Naturhistorisk studie i vuxen-debut leukoencefalopati med axonala sfäroider och pigmenterad glia (ALSP)
25 juli 2025 uppdaterad av: Vigil Neuroscience, Inc.
En naturhistorisk studie av patienter med vuxen-debut leukoencefalopati med axonala sfäroider och pigmenterad glia (ALSP)
Vuxen-debut leukoencefalopati med axonala sfäroider och pigmenterad glia (ALSP) är en sällsynt, snabbt framskridande, genetisk, neurodegenerativ sjukdom för vilken inga definitiva behandlingsalternativ och begränsad information om sjukdomens naturliga historia finns tillgänglig.
De strukturella, genetiska och neuropatofysiologiska abnormiteterna hos ALSP leder till uppkomsten av neurologiska symtom, såsom måttlig till svår motorisk och neuropsykiatrisk funktionsnedsättning.
Denna naturhistoriska studie kommer att samla in data för att bidra till utvecklingen av framtida nya terapier som fokuserar på de neuropatofysiologiska egenskaper som ligger bakom ALSP och som är avgörande för att vända, fördröja eller stoppa utvecklingen av denna försvagande sjukdom.
Studieöversikt
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
56
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
São Paulo, Brasilien, 04038
- Investigative Site 12
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Förenta staterna, 94158
- Investigative Site 4
-
-
Colorado
-
Englewood, Colorado, Förenta staterna, 80113
- Investigative Site 5
-
-
Florida
-
Boca Raton, Florida, Förenta staterna, 33486
- Investigative Site 1
-
Jacksonville, Florida, Förenta staterna, 32224
- Investigative Site 2
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
- Investigative Site 11
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- Investigative Site 10
-
-
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, N6C 5J1
- Investigative Site 3
-
-
-
-
-
Amsterdam, Nederländerna, 1105 AZ
- Investigative Site 6
-
-
-
-
-
London, Storbritannien, WC1N 3BG
- Investigative Site 7
-
-
-
-
-
Leipzig, Tyskland, 04103
- Investigative Site 8
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Investigative Site 9
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
14 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med ALSP och asymtomatiska bärare av CSF1R-genmutationer, den orsakande mutationen för ALSP.
Beskrivning
Viktiga inklusionskriterier för både ALSP-patienter och asymtomatiska bärare:
1. Försökspersoner som har dokumentation av en genmutation i CSF1R-genen
Viktiga inklusionskriterier för ALSP-patienter, endast:
Ämnen som uppfyller båda följande kriterier (a och b):
a. Ett eller flera fynd av kliniska tecken eller symtom i följande kategorier: i. Kognitiv funktionsnedsättning eller psykiatriska problem ii. Pyramidala tecken vid neurologisk undersökning iii. Extrapyramidala tecken, såsom stelhet, tremor, onormal gång eller bradykinesi iv. Epilepsi b. Fynd som överensstämmer med ALSP på MRI. OBS: Patienter med andra orsaker till leukoencefalopati, inklusive vaskulär demens, multipel skleros eller leukodystrofi (t.ex. adrenoleukodystrofi, Krabbes sjukdom, metakromatisk leukodystrofi), kommer att uteslutas.
- Försökspersoner som, enligt utredarens uppfattning, har visat klinisk progression av sin ALSP under det senaste året.
- Försökspersoner som har en kognitiv eller motorisk funktionsnedsättning som kan påverka deras förmåga att uppfylla studiekrav ska ha en utsedd vårdgivare som tillbringar minst 4 timmar per vecka hos sig. Vårdgivaren ska kunna och vilja hjälpa försökspersonen att uppfylla studiekraven, kunna ge information vid studiebesök samt vara villig att teckna en vårdgivare ICF.
Viktiga uteslutningskriterier (för alla studiedeltagare):
- Försökspersoner med neurologiska eller psykiatriska sjukdomar som kan orsaka kognitiv, motorisk eller beteendestörning liknande ALSP, inklusive, men inte begränsat till, Alzheimers sjukdom, frontotemporal demens, ALS, stroke, Huntingtons sjukdom, multipel skleros, Parkinsons sjukdom och Downs syndrom , eller med aktivt alkohol-/drogmissbruk
- Försökspersoner som inte kan genomgå MRT
- Försökspersoner med tillstånd eller situationer som, enligt utredarens eller sponsorns medicinska personal, kan utsätta försökspersonen för en betydande risk, förvirra studieresultaten eller avsevärt störa försökspersonens deltagande i studien.
- Försökspersoner som tidigare har genomgått HSCT inom 12 månader före screening/baslinje
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med ALSP
|
Ej tillämpligt för en naturhistorisk studie
|
|
Patienter med Prodromal ALSP
|
Ej tillämpligt för en naturhistorisk studie
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Magnetisk resonansavbildning (MRI) ventrikelvolym
Tidsram: Månad 6
|
Ändra från baslinjen i ventrikelvolym vid månad 6
|
Månad 6
|
|
Magnetisk resonansavbildning (MRI) ventrikelvolym
Tidsram: Månad 12
|
Ändra från baslinjen i ventrikelvolym vid månad 12
|
Månad 12
|
|
Magnetisk resonansavbildning (MRI) ventrikelvolym
Tidsram: Månad 18
|
Ändra från baslinjen i ventrikelvolym vid månad 18
|
Månad 18
|
|
Magnetisk resonansavbildning (MRI) ventrikelvolym
Tidsram: Månad 24
|
Ändra från baslinjen i ventrikelvolym vid månad 24
|
Månad 24
|
|
Magnetisk resonansavbildning (MRI) ventrikelvolym
Tidsram: Månad 30
|
Ändra från baslinjen i ventrikelvolym vid månad 30
|
Månad 30
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
13 september 2021
Primärt slutförande (Faktisk)
30 maj 2025
Avslutad studie (Faktisk)
30 maj 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
18 augusti 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
18 augusti 2021
Första postat (Faktisk)
25 augusti 2021
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
13 augusti 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
25 juli 2025
Senast verifierad
1 juli 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- VGL101-01.002
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .