Naturhistorisk studie i voksendebut leukoencefalopati med aksonale sfæroider og pigmentert glia (ALSP)

Viktige inklusjonskriterier for både ALSP-pasienter og asymptomatiske bærere:

1. Forsøkspersoner som har dokumentasjon på en genmutasjon i CSF1R-genet

Nøkkelinkluderingskriterier for ALSP-pasienter, kun:

1. Emner som oppfyller begge følgende kriterier (a og b):

   en. Ett eller flere funn av kliniske tegn eller symptomer i følgende kategorier: i. Kognitiv svikt eller psykiatrisk problem ii. Pyramidale tegn ved nevrologisk undersøkelse iii. Ekstrapyramidale tegn, som stivhet, skjelving, unormal gange eller bradykinesi iv. Epilepsi b. Funn samsvarer med ALSP på MR. MERK: Personer med andre årsaker til leukoencefalopati, inkludert vaskulær demens, multippel sklerose eller leukodystrofi (f.eks. adrenoleukodystrofi, Krabbe sykdom, metakromatisk leukodystrofi), vil bli ekskludert.

2. Forsøkspersoner som etter etterforskerens mening har vist klinisk progresjon av sin ALSP i løpet av det siste året.
3. Forsøkspersoner som har en kognitiv eller motorisk svikt som kan påvirke deres evne til å etterleve studiekrav, må ha en utpekt omsorgsperson som tilbringer minst 4 timer per uke hos seg. Omsorgspersonen må kunne og være villig til å bistå faget med å overholde studiekravene, kunne gi informasjon ved studiebesøk, og være villig til å signere en omsorgsperson ICF.

Nøkkeleksklusjonskriterier (for alle studiedeltakere):

1. Personer med nevrologiske eller psykiatriske sykdommer som kan gi kognitiv, motorisk eller atferdssvikt som ligner på ALSP, inkludert, men ikke begrenset til, Alzheimers sykdom, frontotemporal demens, ALS, hjerneslag, Huntington sykdom, multippel sklerose, Parkinsons sykdom og Downs syndrom , eller med aktivt alkohol/narkotikamisbruk
2. Personer som ikke er i stand til å gjennomgå MR
3. Forsøkspersoner med en hvilken som helst tilstand eller situasjon som, etter etterforskerens eller sponsorens medisinske personell, kan sette forsøkspersonen i betydelig risiko, forvirre studieresultatene eller i betydelig grad forstyrre forsøkspersonens deltakelse i studien.
4. Forsøkspersoner som tidligere har gjennomgått HSCT innen 12 måneder før screening/grunnlinje