Estudio de la historia natural de la leucoencefalopatía del adulto con esferoides axonales y glía pigmentada (ALSP)
25 de julio de 2025 actualizado por: Vigil Neuroscience, Inc.
Un estudio de historia natural de pacientes con leucoencefalopatía de inicio en adultos con esferoides axonales y glía pigmentada (ALSP)
La leucoencefalopatía del adulto con esferoides axonales y glía pigmentada (ALSP, por sus siglas en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa, genética, poco común, que progresa rápidamente, para la cual no hay opciones de tratamiento definitivas y la información limitada sobre la historia natural de la enfermedad está disponible.
Las anomalías estructurales, genéticas y neurofisiopatológicas de ALSP conducen a la aparición de síntomas neurológicos, como alteraciones motoras y neuropsiquiátricas de moderadas a graves.
Este estudio de historia natural recopilará datos para contribuir al desarrollo de futuras terapias novedosas que se centren en las características neurofisiopatológicas que subyacen en ALSP y que son esenciales para revertir, retrasar o detener la progresión de este trastorno debilitante.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
56
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Leipzig, Alemania, 04103
- Investigative Site 8
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Tübingen, Alemania, 72076
- Investigative Site 9
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São Paulo, Brasil, 04038
- Investigative Site 12
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Ontario
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London, Ontario, Canadá, N6C 5J1
- Investigative Site 3
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
- Investigative Site 4
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Colorado
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Englewood, Colorado, Estados Unidos, 80113
- Investigative Site 5
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Florida
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Boca Raton, Florida, Estados Unidos, 33486
- Investigative Site 1
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
- Investigative Site 2
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Investigative Site 11
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Investigative Site 10
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Amsterdam, Países Bajos, 1105 AZ
- Investigative Site 6
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London, Reino Unido, WC1N 3BG
- Investigative Site 7
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
14 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con ALSP y portadores asintomáticos de mutaciones del gen CSF1R, la mutación causante de ALSP.
Descripción
Criterios de inclusión clave para pacientes ALSP y portadores asintomáticos:
1. Sujetos que tienen documentación de una mutación genética en el gen CSF1R
Criterios de inclusión clave para pacientes ALSP, únicamente:
Sujetos que cumplen los dos criterios siguientes (a y b):
a. Uno o más hallazgos de signos o síntomas clínicos en las siguientes categorías: i. Deterioro cognitivo o problema psiquiátrico ii. Signos piramidales en el examen neurológico iii. Signos extrapiramidales, como rigidez, temblor, marcha anormal o bradicinesia iv. Epilepsia B. Hallazgos consistentes con ALSP en MRI. NOTA: Se excluirán los sujetos con otras causas de leucoencefalopatía, incluida la demencia vascular, la esclerosis múltiple o la leucodistrofia (p. ej., adrenoleucodistrofia, enfermedad de Krabbe, leucodistrofia metacromática).
- Sujetos que, en opinión del investigador, hayan demostrado una progresión clínica de su ALSP en el último año.
- Los sujetos que tengan una discapacidad cognitiva o motora que pueda afectar su capacidad para cumplir con los requisitos del estudio deben tener un cuidador designado que pase al menos 4 horas a la semana con ellos. El cuidador debe poder y estar dispuesto a ayudar al sujeto a cumplir con los requisitos del estudio, poder proporcionar información durante las visitas del estudio y estar dispuesto a firmar un ICF del cuidador.
Criterios clave de exclusión (para todos los participantes del estudio):
- Sujetos con cualquier enfermedad neurológica o psiquiátrica que pueda producir un deterioro cognitivo, motor o conductual similar a ALSP, que incluye, entre otros, enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal, ELA, accidente cerebrovascular, enfermedad de Huntington, esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson y síndrome de Down , o con abuso activo de alcohol/drogas
- Sujetos que no pueden someterse a una resonancia magnética
- Sujetos con cualquier condición o situación que, en opinión del investigador o del personal médico patrocinador, pueda poner al sujeto en riesgo significativo, confundir los resultados del estudio o interferir significativamente con la participación del sujeto en el estudio.
- Sujetos que se hayan sometido previamente a HSCT dentro de los 12 meses anteriores a la selección/línea de base
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes con ALSP
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No aplicable para un estudio de historia natural
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Pacientes con ALSP prodrómica
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No aplicable para un estudio de historia natural
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Volumen del ventrículo de resonancia magnética (MRI)
Periodo de tiempo: Mes 6
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Cambiar desde la línea de base en el volumen del ventrículo en el mes 6
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Mes 6
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Volumen del ventrículo de resonancia magnética (MRI)
Periodo de tiempo: Mes 12
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Cambiar desde el inicio en el volumen del ventrículo en el mes 12
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Mes 12
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Volumen del ventrículo de resonancia magnética (MRI)
Periodo de tiempo: Mes 18
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Cambiar desde el inicio en el volumen del ventrículo en el mes 18
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Mes 18
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Volumen del ventrículo de resonancia magnética (MRI)
Periodo de tiempo: Mes 24
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Cambiar desde la línea de base en el volumen del ventrículo en el mes 24
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Mes 24
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Volumen del ventrículo de resonancia magnética (MRI)
Periodo de tiempo: Mes 30
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Cambiar desde el inicio en el volumen del ventrículo en el mes 30
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Mes 30
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
13 de septiembre de 2021
Finalización primaria (Actual)
30 de mayo de 2025
Finalización del estudio (Actual)
30 de mayo de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de agosto de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de agosto de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
25 de agosto de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de agosto de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de julio de 2025
Última verificación
1 de julio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- VGL101-01.002
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .