Luonnonhistoriallinen tutkimus aikuisilla alkavassa leukoenkefalopatiassa aksonaalisten sferoidien ja pigmenttiglian kanssa (ALSP)
perjantai 25. heinäkuuta 2025 päivittänyt: Vigil Neuroscience, Inc.
Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on aikuisiän alkanut leukoenkefalopatia, johon liittyy aksonaalisia sferoideja ja pigmentoitua gliaa (ALSP)
Aikuisvaiheen leukoenkefalopatia, johon liittyy aksonaalisia sferoideja ja pigmentoitunutta gliaa (ALSP) on harvinainen, nopeasti etenevä, geneettinen, hermostoa rappeuttava sairaus, jolle ei ole saatavilla lopullisia hoitovaihtoehtoja ja vain vähän tietoa taudin luonnosta.
ALSP:n rakenteelliset, geneettiset ja neuropatofysiologiset poikkeavuudet johtavat neurologisten oireiden, kuten keskivaikeiden tai vaikeiden motoristen ja neuropsykiatristen vaurioiden, puhkeamiseen.
Tämä luonnonhistoriallinen tutkimus kerää tietoja edistääkseen tulevien uusien hoitojen kehittämistä, jotka keskittyvät neuropatofysiologisiin piirteisiin, jotka ovat ALSP:n taustalla ja jotka ovat välttämättömiä tämän heikentävän häiriön kumoamiseksi, viivästyttämiseksi tai etenemisen pysäyttämiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
56
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Amsterdam, Alankomaat, 1105 AZ
- Investigative Site 6
-
-
-
-
-
São Paulo, Brasilia, 04038
- Investigative Site 12
-
-
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, N6C 5J1
- Investigative Site 3
-
-
-
-
-
Leipzig, Saksa, 04103
- Investigative Site 8
-
Tübingen, Saksa, 72076
- Investigative Site 9
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
- Investigative Site 7
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94158
- Investigative Site 4
-
-
Colorado
-
Englewood, Colorado, Yhdysvallat, 80113
- Investigative Site 5
-
-
Florida
-
Boca Raton, Florida, Yhdysvallat, 33486
- Investigative Site 1
-
Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32224
- Investigative Site 2
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Investigative Site 11
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Investigative Site 10
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on ALSP ja oireettomia CSF1R-geenimutaatioiden kantajia, jotka aiheuttavat ALSP:n mutaation.
Kuvaus
Keskeiset osallistumiskriteerit sekä ALSP-potilaille että oireettomille kantajille:
1. Kohteet, joilla on dokumentaatiota CSF1R-geenin geenimutaatiosta
Tärkeimmät osallistumiskriteerit vain ALSP-potilaille:
Koehenkilöt, jotka täyttävät molemmat seuraavat kriteerit (a ja b):
a. Yksi tai useampi löydös kliinisistä merkeistä tai oireista seuraavissa luokissa: i. Kognitiivinen häiriö tai psykiatrinen ongelma ii. Pyramidaaliset merkit neurologisessa tutkimuksessa iii. Ekstrapyramidaaliset merkit, kuten jäykkyys, vapina, epänormaali kävely tai bradykinesia iv. Epilepsia b. Löydökset ovat yhdenmukaisia MRI:n ALSP:n kanssa. HUOMAA: Potilaat, joilla on muita leukoenkefalopatian syitä, mukaan lukien vaskulaarinen dementia, multippeliskleroosi tai leukodystrofia (esim. adrenoleukodystrofia, Krabben tauti, metakromaattinen leukodystrofia), suljetaan pois.
- Koehenkilöt, jotka ovat tutkijan mielestä osoittaneet ALSP:n kliinistä etenemistä viimeisen vuoden aikana.
- Koehenkilöillä, joilla on kognitiivinen tai motorinen vajaatoiminta, joka voi vaikuttaa heidän kykyynsä noudattaa opintovaatimuksia, tulee olla nimetty hoitaja, joka viettää heidän kanssaan vähintään 4 tuntia viikossa. Omaishoitajan tulee pystyä ja halukas auttamaan tutkittavaa opiskeluvaatimusten täyttämisessä, kyettävä antamaan tietoa opintokäyntien aikana sekä allekirjoittamaan omaishoitajan ICF.
Keskeiset poissulkemiskriteerit (kaikki tutkimukseen osallistujat):
- Potilaat, joilla on neurologisia tai psykiatrisia sairauksia, jotka voivat aiheuttaa ALSP:n kaltaisia kognitiivisia, motorisia tai käyttäytymishäiriöitä, mukaan lukien, mutta niihin rajoittumatta, Alzheimerin tauti, frontotemporaalinen dementia, ALS, aivohalvaus, Huntingtonin tauti, multippeliskleroosi, Parkinsonin tauti ja Downin oireyhtymä tai aktiivista alkoholin/huumeiden väärinkäyttöä
- Koehenkilöt, joille ei voida tehdä MRI:tä
- Koehenkilöt, joilla on mikä tahansa sairaus tai tilanne, joka tutkijan tai toimeksiantajan lääkintähenkilöstön näkemyksen mukaan saattaa aiheuttaa koehenkilölle merkittävän riskin, sekoittaa tutkimustuloksia tai häiritä merkittävästi tutkittavan osallistumista tutkimukseen.
- Koehenkilöt, joille on aiemmin tehty HSCT 12 kuukauden sisällä ennen seulonta/perustilaa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on ALSP
|
Ei sovellu luonnontieteelliseen tutkimukseen
|
|
Potilaat, joilla on prodromaalinen ALSP
|
Ei sovellu luonnontieteelliseen tutkimukseen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Magneettiresonanssikuvaus (MRI)
Aikaikkuna: Kuukausi 6
|
Vaihda lähtötasosta kammion tilavuudessa kuukaudessa 6
|
Kuukausi 6
|
|
Magneettiresonanssikuvaus (MRI)
Aikaikkuna: Kuukausi 12
|
Vaihda lähtötasosta kammion tilavuudessa kuukaudessa 12
|
Kuukausi 12
|
|
Magneettiresonanssikuvaus (MRI)
Aikaikkuna: Kuukausi 18
|
Vaihda lähtötasosta kammion tilavuudessa kuukaudessa 18
|
Kuukausi 18
|
|
Magneettiresonanssikuvaus (MRI)
Aikaikkuna: Kuukausi 24
|
Vaihda lähtötasosta kammion tilavuudessa kuukaudessa 24
|
Kuukausi 24
|
|
Magneettiresonanssikuvaus (MRI)
Aikaikkuna: Kuukausi 30
|
Vaihda lähtötasosta kammion tilavuudessa kuukaudessa 30
|
Kuukausi 30
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 13. syyskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 30. toukokuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 30. toukokuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 18. elokuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 18. elokuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 25. elokuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 13. elokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 25. heinäkuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. heinäkuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- VGL101-01.002
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .