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Studio di storia naturale nella leucoencefalopatia dell'adulto con sferoidi assonali e glia pigmentata (ALSP)

25 luglio 2025 aggiornato da: Vigil Neuroscience, Inc.

Uno studio di storia naturale su pazienti con leucoencefalopatia ad esordio in età adulta con sferoidi assonali e glia pigmentata (ALSP)

La leucoencefalopatia dell'adulto con sferoidi assonali e glia pigmentata (ALSP) è una rara malattia genetica, neurodegenerativa, a rapida progressione, per la quale non sono disponibili opzioni terapeutiche definitive e informazioni limitate sulla storia naturale della malattia. Le anomalie strutturali, genetiche e neuropatofisiologiche dell'ALSP portano all'insorgenza di sintomi neurologici, come menomazioni motorie e neuropsichiatriche da moderate a gravi. Questo studio di storia naturale raccoglierà dati per contribuire allo sviluppo di future nuove terapie che si concentrino sulle caratteristiche neuropatofisiologiche che sono alla base dell'ALSP e che sono essenziali per invertire, ritardare o arrestare la progressione di questo disturbo debilitante.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

56

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Brasile
      • São Paulo, Brasile, 04038
        • Investigative Site 12
  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 5J1
        • Investigative Site 3
  • Germania
      • Leipzig, Germania, 04103
        • Investigative Site 8
      • Tübingen, Germania, 72076
        • Investigative Site 9
  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda, 1105 AZ
        • Investigative Site 6
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, WC1N 3BG
        • Investigative Site 7
  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94158
        • Investigative Site 4
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Stati Uniti, 80113
        • Investigative Site 5
    • Florida
      • Boca Raton, Florida, Stati Uniti, 33486
        • Investigative Site 1
      • Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32224
        • Investigative Site 2
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Investigative Site 11
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Investigative Site 10

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con ALSP e portatori asintomatici di mutazioni del gene CSF1R, la mutazione causativa per ALSP.

Descrizione

Criteri chiave di inclusione sia per i pazienti ALSP che per i portatori asintomatici:

1. Soggetti che hanno documentazione di una mutazione genetica nel gene CSF1R

Criteri chiave di inclusione solo per i pazienti con ALSP:

  1. Soggetti che soddisfano entrambi i seguenti criteri (a e b):

    UN. Uno o più riscontri di segni o sintomi clinici nelle seguenti categorie: i. Compromissione cognitiva o problema psichiatrico ii. Segni piramidali all'esame neurologico iii. Segni extrapiramidali, come rigidità, tremore, andatura anomala o bradicinesia iv. Epilessia B. Risultati coerenti con ALSP su MRI. NOTA: Saranno esclusi i soggetti con altre cause di leucoencefalopatia, tra cui demenza vascolare, sclerosi multipla o leucodistrofia (ad es. Adrenoleucodistrofia, malattia di Krabbe, leucodistrofia metacromatica).

  2. - Soggetti che, secondo l'opinione dello sperimentatore, hanno dimostrato una progressione clinica della loro ALSP nell'ultimo anno.
  3. I soggetti che hanno una disabilità cognitiva o motoria che può influire sulla loro capacità di soddisfare i requisiti dello studio devono avere un caregiver designato che trascorra con loro almeno 4 ore settimanali. Il caregiver deve essere in grado e disposto ad assistere il soggetto nel rispetto dei requisiti dello studio, essere in grado di fornire informazioni durante le visite di studio ed essere disposto a firmare un ICF per il caregiver.

Criteri chiave di esclusione (per tutti i partecipanti allo studio):

  1. Soggetti con malattie neurologiche o psichiatriche che possono produrre compromissione cognitiva, motoria o comportamentale simile all'ALSP, inclusi, ma non limitati a, malattia di Alzheimer, demenza frontotemporale, SLA, ictus, malattia di Huntington, sclerosi multipla, malattia di Parkinson e sindrome di Down , o con abuso attivo di alcol/droghe
  2. Soggetti che non sono in grado di sottoporsi a risonanza magnetica
  3. - Soggetti con qualsiasi condizione o situazione che, secondo l'opinione dello sperimentatore o del personale medico dello sponsor, possa mettere il soggetto a rischio significativo, confondere i risultati dello studio o interferire in modo significativo con la partecipazione del soggetto allo studio.
  4. - Soggetti che sono stati precedentemente sottoposti a HSCT entro 12 mesi prima dello screening/basale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con ALSP
Altro: Nessun intervento
Non applicabile per uno studio di storia naturale
Pazienti con ALSP prodromico
Altro: Nessun intervento
Non applicabile per uno studio di storia naturale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Volume del ventricolo di risonanza magnetica (MRI)
Lasso di tempo: Mese 6
Modifica dal basale nel volume del ventricolo al mese 6
Mese 6
Volume del ventricolo di risonanza magnetica (MRI)
Lasso di tempo: Mese 12
Modifica dal basale nel volume del ventricolo al mese 12
Mese 12
Volume del ventricolo di risonanza magnetica (MRI)
Lasso di tempo: Mese 18
Modifica dal basale nel volume del ventricolo al mese 18
Mese 18
Volume del ventricolo di risonanza magnetica (MRI)
Lasso di tempo: Mese 24
Modifica dal basale nel volume del ventricolo al mese 24
Mese 24
Volume del ventricolo di risonanza magnetica (MRI)
Lasso di tempo: Mese 30
Modifica dal basale nel volume del ventricolo al mese 30
Mese 30

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Vigil Neuroscience, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 settembre 2021

Completamento primario (Effettivo)

30 maggio 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

30 maggio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 agosto 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

25 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 agosto 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 luglio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • VGL101-01.002

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su ALSP

Prove cliniche su Nessun intervento

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