Természetrajzi tanulmány felnőttkori leukoencephalopathiában axonális szferoidokkal és pigmentált gliával (ALSP)
2025. július 25. frissítette: Vigil Neuroscience, Inc.
Felnőttkori leukoencephalopathiában szenvedő betegek természetrajzi vizsgálata axonális szferoidokkal és pigmentált gliával (ALSP)
A felnőttkori leukoencephalopathia axonális szferoidokkal és pigmentált gliával (ALSP) egy ritka, gyorsan fejlődő, genetikai eredetű, neurodegeneratív betegség, amelyre nem állnak rendelkezésre végleges kezelési lehetőségek, és a betegség természetes történetéről korlátozott információ áll rendelkezésre.
Az ALSP strukturális, genetikai és neuropatofiziológiai rendellenességei neurológiai tünetek kialakulásához vezetnek, mint például közepesen súlyos vagy súlyos motoros és neuropszichiátriai károsodások.
Ez a természetrajzi tanulmány adatokat gyűjt, hogy hozzájáruljon a jövőbeni új terápiák kifejlesztéséhez, amelyek az ALSP hátterében álló neuropatofiziológiai jellemzőkre összpontosítanak, és amelyek elengedhetetlenek e legyengítő rendellenesség progressziójának visszafordításához, késleltetéséhez vagy megállításához.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
56
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
São Paulo, Brazília, 04038
- Investigative Site 12
-
-
-
-
-
London, Egyesült Királyság, WC1N 3BG
- Investigative Site 7
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Egyesült Államok, 94158
- Investigative Site 4
-
-
Colorado
-
Englewood, Colorado, Egyesült Államok, 80113
- Investigative Site 5
-
-
Florida
-
Boca Raton, Florida, Egyesült Államok, 33486
- Investigative Site 1
-
Jacksonville, Florida, Egyesült Államok, 32224
- Investigative Site 2
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
- Investigative Site 11
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- Investigative Site 10
-
-
-
-
-
Amsterdam, Hollandia, 1105 AZ
- Investigative Site 6
-
-
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, N6C 5J1
- Investigative Site 3
-
-
-
-
-
Leipzig, Németország, 04103
- Investigative Site 8
-
Tübingen, Németország, 72076
- Investigative Site 9
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
14 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
ALSP-ben szenvedő betegek és a CSF1R génmutációk tünetmentes hordozói, az ALSP kiváltó mutációja.
Leírás
Főbb bevonási kritériumok mind az ALSP-betegek, mind a tünetmentes hordozók esetében:
1. Olyan alanyok, akiknél a CSF1R gén génmutációját dokumentálták
Kulcsfontosságú bevonási kritériumok csak ALSP-betegek számára:
Alanyok, akik megfelelnek mindkét alábbi kritériumnak (a és b):
a. Egy vagy több klinikai tünet vagy tünet észlelése a következő kategóriákban: i. Kognitív károsodás vagy pszichiátriai probléma ii. Piramis jelek neurológiai vizsgálaton iii. Extrapiramidális jelek, mint például merevség, remegés, rendellenes járás vagy bradykinesia iv. Epilepszia b. Az ALSP-vel összhangban lévő eredmények az MRI-n. MEGJEGYZÉS: A leukoencephalopathia egyéb okaival rendelkező alanyok, beleértve a vaszkuláris demenciát, a sclerosis multiplexet vagy a leukodystrophiát (pl. adrenoleukodystrophia, Krabbe-kór, metakromatikus leukodystrophia), kizárásra kerülnek.
- Azok az alanyok, akiknél a vizsgáló véleménye szerint ALSP klinikai progresszióját mutatták ki az elmúlt évben.
- Azoknak az alanyoknak, akiknek kognitív vagy motoros károsodása van, amely befolyásolhatja képességüket a tanulmányi követelmények teljesítésére, kijelölt gondozóval kell rendelkeznie, aki hetente legalább 4 órát tölt velük. A gondozónak képesnek és hajlandónak kell lennie arra, hogy segítse az alanyt a tanulmányi követelmények teljesítésében, tudjon tájékoztatást adni a tanulmányi látogatások során, és hajlandó legyen aláírni a gondozói ICF-et.
Kulcsfontosságú kizárási kritériumok (minden vizsgálati résztvevő esetében):
- Olyan neurológiai vagy pszichiátriai betegségben szenvedő alanyok, akik az ALSP-hez hasonló kognitív, motoros vagy viselkedési károsodást okozhatnak, beleértve, de nem kizárólagosan, Alzheimer-kórt, frontotemporális demenciát, ALS-t, stroke-ot, Huntington-kórt, sclerosis multiplexet, Parkinson-kórt és Down-szindrómát , vagy aktív alkohollal/kábítószerrel való visszaélés esetén
- Azok az alanyok, akik nem vehetnek részt MRI-n
- Olyan alanyok, akiknek bármilyen olyan állapota vagy helyzete van, amely a vizsgáló vagy a szponzoráló egészségügyi személyzet véleménye szerint az alanyt jelentős kockázatnak teheti ki, megzavarhatja a vizsgálati eredményeket, vagy jelentősen megzavarhatja az alany vizsgálatban való részvételét.
- Olyan alanyok, akik korábban HSCT-n estek át a szűrést/kiindulási állapotot megelőző 12 hónapon belül
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
ALSP-ben szenvedő betegek
|
Természettudományi tanulmányokhoz nem alkalmazható
|
|
Prodromális ALSP-ben szenvedő betegek
|
Természettudományi tanulmányokhoz nem alkalmazható
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Mágneses rezonancia képalkotó (MRI) kamra térfogata
Időkeret: 6. hónap
|
Váltás az alapvonaltól a kamramennyiségben a 6. hónapban
|
6. hónap
|
|
Mágneses rezonancia képalkotó (MRI) kamra térfogata
Időkeret: 12. hónap
|
Váltás az alapvonaltól a kamramennyiségben a 12. hónapban
|
12. hónap
|
|
Mágneses rezonancia képalkotó (MRI) kamra térfogata
Időkeret: 18. hónap
|
Váltás az alapvonaltól a kamramennyiségben a 18. hónapban
|
18. hónap
|
|
Mágneses rezonancia képalkotó (MRI) kamra térfogata
Időkeret: 24. hónap
|
Váltás az alapvonaltól a kamramennyiségben a 24. hónapban
|
24. hónap
|
|
Mágneses rezonancia képalkotó (MRI) kamra térfogata
Időkeret: 30. hónap
|
Váltás az alapvonaltól a kamramennyiségben a 30. hónapban
|
30. hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. szeptember 13.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2025. május 30.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2025. május 30.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. augusztus 18.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. augusztus 18.
Első közzététel (Tényleges)
2021. augusztus 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. augusztus 13.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. július 25.
Utolsó ellenőrzés
2025. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- VGL101-01.002
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .