Étude d'histoire naturelle sur la leucoencéphalopathie de l'adulte avec sphéroïdes axonaux et glie pigmentée (ALSP)
25 juillet 2025 mis à jour par: Vigil Neuroscience, Inc.
Une étude d'histoire naturelle de patients atteints de leucoencéphalopathie de l'adulte avec sphéroïdes axonaux et glie pigmentée (ALSP)
La leucoencéphalopathie de l'adulte avec sphéroïdes axonaux et glie pigmentée (ALSP) est une maladie génétique neurodégénérative rare, à évolution rapide, pour laquelle aucune option de traitement définitive et des informations limitées sur l'histoire naturelle de la maladie ne sont disponibles.
Les anomalies structurelles, génétiques et neuropathophysiologiques de l'ALSP entraînent l'apparition de symptômes neurologiques, tels que des déficiences motrices et neuropsychiatriques modérées à sévères.
Cette étude d'histoire naturelle recueillera des données pour contribuer au développement de futurs nouveaux traitements qui se concentrent sur les caractéristiques neuropathophysiologiques qui sous-tendent l'ALSP et qui sont essentielles pour inverser, retarder ou arrêter la progression de ce trouble débilitant.
Aperçu de l'étude
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
56
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Leipzig, Allemagne, 04103
- Investigative Site 8
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Tübingen, Allemagne, 72076
- Investigative Site 9
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São Paulo, Brésil, 04038
- Investigative Site 12
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Ontario
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London, Ontario, Canada, N6C 5J1
- Investigative Site 3
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Amsterdam, Pays-Bas, 1105 AZ
- Investigative Site 6
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London, Royaume-Uni, WC1N 3BG
- Investigative Site 7
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California
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San Francisco, California, États-Unis, 94158
- Investigative Site 4
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Colorado
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Englewood, Colorado, États-Unis, 80113
- Investigative Site 5
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Florida
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Boca Raton, Florida, États-Unis, 33486
- Investigative Site 1
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Jacksonville, Florida, États-Unis, 32224
- Investigative Site 2
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
- Investigative Site 11
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Investigative Site 10
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
14 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints d'ALSP et porteurs asymptomatiques de mutations du gène CSF1R, la mutation causale de l'ALSP.
La description
Critères d'inclusion clés pour les patients ALSP et les porteurs asymptomatiques :
1. Sujets qui ont documenté une mutation génétique dans le gène CSF1R
Critères d'inclusion clés pour les patients ALSP, uniquement :
Sujets remplissant les deux critères suivants (a et b):
un. Un ou plusieurs signes ou symptômes cliniques dans les catégories suivantes : i. Déficience cognitive ou problème psychiatrique ii. Signes pyramidaux à l'examen neurologique iii. Signes extrapyramidaux, tels que rigidité, tremblements, démarche anormale ou bradykinésie iv. Épilepsie B. Résultats compatibles avec l'ALSP sur l'IRM. REMARQUE : Les sujets présentant d'autres causes de leucoencéphalopathie, y compris la démence vasculaire, la sclérose en plaques ou la leucodystrophie (par exemple, l'adrénoleucodystrophie, la maladie de Krabbe, la leucodystrophie métachromatique), seront exclus.
- Sujets qui, de l'avis de l'investigateur, ont démontré une progression clinique de leur ALSP au cours de l'année écoulée.
- Les sujets qui ont une déficience cognitive ou motrice pouvant affecter leur capacité à se conformer aux exigences de l'étude doivent avoir un soignant désigné qui passe au moins 4 heures par semaine avec eux. Le soignant doit être capable et disposé à aider le sujet à se conformer aux exigences de l'étude, être en mesure de fournir des informations lors des visites d'étude et être disposé à signer un ICF soignant.
Critères d'exclusion clés (pour tous les participants à l'étude) :
- Sujets atteints de maladies neurologiques ou psychiatriques pouvant produire une déficience cognitive, motrice ou comportementale similaire à l'ALSP, y compris, mais sans s'y limiter, la maladie d'Alzheimer, la démence frontotemporale, la SLA, les accidents vasculaires cérébraux, la maladie de Huntington, la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson et le syndrome de Down , ou avec un abus actif d'alcool/drogue
- Sujets incapables de subir une IRM
- Sujets présentant une condition ou une situation qui, de l'avis de l'investigateur ou du personnel médical du sponsor, peut exposer le sujet à un risque significatif, confondre les résultats de l'étude ou interférer de manière significative avec la participation du sujet à l'étude.
- Sujets qui ont déjà subi une HSCT dans les 12 mois précédant le dépistage/la référence
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients atteints d'ALSP
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Non applicable pour une étude d'histoire naturelle
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Patients atteints d'ALSP prodromique
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Non applicable pour une étude d'histoire naturelle
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Imagerie par résonance magnétique (IRM) Volume de ventricule
Délai: Mois 6
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Changement par rapport à la base du volume du ventricule au mois 6
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Mois 6
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Imagerie par résonance magnétique (IRM) Volume de ventricule
Délai: Mois 12
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Changement par rapport à la base du volume du ventricule au mois 12
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Mois 12
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Imagerie par résonance magnétique (IRM) Volume de ventricule
Délai: Mois 18
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Changement par rapport à la base du volume du ventricule au mois 18
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Mois 18
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Imagerie par résonance magnétique (IRM) Volume de ventricule
Délai: Mois 24
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Changement par rapport à la base du volume du ventricule au mois 24
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Mois 24
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Imagerie par résonance magnétique (IRM) Volume de ventricule
Délai: MOIS 30
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Changement par rapport à la base du volume du ventricule au mois 30
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MOIS 30
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
13 septembre 2021
Achèvement primaire (Réel)
30 mai 2025
Achèvement de l'étude (Réel)
30 mai 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
18 août 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
18 août 2021
Première publication (Réel)
25 août 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
13 août 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 juillet 2025
Dernière vérification
1 juillet 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- VGL101-01.002
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .