Včasná detekce srdeční amyloidózy

Pro nedostatek terapeutických možností byla diagnóza srdeční (wt)-ATTR amyloidózy dlouhou dobu zastíněna jinými onemocněními, a proto byla nebo stále je často diagnostikována se značným zpožděním. Na jedné straně se předpokládalo, že počet případů je výrazně nižší, než ukázaly nejnovější studie, a na druhé straně až do zavedení nových terapeutických látek nebyla k dispozici žádná schválená terapeutická možnost, takže odpovídající diagnóza ano. nezpůsobí žádné terapeutické následky.

To se v posledních letech zásadně změnilo. Například analýzy pacientů, kteří podstoupili intervenční náhradu aortální chlopně (TAVI) v důsledku AS vysokého stupně, prokázaly srdeční amyloidózu až u 16 % těchto pacientů. Zvláště často jsou postiženi pacienti s (paradoxním) nízkým průtokem s nízkým gradientem (lflg) AS, který je echokardiograficky charakterizován nízkým indexem tepového objemu (SVI). Ve světle těchto údajů nedávné publikace doporučují použití nízkého SVI ve spojení s EKG kritérii (nízký Sokolow-Lyonův index) ve vztahu k echokardiograficky určené hmotě myokardu levé komory (SLI/LVM) jako screeningového nástroje na přítomnost amyloidózy. v populaci pacientů s stenózou aortální chlopně vysokého stupně.

U pacientů s mírnou až středně těžkou AS není prevalence amyloidózy ani validita těchto metod dosud objasněna. Jejich identifikace by však byla zvláště zajímavá, zejména s ohledem na nové možnosti terapie, protože moderní terapeutické metody mohou zlepšit prognózu pouze tehdy, pokud je diagnóza stanovena včas.

Při podezření na srdeční amyloidózu se v současné době v klinické praxi používají tři postupy

1. biopsie myokardu (BX)
2. srdeční MRI (CMR)
3. scintigrafie s 99mTc fosfáty jako indikátorem (scintigrafie)

Biopsie myokardu není vhodná jako široká screeningová metoda kvůli ceně, úsilí a omezené proveditelnosti v určených centrech. Je to spíše zlatý standard pro potvrzení neprůkazných nálezů nebo pro další diferenciální diagnostiku či prognostické hodnocení.

Scintigrafie a CMR jsou zavedené a pravidelně používané metody pro detekci srdeční amyloidózy.

Scintigrafie je cenově výhodné vyšetření, které lze provádět ambulantně s nízkou radiační zátěží a vysokou senzitivitou a specificitou pro detekci srdeční (ATTR) amyloidózy, zejména u (ještě) asymptomatických pacientů. Pro screening ATTR amyloidózy se již doporučuje scintigrafie. CMR nabízí kromě scintigrafie také dobrou senzitivitu (80 %) a specificitu (94 %) pro diagnostiku srdeční amyloidózy, CMR také nabízí výhodu komplexní kardiální diferenciální diagnostiky s možným vyloučením amyloidózy. Lze ji provádět i ambulantně, nevyžaduje radiační zákrok a dokáže diagnostikovat srdeční amyloidózu s vysokou reprodukovatelností, s kontrastní látkou i bez ní. Které z posledních dvou vyšetření je pro screening amyloidózy vhodnější, nebylo jednoznačně určeno. Přestože se CMR a scintigrafie běžně používají ke screeningu amyloidózy, zatím není známo, které z těchto dvou vyšetření je vhodnější.

Cílem studie je odhadnout prevalenci srdeční amyloidózy u mírné až středně těžké AS.

Kromě toho by měl být vyvinut screeningový algoritmus založený na echokardiografických parametrech, aby se usnadnilo časné odhalení srdeční amyloidózy: To by umožnilo dřívější zahájení terapie a tím lepší terapeutický úspěch u pacientů se srdeční amyloidózou. V souladu s tím lze očekávat lepší kvalitu života a také prodloužené přežití těchto těžce postižených pacientů. Dále by hodnocení následného vyšetření mělo objasnit, zda pacienti se srdeční amyloidózou trpí rychlejší progresí AS než pacienti bez amyloidózy.

Porovnání zobrazovacích modalit (CMR a SZG) poskytne vodítko pro další vymezení indikace. z nich s cílem vyvinout cílené diagnostické algoritmy, které jsou co nejúčinnější.