determinata ecocardiograficamente come strumento di screening per la presenza di amiloidosi nella popolazione di pazienti con stenosi della valvola aortica di alto grado.

Nei pazienti con AS da lieve a moderata, la prevalenza dell'amiloidosi e la validità di questi metodi non è stata ancora chiarita. Tuttavia, l'identificazione di questi sarebbe di particolare interesse, soprattutto in vista delle nuove opzioni terapeutiche, poiché con i moderni metodi terapeutici è possibile migliorare la prognosi solo se la diagnosi viene effettuata precocemente.

Quando si sospetta l'amiloidosi cardiaca, nella pratica clinica sono attualmente utilizzate tre procedure

1. biopsia miocardica (BX)
2. risonanza magnetica cardiaca (CMR)
3. scintigrafia con fosfati 99mTc come tracciante (scintigrafia)

La biopsia miocardica non è adatta come metodo di screening ampio a causa del costo, dello sforzo e della limitata fattibilità presso i centri designati. È piuttosto un gold standard per confermare i risultati non conclusivi o per un'ulteriore diagnosi differenziale o valutazione prognostica.

La scintigrafia e la CMR sono i metodi consolidati e regolarmente utilizzati per la rilevazione dell'amiloidosi cardiaca.

La scintigrafia è un esame economico che può essere eseguito in regime ambulatoriale con bassa esposizione alle radiazioni e alta sensibilità e specificità per la rilevazione dell'amiloidosi cardiaca (ATTR), specialmente nei pazienti (ancora) asintomatici. La scintigrafia è già raccomandata per lo screening dell'amiloidosi ATTR. Oltre alla scintigrafia, la CMR offre anche una buona sensibilità (80%) e specificità (94%) per la diagnosi di amiloidosi cardiaca, la CMR offre anche il vantaggio di una diagnosi differenziale cardiaca completa con possibile esclusione dell'amiloidosi. Può essere eseguito anche in regime ambulatoriale, non richiede una procedura radiologica e può diagnosticare l'amiloidosi cardiaca con elevata riproducibilità, sia con che senza mezzo di contrasto. Quale degli ultimi due esami sia più adatto per lo screening dell'amiloidosi non è stato determinato in modo definitivo. Sebbene la CMR e la scintigrafia siano regolarmente utilizzate per lo screening dell'amiloidosi, non è ancora noto quale dei due esami sia più adatto.

Lo scopo dello studio è stimare la prevalenza dell'amiloidosi cardiaca nella SA da lieve a moderata.

Inoltre, dovrebbe essere sviluppato un algoritmo di screening basato su parametri ecocardiografici, per facilitare la diagnosi precoce dell'amiloidosi cardiaca: ciò consentirebbe un inizio precoce della terapia e quindi un migliore successo terapeutico nei pazienti con amiloidosi cardiaca. Di conseguenza, ci si potrebbe aspettare una migliore qualità della vita e una sopravvivenza prolungata di questi pazienti gravemente colpiti.

Un confronto delle modalità di imaging (CMR e SZG) fornirà indizi per un'ulteriore delineazione dell'indicazione. di questi al fine di sviluppare algoritmi diagnostici mirati e quanto più efficienti possibile.