Axonal Spheroids 및 Pigmented Glia를 가진 성인 발병 Leukoencephalopathy의 자연사 연구 (ALSP)
2025년 7월 25일 업데이트: Vigil Neuroscience, Inc.
Axonal Spheroids 및 Pigmented Glia (ALSP)를 동반한 성인 발병 백질뇌증 환자의 자연사 연구
Axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)가있는 성인 발병 백질 뇌병증은 희귀하고 빠르게 진행되는 유전성 신경 퇴행성 질환으로 결정적인 치료 옵션이없고 질병의 자연사에 대한 정보가 제한적입니다.
ALSP의 구조적, 유전적, 신경병리생리학적 이상은 중등도에서 중증의 운동 및 신경정신 장애와 같은 신경학적 증상의 시작을 초래합니다.
이 자연사 연구는 ALSP의 근간이 되고 이 쇠약하게 하는 장애의 진행을 역전, 지연 또는 중지하는 데 필수적인 신경병리생리학적 특징에 초점을 맞춘 미래의 새로운 치료법 개발에 기여하기 위해 데이터를 수집할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
56
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Amsterdam, 네덜란드, 1105 AZ
- Investigative Site 6
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Leipzig, 독일, 04103
- Investigative Site 8
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Tübingen, 독일, 72076
- Investigative Site 9
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California
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San Francisco, California, 미국, 94158
- Investigative Site 4
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Colorado
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Englewood, Colorado, 미국, 80113
- Investigative Site 5
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Florida
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Boca Raton, Florida, 미국, 33486
- Investigative Site 1
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Jacksonville, Florida, 미국, 32224
- Investigative Site 2
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- Investigative Site 11
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Investigative Site 10
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São Paulo, 브라질, 04038
- Investigative Site 12
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London, 영국, WC1N 3BG
- Investigative Site 7
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Ontario
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London, Ontario, 캐나다, N6C 5J1
- Investigative Site 3
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
ALSP 환자 및 ALSP의 원인 돌연변이인 CSF1R 유전자 돌연변이의 무증상 보인자.
설명
ALSP 환자 및 무증상 보균자에 대한 주요 포함 기준:
1. CSF1R 유전자의 유전자 변이에 대한 문서가 있는 피험자
ALSP 환자에 대한 주요 포함 기준:
다음 기준(a 및 b)을 모두 충족하는 피험자:
ㅏ. 다음 범주에서 하나 이상의 임상 징후 또는 증상 발견: i. 인지 장애 또는 정신과적 문제 ii. 신경학적 검사에서의 피라미드 징후 iii. 경직, 떨림, 비정상적인 보행 또는 서동증과 같은 추체외로 징후 iv. 간질 b. MRI의 ALSP와 일치하는 결과. 참고: 혈관성 치매, 다발성 경화증 또는 백질이영양증(예: 부신백질이영양증, 크라베병, 이색성 백질이영양증)을 포함한 백질뇌증의 다른 원인이 있는 피험자는 제외됩니다.
- 연구자의 의견으로 지난 1년 이내에 ALSP의 임상적 진행을 입증한 피험자.
- 연구 요구 사항을 준수하는 능력에 영향을 미칠 수 있는 인지 또는 운동 장애가 있는 피험자는 주당 최소 4시간을 그들과 함께 보내는 지정된 간병인이 있어야 합니다. 간병인은 피험자가 연구 요건을 준수하도록 도울 수 있고 기꺼이 도와야 하며 연구 방문 중에 정보를 제공할 수 있어야 하며 간병인 ICF에 기꺼이 서명할 수 있어야 합니다.
주요 배제 기준(모든 연구 참가자용):
- 알츠하이머병, 전측두엽 치매, ALS, 뇌졸중, 헌팅턴병, 다발성 경화증, 파킨슨병 및 다운 증후군을 포함하되 이에 국한되지 않는 ALSP와 유사한 인지, 운동 또는 행동 장애를 일으킬 수 있는 신경학적 또는 정신 질환이 있는 피험자 , 또는 활성 알코올/약물 남용
- MRI를 받을 수 없는 피험자
- 조사자 또는 후원 의료인의 의견에 따라 피험자를 중대한 위험에 놓거나, 연구 결과를 혼란스럽게 하거나, 피험자의 연구 참여를 크게 방해할 수 있는 상태 또는 상황이 있는 피험자.
- 스크리닝/기준선 이전 12개월 이내에 이전에 조혈모세포 이식을 받은 피험자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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ALSP 환자
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자연사 연구에는 적용되지 않음
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Prodromal ALSP 환자
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자연사 연구에는 적용되지 않음
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자기 공명 영상 (MRI) 심실 부피
기간: 6 개월
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6 개월에 심실 부피의 기준선에서 변경
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6 개월
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자기 공명 영상 (MRI) 심실 부피
기간: 12 개월
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12 개월에 심실 부피의 기준선에서 변경
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12 개월
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자기 공명 영상 (MRI) 심실 부피
기간: 18 개월
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18 개월에 심실 부피의 기준선에서 변경
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18 개월
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자기 공명 영상 (MRI) 심실 부피
기간: 24 개월
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24 개월에 심실 부피의 기준선에서 변경
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24 개월
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자기 공명 영상 (MRI) 심실 부피
기간: 30 개월
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30 개월에 심실 부피의 기준선에서 변경
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30 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 9월 13일
기본 완료 (실제)
2025년 5월 30일
연구 완료 (실제)
2025년 5월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 8월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 8월 18일
처음 게시됨 (실제)
2021년 8월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 8월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 7월 25일
마지막으로 확인됨
2025년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- VGL101-01.002
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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ALSP에 대한 임상 시험
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Vigil Neuroscience, Inc.종료됨ALSP미국, 프랑스, 독일, 네덜란드, 영국
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.완전한뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건미국
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological... 그리고 다른 협력자들모병뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건미국
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Shanghai Yueyang Integrated Medicine Hospital아직 모집하지 않음
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...모집하지 않고 적극적으로
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University of CagliariUniversity of Milano Bicocca; University of Milan; University of Cagliari, Cagliari, Italy; Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy모병연조직 감염 | Fournier 괴저 | 괴사성 근막염 | Fournier의 괴저이탈리아
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PeriPharm완전한
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Guangzhou Women and Children's Medical Center아직 모집하지 않음NEC - 괴사성 장염