A szív amiloidózisának korai felismerése

A terápiás lehetőségek hiánya miatt a szív (wt)-ATTR amiloidózis diagnózisát sokáig háttérbe szorították más betegségek, ezért gyakran jelentős késéssel diagnosztizálják vagy diagnosztizálják. Egyrészt feltételezték, hogy az esetek száma lényegesen alacsonyabb volt, mint a legutóbbi vizsgálatok kimutatták, másrészt az új terápiás szerek bevezetéséig nem állt rendelkezésre jóváhagyott terápiás lehetőség, így a megfelelő diagnózis megtörtént. nem jár semmilyen terápiás következménnyel.

Ez alapvetően megváltozott az elmúlt években. Például a magas fokú AS következtében intervenciós aortabillentyű cserén (TAVI) átesett betegek elemzése a betegek 16%-ánál mutatott ki szív amiloidózist. Különösen gyakran érintettek a (paradox módon) alacsony áramlású, alacsony gradiensű (lflg) AS-ben szenvedő betegek, akiket echokardiográfiás szempontból alacsony stroke volumenindex (SVI) jellemez. Ezen adatok fényében a közelmúltban megjelent publikációk az amiloidózis jelenlétének szűrési eszközeként az echokardiográfiával meghatározott bal kamrai szívizomtömeghez (SLI/LVM) viszonyított EKG-kritériumokkal (alacsony Sokolow-Lyon index) az alacsony SVI használatát javasolják. magas fokú aortabillentyű szűkületben szenvedő betegpopulációban.

Enyhe-közepes AS-ben szenvedő betegeknél az amyloidosis prevalenciája és ezen módszerek érvényessége még nem tisztázott. Ezek azonosítása azonban különösen az új terápiás lehetőségekre tekintettel lenne különösen érdekes, hiszen a korszerű terápiás módszerekkel csak korai diagnózis esetén lehet a prognózist javítani.

Szív amiloidózis gyanúja esetén a klinikai gyakorlatban jelenleg három eljárást alkalmaznak

1. szívizom biopszia (BX)
2. szív MRI (CMR)
3. szcintigráfia 99mTc-foszfátokkal, mint nyomjelzővel (szcintigráfia)

A szívizombiopszia nem alkalmas széles körű szűrési módszerként a költségek, az erőfeszítések és a kijelölt központokban való korlátozott megvalósíthatóság miatt. Ez inkább egy aranystandard a nem meggyőző leletek megerősítésére vagy a további differenciáldiagnózisra vagy prognosztikai értékelésre.

A szcintigráfia és a CMR a bevett és rendszeresen alkalmazott módszerek a szív amiloidózisának kimutatására.

A szcintigráfia költséghatékony, ambulánsan, alacsony sugárterheléssel, nagy érzékenységgel és specifitással végezhető vizsgálat a szív (ATTR) amiloidózis kimutatására, különösen a (még) tünetmentes betegeknél. Az ATTR amiloidózis szűrésére már javasolt a szcintigráfia. A szcintigráfián kívül a CMR jó szenzitivitást (80%) és specificitást (94%) is kínál a szív amiloidózisának diagnosztizálására, a CMR egy átfogó kardiális differenciáldiagnózis előnyét is kínálja az amiloidózis esetleges kizárásával. Ambulánsan is elvégezhető, nem igényel sugárkezelést, és nagy reprodukálhatósággal diagnosztizálható a szív amiloidózisa kontrasztanyaggal és anélkül is. Az utóbbi két vizsgálat közül melyik alkalmasabb az amyloidosis szűrésére, még nem határozták meg véglegesen. Bár a CMR-t és a szcintigráfiát rendszeresen alkalmazzák az amiloidózis szűrésére, egyelőre nem tudni, hogy a két vizsgálat közül melyik a megfelelőbb.

A vizsgálat célja a szív amiloidózis prevalenciájának becslése enyhe-közepes fokú AS-ben.

Ezen túlmenően egy echokardiográfiás paramétereken alapuló szűrési algoritmus kidolgozása szükséges a szív amiloidózis korai felismerésének elősegítése érdekében: Ez lehetővé tenné a terápia korábbi megkezdését, és ezáltal jobb terápiás sikert a szív amiloidózisában szenvedő betegeknél. Ennek megfelelően ezeknek a súlyosan érintett betegeknek jobb életminősége és hosszabb túlélése várható. Továbbá az utóvizsgálat értékelése során tisztázni kell, hogy a szív amiloidózisban szenvedő betegeknél gyorsabban fejlődik-e az AS, mint az amyloidosisban nem szenvedőknél.

A képalkotó módszerek (CMR és SZG) összehasonlítása támpontokat ad az indikáció további körülhatárolásához. ezek közül a lehető leghatékonyabb célzott diagnosztikai algoritmusok kidolgozása érdekében.