Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurhistorisch onderzoek naar leuko-encefalopathie bij volwassenen met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia (ALSP)

25 juli 2025 bijgewerkt door: Vigil Neuroscience, Inc.

Een natuurhistorisch onderzoek bij patiënten met leuko-encefalopathie met aanvang op volwassen leeftijd met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia (ALSP)

Leuko-encefalopathie met aanvang op volwassen leeftijd met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia (ALSP) is een zeldzame, snel voortschrijdende, genetische, neurodegeneratieve ziekte waarvoor geen definitieve behandelingsopties en beperkte informatie over het natuurlijke beloop van de ziekte beschikbaar is. De structurele, genetische en neuropathofysiologische afwijkingen van ALSP leiden tot het ontstaan ​​van neurologische symptomen, zoals matige tot ernstige motorische en neuropsychiatrische stoornissen. Deze natuurhistorische studie zal gegevens verzamelen om bij te dragen aan de ontwikkeling van toekomstige nieuwe therapieën die zich richten op de neuropathofysiologische kenmerken die ten grondslag liggen aan ALSP en die essentieel zijn om de progressie van deze slopende aandoening om te keren, te vertragen of te stoppen.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

56

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Brazilië
      • São Paulo, Brazilië, 04038
        • Investigative Site 12
  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 5J1
        • Investigative Site 3
  • Duitsland
      • Leipzig, Duitsland, 04103
        • Investigative Site 8
      • Tübingen, Duitsland, 72076
        • Investigative Site 9
  • Nederland
      • Amsterdam, Nederland, 1105 AZ
        • Investigative Site 6
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3BG
        • Investigative Site 7
  • Verenigde Staten
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94158
        • Investigative Site 4
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Verenigde Staten, 80113
        • Investigative Site 5
    • Florida
      • Boca Raton, Florida, Verenigde Staten, 33486
        • Investigative Site 1
      • Jacksonville, Florida, Verenigde Staten, 32224
        • Investigative Site 2
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Investigative Site 11
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Investigative Site 10

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met ALSP en asymptomatische dragers van CSF1R-genmutaties, de oorzakelijke mutatie voor ALSP.

Beschrijving

Belangrijkste opnamecriteria voor zowel ALSP-patiënten als asymptomatische dragers:

1. Proefpersonen die documentatie hebben van een genmutatie in het CSF1R-gen

Belangrijkste opnamecriteria voor ALSP-patiënten, alleen:

  1. Proefpersonen die aan beide volgende criteria voldoen (a en b):

    A. Een of meer bevindingen van klinische tekenen of symptomen in de volgende categorieën: i. Cognitieve stoornis of psychiatrisch probleem ii. Piramidetekens bij neurologisch onderzoek iii. Extrapiramidale symptomen, zoals stijfheid, tremor, abnormale gang of bradykinesie iv. Epilepsie b. Bevindingen consistent met ALSP op MRI. OPMERKING: Proefpersonen met andere oorzaken van leuko-encefalopathie, waaronder vasculaire dementie, multiple sclerose of leukodystrofie (bijv. adrenoleukodystrofie, de ziekte van Krabbe, metachromatische leukodystrofie), worden uitgesloten.

  2. Proefpersonen die, naar de mening van de onderzoeker, in het afgelopen jaar klinische progressie van hun ALSP hebben aangetoond.
  3. Proefpersonen met een cognitieve of motorische beperking die van invloed kan zijn op hun vermogen om aan de studievereisten te voldoen, moeten een aangewezen verzorger hebben die ten minste 4 uur per week met hen doorbrengt. De zorgverlener moet in staat en bereid zijn om de proefpersoon te helpen bij het voldoen aan de studievereisten, informatie kunnen verstrekken tijdens studiebezoeken en bereid zijn om een ​​ICF voor zorgverleners te ondertekenen.

Belangrijkste uitsluitingscriteria (voor alle deelnemers aan de studie):

  1. Proefpersonen met een neurologische of psychiatrische ziekte die cognitieve, motorische of gedragsstoornissen kan veroorzaken vergelijkbaar met ALSP, inclusief maar niet beperkt tot de ziekte van Alzheimer, frontotemporale dementie, ALS, beroerte, de ziekte van Huntington, multiple sclerose, de ziekte van Parkinson en het syndroom van Down , of met actief alcohol-/drugsmisbruik
  2. Proefpersonen die geen MRI kunnen ondergaan
  3. Proefpersonen met een aandoening of situatie die, naar de mening van de onderzoeker of het medisch personeel van de sponsor, de proefpersoon een aanzienlijk risico kan opleveren, de onderzoeksresultaten kan verwarren of de deelname van de proefpersoon aan het onderzoek aanzienlijk kan verstoren.
  4. Proefpersonen die eerder HSCT hebben ondergaan binnen 12 maanden voorafgaand aan Screening/Baseline

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met ALSP
Ander: Geen tussenkomst
Niet van toepassing op een natuurhistorisch onderzoek
Patiënten met prodromale ALSP
Ander: Geen tussenkomst
Niet van toepassing op een natuurhistorisch onderzoek

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Magnetic Resonance Imaging (MRI) ventrikelvolume
Tijdsspanne: Maand 6
Verander van de basislijn in ventrikelvolume op maand 6
Maand 6
Magnetic Resonance Imaging (MRI) ventrikelvolume
Tijdsspanne: Maand 12
Verander van de basislijn in ventrikelvolume op maand 12
Maand 12
Magnetic Resonance Imaging (MRI) ventrikelvolume
Tijdsspanne: Maand 18
Verander van de basislijn in ventrikelvolume op maand 18
Maand 18
Magnetic Resonance Imaging (MRI) ventrikelvolume
Tijdsspanne: Maand 24
Verander van de basislijn in ventrikelvolume op maand 24
Maand 24
Magnetic Resonance Imaging (MRI) ventrikelvolume
Tijdsspanne: Maand 30
Verander van de basislijn in ventrikelvolume op maand 30
Maand 30

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Vigil Neuroscience, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 september 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 mei 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 mei 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 augustus 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 augustus 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 augustus 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 augustus 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 juli 2025

Laatst geverifieerd

1 juli 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • VGL101-01.002

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren