Naturhistorisk studie i voksendebut leukoencefalopati med aksonale sfæroider og pigmentert glia (ALSP)
25. juli 2025 oppdatert av: Vigil Neuroscience, Inc.
En naturhistorisk studie av pasienter med voksendebut leukoencefalopati med aksonale sfæroider og pigmentert glia (ALSP)
Voksen-debut leukoencefalopati med aksonale sfæroider og pigmentert glia (ALSP) er en sjelden, raskt progredierende, genetisk, nevrodegenerativ sykdom som ingen definitive behandlingsalternativer og begrenset informasjon om sykdommens naturhistorie er tilgjengelig for.
De strukturelle, genetiske og nevropatofysiologiske abnormitetene til ALSP fører til utbruddet av nevrologiske symptomer, slik som moderate til alvorlige motoriske og nevropsykiatriske svekkelser.
Denne naturhistoriske studien vil samle inn data for å bidra til utviklingen av fremtidige nye terapier som fokuserer på de nevropatofysiologiske egenskapene som ligger til grunn for ALSP og som er avgjørende for å reversere, forsinke eller stoppe progresjon av denne svekkende lidelsen.
Studieoversikt
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
56
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
São Paulo, Brasil, 04038
- Investigative Site 12
-
-
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Canada, N6C 5J1
- Investigative Site 3
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Forente stater, 94158
- Investigative Site 4
-
-
Colorado
-
Englewood, Colorado, Forente stater, 80113
- Investigative Site 5
-
-
Florida
-
Boca Raton, Florida, Forente stater, 33486
- Investigative Site 1
-
Jacksonville, Florida, Forente stater, 32224
- Investigative Site 2
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
- Investigative Site 11
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Investigative Site 10
-
-
-
-
-
Amsterdam, Nederland, 1105 AZ
- Investigative Site 6
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, WC1N 3BG
- Investigative Site 7
-
-
-
-
-
Leipzig, Tyskland, 04103
- Investigative Site 8
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Investigative Site 9
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
14 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med ALSP og asymptomatiske bærere av CSF1R-genmutasjoner, den forårsakende mutasjonen for ALSP.
Beskrivelse
Viktige inklusjonskriterier for både ALSP-pasienter og asymptomatiske bærere:
1. Forsøkspersoner som har dokumentasjon på en genmutasjon i CSF1R-genet
Nøkkelinkluderingskriterier for ALSP-pasienter, kun:
Emner som oppfyller begge følgende kriterier (a og b):
en. Ett eller flere funn av kliniske tegn eller symptomer i følgende kategorier: i. Kognitiv svikt eller psykiatrisk problem ii. Pyramidale tegn ved nevrologisk undersøkelse iii. Ekstrapyramidale tegn, som stivhet, skjelving, unormal gange eller bradykinesi iv. Epilepsi b. Funn samsvarer med ALSP på MR. MERK: Personer med andre årsaker til leukoencefalopati, inkludert vaskulær demens, multippel sklerose eller leukodystrofi (f.eks. adrenoleukodystrofi, Krabbe sykdom, metakromatisk leukodystrofi), vil bli ekskludert.
- Forsøkspersoner som etter etterforskerens mening har vist klinisk progresjon av sin ALSP i løpet av det siste året.
- Forsøkspersoner som har en kognitiv eller motorisk svikt som kan påvirke deres evne til å etterleve studiekrav, må ha en utpekt omsorgsperson som tilbringer minst 4 timer per uke hos seg. Omsorgspersonen må kunne og være villig til å bistå faget med å overholde studiekravene, kunne gi informasjon ved studiebesøk, og være villig til å signere en omsorgsperson ICF.
Nøkkeleksklusjonskriterier (for alle studiedeltakere):
- Personer med nevrologiske eller psykiatriske sykdommer som kan gi kognitiv, motorisk eller atferdssvikt som ligner på ALSP, inkludert, men ikke begrenset til, Alzheimers sykdom, frontotemporal demens, ALS, hjerneslag, Huntington sykdom, multippel sklerose, Parkinsons sykdom og Downs syndrom , eller med aktivt alkohol/narkotikamisbruk
- Personer som ikke er i stand til å gjennomgå MR
- Forsøkspersoner med en hvilken som helst tilstand eller situasjon som, etter etterforskerens eller sponsorens medisinske personell, kan sette forsøkspersonen i betydelig risiko, forvirre studieresultatene eller i betydelig grad forstyrre forsøkspersonens deltakelse i studien.
- Forsøkspersoner som tidligere har gjennomgått HSCT innen 12 måneder før screening/grunnlinje
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter med ALSP
|
Ikke aktuelt for et naturhistorisk studium
|
|
Pasienter med Prodromal ALSP
|
Ikke aktuelt for et naturhistorisk studium
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Magnetisk resonansavbildning (MRI) ventrikkelvolum
Tidsramme: Måned 6
|
Endring fra baseline i ventrikkelvolumet i måned 6
|
Måned 6
|
|
Magnetisk resonansavbildning (MRI) ventrikkelvolum
Tidsramme: Måned 12
|
Endring fra baseline i ventrikkelvolumet på måned 12
|
Måned 12
|
|
Magnetisk resonansavbildning (MRI) ventrikkelvolum
Tidsramme: Måned 18
|
Endre fra baseline i ventrikkelvolumet i måned 18
|
Måned 18
|
|
Magnetisk resonansavbildning (MRI) ventrikkelvolum
Tidsramme: Måned 24
|
Endring fra baseline i ventrikkelvolumet i måned 24
|
Måned 24
|
|
Magnetisk resonansavbildning (MRI) ventrikkelvolum
Tidsramme: Måned 30
|
Endring fra baseline i ventrikkelvolumet i måneden 30
|
Måned 30
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
13. september 2021
Primær fullføring (Faktiske)
30. mai 2025
Studiet fullført (Faktiske)
30. mai 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. august 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. august 2021
Først lagt ut (Faktiske)
25. august 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. august 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
25. juli 2025
Sist bekreftet
1. juli 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- VGL101-01.002
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .